Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið Fleiri bílastæðafyrirtæki til skoðunar hjá Neytendastofu Neytendur Bolabítur á buxnaskálm: Fjöldi „kerfisfræðinga“ að misnota veikindaréttinn Atvinnulíf Bílastæðafyrirtæki fá á baukinn Neytendur Áttatíu milljóna gjaldþrot Heimabakarís á Húsavík Viðskipti innlent Vilja taka yfir Play Viðskipti innlent „Erum bara að hætta þeirri starfsemi sem hefur gengið illa“ Viðskipti innlent Steinkast og rispur? Ekki lengur vandamál með lakkvarnarfilmu frá Bónsvítunni Samstarf Boða komu HBO Max til landsins á ný Viðskipti innlent Tímamótasamningar í íslensku sjónvarpi Samstarf Pála ráðin kynningarfulltrúi BHM Viðskipti innlent Fleiri fréttir „Erum bara að hætta þeirri starfsemi sem hefur gengið illa“ Áttatíu milljóna gjaldþrot Heimabakarís á Húsavík Vilja taka yfir Play Boða komu HBO Max til landsins á ný Pála ráðin kynningarfulltrúi BHM Bjarki og Axel Valdemar nýir forstöðumenn hjá atNorth Umsóknir í HA aldrei verið fleiri Keyptu Brauðhúsið til að fara ekki á hausinn 118 ára sögu Hans Petersen að ljúka Boða tæp 10% þjóðarinnar á hluthafafund Miðeind festir kaup á Snöru Keypti hús við Sóleyjargötu af borginni á 310 milljónir Minni þorskafli kosti fleiri milljarða Verður nýr yfirlögfræðingur SFF Ráðin forstöðumaður hjá Eimskip Reon ræður inn hönnunarstjóra frá Spotify Kjarasamningar Play og ÍFF í höfn Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Hrefna stýrir Attentus SFF hafna ásökunum bifreiðaeigenda „Klárlega“ breytingar í ytra umhverfi sem ÁTVR þurfi að laga sig að Vilborg Arna og Auðbjörg til liðs við FranklinCovey Þorgerður skipuð forstjóri ÁTVR „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Ríkið greiddi 25 milljarða í laun Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Meðallaun 758 þúsund á mánuði Saka hagfræðing SFF um að reyna að draga úr samkeppni í tryggingum Bein útsending: Kynna yfirlýsingu fjármálastöðugleikanefndar Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið Fleiri bílastæðafyrirtæki til skoðunar hjá Neytendastofu Neytendur Bolabítur á buxnaskálm: Fjöldi „kerfisfræðinga“ að misnota veikindaréttinn Atvinnulíf Bílastæðafyrirtæki fá á baukinn Neytendur Áttatíu milljóna gjaldþrot Heimabakarís á Húsavík Viðskipti innlent Vilja taka yfir Play Viðskipti innlent „Erum bara að hætta þeirri starfsemi sem hefur gengið illa“ Viðskipti innlent Steinkast og rispur? Ekki lengur vandamál með lakkvarnarfilmu frá Bónsvítunni Samstarf Boða komu HBO Max til landsins á ný Viðskipti innlent Tímamótasamningar í íslensku sjónvarpi Samstarf Pála ráðin kynningarfulltrúi BHM Viðskipti innlent Fleiri fréttir „Erum bara að hætta þeirri starfsemi sem hefur gengið illa“ Áttatíu milljóna gjaldþrot Heimabakarís á Húsavík Vilja taka yfir Play Boða komu HBO Max til landsins á ný Pála ráðin kynningarfulltrúi BHM Bjarki og Axel Valdemar nýir forstöðumenn hjá atNorth Umsóknir í HA aldrei verið fleiri Keyptu Brauðhúsið til að fara ekki á hausinn 118 ára sögu Hans Petersen að ljúka Boða tæp 10% þjóðarinnar á hluthafafund Miðeind festir kaup á Snöru Keypti hús við Sóleyjargötu af borginni á 310 milljónir Minni þorskafli kosti fleiri milljarða Verður nýr yfirlögfræðingur SFF Ráðin forstöðumaður hjá Eimskip Reon ræður inn hönnunarstjóra frá Spotify Kjarasamningar Play og ÍFF í höfn Greiddu 865 milljónir fyrir Herkastalann Löng röð myndaðist í Lágmúlanum á miðnætti Hrefna stýrir Attentus SFF hafna ásökunum bifreiðaeigenda „Klárlega“ breytingar í ytra umhverfi sem ÁTVR þurfi að laga sig að Vilborg Arna og Auðbjörg til liðs við FranklinCovey Þorgerður skipuð forstjóri ÁTVR „Ég veit ekki alveg hvað er að fara að gerast“ Ríkið greiddi 25 milljarða í laun Skor flytur: „Ansi þreytt“ að þurfa að reka fólk út klukkan tíu Meðallaun 758 þúsund á mánuði Saka hagfræðing SFF um að reyna að draga úr samkeppni í tryggingum Bein útsending: Kynna yfirlýsingu fjármálastöðugleikanefndar Sjá meira