Sumarsólstöður og leitin að lækningu við MND Karen Eva Halldórsdóttir skrifar 21. júní 2024 07:30 Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Landspítalinn Mest lesið Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir Skoðun „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun Hvers vegna þegir kristin, vestræn menning? Ómar Torfason Skoðun 52 milljarðar/ári x 30 ár = EES Jón Baldvin Hannibalsson Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir Skoðun Trump les tölvupóstinn þinn Mörður Áslaugarson Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir Skoðun Lýðheilsan að veði? Willum Þór Þórsson Skoðun Skoðun Skoðun „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir skrifar Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson skrifar Skoðun Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir skrifar Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir skrifar Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar Skoðun GPT‑5 kemur í ágúst – áskoranir og tækifæri fyrir Ísland Sigvaldi Einarsson skrifar Skoðun Við tölum um vöxt — en gleymum því sem vex Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Verri framkoma en hjá Trump Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Landið talar Davíð Arnar Oddgeirsson skrifar Skoðun Ætla þau að halda áfram að grafa sína eigin gröf? Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir skrifar Skoðun Ein af hverjum fjórum Silja Höllu Egilsdóttir skrifar Skoðun Vertu drusla! Álfhildur Leifsdóttir,Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Þegar hið smáa verður risastórt Sigurjón Þórðarson skrifar Skoðun Þú ert búin að eyðileggja líf mitt!!! Sandra Ósk Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Tekur sér stöðu með Evrópusambandinu Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Feluleikur ríkisstjórnarinnar? Lárus Guðmundsson skrifar Skoðun Ég heiti Elísa og ég er Drusla Elísa Rún Svansdóttir skrifar Skoðun Grindavík má enn bíða Gísli Stefánsson skrifar Skoðun Aðventukerti og aðgangshindranir Kristín María Birgisdóttir skrifar Skoðun Lífið í tjaldi á Gaza Viðar Hreinsson,Israa Saed skrifar Skoðun Gaza og sjálfbærni mennskunnar Elva Rakel Jónsdóttir skrifar Skoðun Börnin og hungursneyðin í Gaza Sverrir Ólafsson skrifar Skoðun Kynbundið ofbeldi Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun Aðdragandi aðildar þarf umboð Erna Bjarnadóttir skrifar Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar Skoðun Þétting byggðar er ekki vandamálið Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Þrengt að þjóðarleikvanginum Þorvaldur Örlygsson skrifar Skoðun Ert þú drusla? Katrín Sigríður J. Steingrímsdóttir,Elísa Rún Svansdóttir,Lilja Íris Long Birnudóttir,Lísa Margrét Gunnarsdóttir,Margrét Baldursdóttir,Silja Höllu Egilsdóttir skrifar Sjá meira
Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala.
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun
Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar
Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar
Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar
Skoðun Ert þú drusla? Katrín Sigríður J. Steingrímsdóttir,Elísa Rún Svansdóttir,Lilja Íris Long Birnudóttir,Lísa Margrét Gunnarsdóttir,Margrét Baldursdóttir,Silja Höllu Egilsdóttir skrifar
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun