Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Innlent Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Innlent Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Innlent Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Innlent Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Innlent Deilur Repúblikana um Epstein-skjölin magnast enn Erlent Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Innlent Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Innlent Rok og rigning sama hvert er litið Veður Krísa yfirvofandi: Þurr svæði stækka og þorna hraðar Erlent Fleiri fréttir „Í minningu sonar - og allra þeirra sem aldrei komu heim“ MBA-nemi kvartaði og kveinaði en beið lægri hlut Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Árekstur í Öxnadal Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Vilja að ríkisstjórnin leggi allt kapp í að afstýra tollunum Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Ekkert hægt að gera nema húseigendur kæri Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Mikil umferð á gosstöðvunum og óvissa á Grundartanga Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Sóttu veikan ferðamann í Loðmundarfjörð Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Vara fólk við því að ganga á nýrunnu hrauninu Stór jarðskjálfti í Vatnajökli Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Sjáanlega nóg komið þegar þjóðarleiðtogar taka undir Eldur í yfirgefnu húsi í Borgartúni Tvítugur Akureyringur með rafskutluleigu fyrir ferðamenn Þekktum Íslendingum lögð orð í munn með gervigreind Fulltrúar minnihlutans á einu um að tollarnir hafi ekki verið ræddir Gervigreind leggur Íslendingum orð í munn, bátabruni og veðrið um versló Atvinnubílstjóri með farþega undir áhrifum áfengis í vinnunni Segir áhyggjuefni að ESB hafi platað Íslendinga í tíu ár „Ökum slóðann” – Átaksverkefni gegn utanvegaakstri Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Bátar brenna í Bolungarvík Utanríkisráðherra segir stjórnarandstöðuna fara rangt með mál Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Innlent Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Innlent Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Innlent Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Innlent Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Innlent Deilur Repúblikana um Epstein-skjölin magnast enn Erlent Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Innlent Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Innlent Rok og rigning sama hvert er litið Veður Krísa yfirvofandi: Þurr svæði stækka og þorna hraðar Erlent Fleiri fréttir „Í minningu sonar - og allra þeirra sem aldrei komu heim“ MBA-nemi kvartaði og kveinaði en beið lægri hlut Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Árekstur í Öxnadal Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Vilja að ríkisstjórnin leggi allt kapp í að afstýra tollunum Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Ekkert hægt að gera nema húseigendur kæri Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Mikil umferð á gosstöðvunum og óvissa á Grundartanga Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Sóttu veikan ferðamann í Loðmundarfjörð Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Vara fólk við því að ganga á nýrunnu hrauninu Stór jarðskjálfti í Vatnajökli Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Sjáanlega nóg komið þegar þjóðarleiðtogar taka undir Eldur í yfirgefnu húsi í Borgartúni Tvítugur Akureyringur með rafskutluleigu fyrir ferðamenn Þekktum Íslendingum lögð orð í munn með gervigreind Fulltrúar minnihlutans á einu um að tollarnir hafi ekki verið ræddir Gervigreind leggur Íslendingum orð í munn, bátabruni og veðrið um versló Atvinnubílstjóri með farþega undir áhrifum áfengis í vinnunni Segir áhyggjuefni að ESB hafi platað Íslendinga í tíu ár „Ökum slóðann” – Átaksverkefni gegn utanvegaakstri Erlendur ferðamaður lést við Hrafntinnusker Meðvitundarlaus maður sóttur í Silfru Segir Guðlaug fara með rangt mál: „Hvimleið þessi valkvæða hlustun stjórnarandstöðunnar“ Bátar brenna í Bolungarvík Utanríkisráðherra segir stjórnarandstöðuna fara rangt með mál Sjá meira