Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Veðurvaktin: Snjókoman rétt að byrja og víða erfið færð Veður Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Innlent Snjókoman rétt að byrja Innlent Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Innlent Eldur í blokk við Ljósheima Innlent Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Innlent Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Innlent Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Innlent Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Innlent Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Innlent Fleiri fréttir Kærðu umdeildar framkvæmdir allt of seint Skellt í lás í sundlaugum borgarinnar vegna veðurs Reglur brotnar og þjónusta sem bjóða ætti út Þarf að borga bætur þrátt fyrir breytingar á hlaupahjólinu Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Meiri kvika en í síðasta gosi Eldur í blokk við Ljósheima Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sturlað ástand og United vettlingar prjónaðir í bílnum Mesta snjódýpt í Reykjavík sem mælst hefur í október Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Vill heimila Samkeppniseftirlitinu að ráðast í húsleitir Snjókoman rétt að byrja Píratar berjist gegn „rísandi bylgju lýðskrums og fasisma“ Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Misvægi atkvæða bitnar mest á Kraganum Heitavatnslaust á Suðurnesjum og rafmagnslaust víða um land Skreppiferðir í Jysk meðal þess sem ráðgjafi rukkaði fyrir „Ég tel ekki tilefni til að íhuga stöðu mína“ Áhyggjur af lánaframboði og ógnarlangar biðraðir Vara við ferðum á Fagradalsfjall þar sem aðstæður geti orðið hættulegar Kristmundur verður lögreglustjóri á Austurlandi „Vonandi klárast þetta á morgun“ Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Veðurvaktin: Snjókoman rétt að byrja og víða erfið færð Veður Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Innlent Snjókoman rétt að byrja Innlent Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Innlent Eldur í blokk við Ljósheima Innlent Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Innlent Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Innlent Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Innlent Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Innlent Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Innlent Fleiri fréttir Kærðu umdeildar framkvæmdir allt of seint Skellt í lás í sundlaugum borgarinnar vegna veðurs Reglur brotnar og þjónusta sem bjóða ætti út Þarf að borga bætur þrátt fyrir breytingar á hlaupahjólinu Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Meiri kvika en í síðasta gosi Eldur í blokk við Ljósheima Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sturlað ástand og United vettlingar prjónaðir í bílnum Mesta snjódýpt í Reykjavík sem mælst hefur í október Viðbragðsaðilar í mikilli hættu vegna bíla á sumardekkjum Bílar út af veginum á Reykjanesbraut Vill heimila Samkeppniseftirlitinu að ráðast í húsleitir Snjókoman rétt að byrja Píratar berjist gegn „rísandi bylgju lýðskrums og fasisma“ Skvísur geti virkað sem hálfgerðir þroskaþjófar Ráðgjafinn ráðinn í tímabundið starf eftir dýra skreppitúra Misvægi atkvæða bitnar mest á Kraganum Heitavatnslaust á Suðurnesjum og rafmagnslaust víða um land Skreppiferðir í Jysk meðal þess sem ráðgjafi rukkaði fyrir „Ég tel ekki tilefni til að íhuga stöðu mína“ Áhyggjur af lánaframboði og ógnarlangar biðraðir Vara við ferðum á Fagradalsfjall þar sem aðstæður geti orðið hættulegar Kristmundur verður lögreglustjóri á Austurlandi „Vonandi klárast þetta á morgun“ Sjá meira