Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Hafa þurft að skrúfa fyrir vatnið víða vegna leka Innlent Stálu íslensku grjóti en sáu að sér Innlent Lést af völdum voðaskots á gæsaveiðum Innlent Rústaði heimahúsi og beit lögreglumann Innlent Færri skjálftar en síðustu daga Innlent Kallar eftir þjóðarátaki gegn nikótínvánni Innlent Kyrrðar- og minningarstund vegna slyssins við Hálslón Innlent Hafa fundið fimm af sex sem er saknað úr sokknu snekkjunni Erlent „Þjálfari Walz“ hvatti Demókrata til dáða Erlent Félagsheimilið lagt í rúst um hábjartan dag Innlent Fleiri fréttir Rústaði heimahúsi og beit lögreglumann Færri skjálftar en síðustu daga Hvetja fólk til að láta vita af lekum Áfram stöðugur vöxtur í Skaftá Hafa þurft að skrúfa fyrir vatnið víða vegna leka Stálu íslensku grjóti en sáu að sér Ólympíufara fagnað á Selfossi Kallar eftir þjóðarátaki gegn nikótínvánni Kyrrðar- og minningarstund vegna slyssins við Hálslón Óvenjuleg björgunaraðgerð um borð í Herjólfi Mikil þensla kemur í veg fyrir lækkun vaxta Forsætisráðherra segir sátt ríkja um samgöngusáttmála Sköpunarverk föður hans lifnar við í Vesturbænum Leiguverð hefur hækkað um rúm 15 prósent milli ára Krefjast þess að ráðherra dragi fyrirmæli sín til lögreglu til baka Samgöngusáttmáli, stýrivextir og nikótínrisar Borgarlína í grunninn bara betri strætó Miklabraut í jarðgöng, Sæbraut í stokk og óbreytt Borgarlínuáform Félagsheimilið lagt í rúst um hábjartan dag Stefna á skóflustungu að nýrri bálstofu í haust Fær Amsterdam-reiðuféð ekki til baka frá lögreglu Hafa ekki fundið árásarmennina í Eyjum Engin salernisaðstaða við Kerið þrátt fyrir hagnað og ellefu ára gjaldtöku Nú má heita Arló og Marló en ekki Salvarr Bein útsending: Samgöngusáttmálinn uppfærður Skaftárhlaup í hægum vexti og íbúar varaðir við hættu Eitrað fyrir ketti í Sandgerði Kjarasamningar ekki enn skilað minni verðbólgu Vextirnir lækka ekki í bráð og heita vatnið tekið að streyma Faraldur innbrota í hjólreiðabúðir Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Hafa þurft að skrúfa fyrir vatnið víða vegna leka Innlent Stálu íslensku grjóti en sáu að sér Innlent Lést af völdum voðaskots á gæsaveiðum Innlent Rústaði heimahúsi og beit lögreglumann Innlent Færri skjálftar en síðustu daga Innlent Kallar eftir þjóðarátaki gegn nikótínvánni Innlent Kyrrðar- og minningarstund vegna slyssins við Hálslón Innlent Hafa fundið fimm af sex sem er saknað úr sokknu snekkjunni Erlent „Þjálfari Walz“ hvatti Demókrata til dáða Erlent Félagsheimilið lagt í rúst um hábjartan dag Innlent Fleiri fréttir Rústaði heimahúsi og beit lögreglumann Færri skjálftar en síðustu daga Hvetja fólk til að láta vita af lekum Áfram stöðugur vöxtur í Skaftá Hafa þurft að skrúfa fyrir vatnið víða vegna leka Stálu íslensku grjóti en sáu að sér Ólympíufara fagnað á Selfossi Kallar eftir þjóðarátaki gegn nikótínvánni Kyrrðar- og minningarstund vegna slyssins við Hálslón Óvenjuleg björgunaraðgerð um borð í Herjólfi Mikil þensla kemur í veg fyrir lækkun vaxta Forsætisráðherra segir sátt ríkja um samgöngusáttmála Sköpunarverk föður hans lifnar við í Vesturbænum Leiguverð hefur hækkað um rúm 15 prósent milli ára Krefjast þess að ráðherra dragi fyrirmæli sín til lögreglu til baka Samgöngusáttmáli, stýrivextir og nikótínrisar Borgarlína í grunninn bara betri strætó Miklabraut í jarðgöng, Sæbraut í stokk og óbreytt Borgarlínuáform Félagsheimilið lagt í rúst um hábjartan dag Stefna á skóflustungu að nýrri bálstofu í haust Fær Amsterdam-reiðuféð ekki til baka frá lögreglu Hafa ekki fundið árásarmennina í Eyjum Engin salernisaðstaða við Kerið þrátt fyrir hagnað og ellefu ára gjaldtöku Nú má heita Arló og Marló en ekki Salvarr Bein útsending: Samgöngusáttmálinn uppfærður Skaftárhlaup í hægum vexti og íbúar varaðir við hættu Eitrað fyrir ketti í Sandgerði Kjarasamningar ekki enn skilað minni verðbólgu Vextirnir lækka ekki í bráð og heita vatnið tekið að streyma Faraldur innbrota í hjólreiðabúðir Sjá meira