Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Bein útsending: Páfakjör í Páfagarði Erlent Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum Innlent Samþykktu Trump-samninginn einróma Erlent „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Innlent Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Innlent Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Innlent Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Innlent Reyndi til hins síðasta að koma skikki á fjármál Vatíkansins Erlent Þungt hugsi og í áfalli Innlent Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Innlent Fleiri fréttir Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Annar snarpur skjálfti í Ljósufjallakerfi Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum „Þetta er mál sem varðar ekki einungis kaþólsku kirkjuna“ „Íslenskir bankar eru með belti, axlabönd, sikrisnælur og hjálma“ „Þetta er svona eitraður kokteill” Til skoðunar hvort hægt sé að innheimta leigu beint af tekjum Hefur áhyggjur af því að Amgen „gleypi Íslenska erfðagreiningu og spýti því út“ Efla eftirlit með áfengissölu á íþróttaleikjum Páfaspenna, drykkjulæti og umdeildur útburður „Hann var með háðslegt glott, þetta var svo lítið mál“ Skora á stjórnvöld að skoða áhrifin af hærra veiðigjaldi á Vestfirði Konan í gæsluvarðhaldi í mánuð til viðbótar Sagðir hafa stolið viðkvæmum rannsóknargögnum frá lögreglu og saksóknara Bein útsending: Staða ungs fatlaðs fólks á húsnæðis- og leigumarkaði Segist hafa tryllst þegar Hafdís hótaði forræðissviptingu Ekkert sem bendi til málþófs um veiðigjöld Þeir sem gangi inn sem páfaefni gangi út sem kardinálar Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Bein útsending: Páfakjör í Páfagarði Erlent Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum Innlent Samþykktu Trump-samninginn einróma Erlent „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Innlent Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Innlent Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Innlent Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Innlent Reyndi til hins síðasta að koma skikki á fjármál Vatíkansins Erlent Þungt hugsi og í áfalli Innlent Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Innlent Fleiri fréttir Lá alblóðugur á gangstétt eftir að hafa komist undan árás æskuvinarins Þungt hugsi og í áfalli Telja Jón Þór hafa tryllst af afbrýðissemi Viðsnúningur eftir krappan dans Vantraust á framkvæmdastjóra Félagsbústaða talið alvarlegt Rúmir níu milljarðar runnið úr ríkissjóði til flokkanna Ólafur Þór undrandi og dómsmálaráðherra talar um svik við þjóðina Heilsa, vellíðan, friður, réttlæti og jöfnuður mikilvægustu markmiðin Svik við almenning, kerfið og samstarfsfólk Ein breyting á stjórn sem leggja á niður „Rotnir starfshættir og ríkisrekið ofbeldi gegn borgurunum“ Miklum meirihluta finnst auglýsingar SFS slæmar Hafdís hafi bara umlað „hann reyndi að drepa mig“ Annar snarpur skjálfti í Ljósufjallakerfi Hafi verið rangkynjuð oftar en hún geti talið og segir transfóbíu bitna á öllum „Þetta er mál sem varðar ekki einungis kaþólsku kirkjuna“ „Íslenskir bankar eru með belti, axlabönd, sikrisnælur og hjálma“ „Þetta er svona eitraður kokteill” Til skoðunar hvort hægt sé að innheimta leigu beint af tekjum Hefur áhyggjur af því að Amgen „gleypi Íslenska erfðagreiningu og spýti því út“ Efla eftirlit með áfengissölu á íþróttaleikjum Páfaspenna, drykkjulæti og umdeildur útburður „Hann var með háðslegt glott, þetta var svo lítið mál“ Skora á stjórnvöld að skoða áhrifin af hærra veiðigjaldi á Vestfirði Konan í gæsluvarðhaldi í mánuð til viðbótar Sagðir hafa stolið viðkvæmum rannsóknargögnum frá lögreglu og saksóknara Bein útsending: Staða ungs fatlaðs fólks á húsnæðis- og leigumarkaði Segist hafa tryllst þegar Hafdís hótaði forræðissviptingu Ekkert sem bendi til málþófs um veiðigjöld Þeir sem gangi inn sem páfaefni gangi út sem kardinálar Sjá meira