Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Albert mættur í dómsal Innlent Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Innlent Silja Björk biður Ingó afsökunar Innlent Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Innlent Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Innlent Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Innlent Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Erlent „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Innlent „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu Erlent Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Innlent Fleiri fréttir Vara gagnamenn við snjóflóðahættu Þarf ekki leyfi nágranna til að reka háværa daggæslu Silja Björk biður Ingó afsökunar Bjarkey undir árvökulu auga þungavigtar Sjálfstæðisflokks Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Löng bið barna eftir geðheilbrigðisþjónustu ekki ásættanleg Bæjarstjóri Reykjanesbæjar í veikindaleyfi Bein útsending: Málþing um jafnrétti í heilbrigðisþjónustu Dragi úr virðingu fyrir lögunum Almennt launafólk finni ekki fyrir auknum kaupmætti Fleiri fresta læknisferðum vegna langra biðlista Ríkið verði af milljörðum og óhóflegur kostnaður af heilbrigðisþjónustu Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Vilja halda áfram sameiningarviðræðum á Suðurnesjum Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Mega nú setja svalir á hús í Norðurmýri og Rauðarárholti Albert mættur í dómsal Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Lögregla kölluð til vegna slagsmála Heildartjón á mannvirkjum áætlað allt að 16 til 17 milljarðar Lítið mál að fjölga löggum „Góði líttu þér nær!“ „Þetta er ákall frá ungmennunum sjálfum“ Tækifæri til að sammælast um breytingar á stjórnarskránni „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Hafi ekki verið að gera lítið úr öryrkjum og bölvar gallaðri reiknivél Bein útsending: Stefnuræða forsætisráðherra Tárast yfir verði á aðgerð og þúsundir barna á biðlista „Það var mikil geðshræring á heimilinu“ Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Albert mættur í dómsal Innlent Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Innlent Silja Björk biður Ingó afsökunar Innlent Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Innlent Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Innlent Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Innlent Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Erlent „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Innlent „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu Erlent Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Innlent Fleiri fréttir Vara gagnamenn við snjóflóðahættu Þarf ekki leyfi nágranna til að reka háværa daggæslu Silja Björk biður Ingó afsökunar Bjarkey undir árvökulu auga þungavigtar Sjálfstæðisflokks Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Löng bið barna eftir geðheilbrigðisþjónustu ekki ásættanleg Bæjarstjóri Reykjanesbæjar í veikindaleyfi Bein útsending: Málþing um jafnrétti í heilbrigðisþjónustu Dragi úr virðingu fyrir lögunum Almennt launafólk finni ekki fyrir auknum kaupmætti Fleiri fresta læknisferðum vegna langra biðlista Ríkið verði af milljörðum og óhóflegur kostnaður af heilbrigðisþjónustu Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Vilja halda áfram sameiningarviðræðum á Suðurnesjum Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Mega nú setja svalir á hús í Norðurmýri og Rauðarárholti Albert mættur í dómsal Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Lögregla kölluð til vegna slagsmála Heildartjón á mannvirkjum áætlað allt að 16 til 17 milljarðar Lítið mál að fjölga löggum „Góði líttu þér nær!“ „Þetta er ákall frá ungmennunum sjálfum“ Tækifæri til að sammælast um breytingar á stjórnarskránni „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Hafi ekki verið að gera lítið úr öryrkjum og bölvar gallaðri reiknivél Bein útsending: Stefnuræða forsætisráðherra Tárast yfir verði á aðgerð og þúsundir barna á biðlista „Það var mikil geðshræring á heimilinu“ Sjá meira