Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Telja að maðurinn sé fundinn Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent „Þetta er mjög þungt og erfitt“ Innlent Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Innlent Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Innlent Kærir Costner fyrir „ofbeldisfulla óundirbúna“ nauðgunarsenu Erlent Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Innlent Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Innlent „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Innlent Fleiri fréttir Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Gömul strætóskýli verði nýtt sem „byttebox“ Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Gert að finna aðra staðsetningu fyrir hjólhýsabyggðina Sofandi á byggingarsvæðinu og „í vandræðum með vin sinn“ „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi Innlent Telja að maðurinn sé fundinn Innlent Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Innlent „Þetta er mjög þungt og erfitt“ Innlent Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Innlent Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Innlent Kærir Costner fyrir „ofbeldisfulla óundirbúna“ nauðgunarsenu Erlent Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Innlent Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Innlent „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Innlent Fleiri fréttir Lögðu hald á nokkuð magn fíkniefna og hnífa Sláandi tölur: Kyrkingartökum og eltihrellum fer fjölgandi Mætti með steikarhníf á leikskóla Kyrkingartök og elltihrellahegðun fara vaxandi og myndband af áreitni í miðborginni Grill í ljósum logum úti á svölum Vilja endurbyggja verkstæðið en nágrannar mótmæla harðlega Margra kílómetra bílaröð eftir árekstur á Vesturlandsvegi Halda framkvæmdastjóra Félagsbústaða þrátt fyrir alvarlegt vantraust Telja að maðurinn sé fundinn „Þetta er mjög þungt og erfitt“ „Ég vara mjög við því að menn beiti þessu úrræði“ „Verið að búa til óseðjandi kerfi þar sem bátum mun fjölga“ Eldur kviknaði í vörubíl á Reykjanesbraut Bað um 12 milljónir til að halda tónlistarhátíð í öðru sveitarfélagi „Yndisleg kvöldstund í þessum þunga harmi okkar“ Leit hefst á ný eftir hádegi Klúðursleg rannsókn lögreglu leiddi til sýknu skipstjóra Reknir fyrir að vinna ekki nógu mikið Færa boðuð gagnmótmæli gegn rasisma vegna ofbeldisógnar Telja manninn hafa örmagnast við sjósundsæfingar Gömul strætóskýli verði nýtt sem „byttebox“ Segja ógnarstjórn ríkja á Þjóðminjasafninu Gert að finna aðra staðsetningu fyrir hjólhýsabyggðina Sofandi á byggingarsvæðinu og „í vandræðum með vin sinn“ „Okkur langar að börnin okkar fái öruggan stað til að vera á“ Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Sjá meira
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“