Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Leitinni að sundmanninum lokið að sinni Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Drengurinn er kominn í leitirnar Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Heilt þorp varð undir aurskriðu í Sviss Erlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitin að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Leitinni að sundmanninum lokið að sinni Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Drengurinn er kominn í leitirnar Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Heilt þorp varð undir aurskriðu í Sviss Erlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitin að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Sjá meira
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“