Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Bjóst ekki við því að þurfa á svartri vinnu að halda í ellinni Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Fleiri fréttir Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Læknir hafi metið Yazan flugfæran Yazan mjög verkjaður og faðir hans brákaður Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Bjóst ekki við því að þurfa á svartri vinnu að halda í ellinni Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Fleiri fréttir Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Læknir hafi metið Yazan flugfæran Yazan mjög verkjaður og faðir hans brákaður Sjá meira