Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Lýsa eftir Hlyni Innlent Kalli Snæ biðst afsökunar Innlent Leikskólabarn með áverka en starfsmaður sýknaður Innlent Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Innlent „Er allt komið í hund og kött?“ Innlent Vandamenn megi ekki lengur hjálpa glæpamönnum Innlent Hörður Svavarsson er látinn Innlent Flugvél á leið til Íslands lent í Manchester Innlent Tilgáta um að launmorðingi hafi farið mannavillt þegar Jón Þröstur hvarf Innlent Allir úr stærsta árgangi sögunnar fengu inni Innlent Fleiri fréttir Leit að Sigríði heldur áfram um helgina Kenningar um hvarfið, uggandi rafrettusalar og málabunkinn Flugvél á leið til Íslands lent í Manchester Hörður Svavarsson er látinn Allir úr stærsta árgangi sögunnar fengu inni Lýsa eftir Hlyni Vandamenn megi ekki lengur hjálpa glæpamönnum Leikskólabarn með áverka en starfsmaður sýknaður Lagt hald á fíkniefni og búnað til framleiðslu Konan fær að dúsa inni í tvær vikur í viðbót Fimm í haldi vegna fíkniefnamálsins „Heilög skylda“ að málþæfa gegn „dellumálum“ í allt sumar Leitin að Jóni Þresti og hópmálsókn ferðaþjónustunnar Tomasz tekur við formennsku í innflytjendaráði Bein útsending: Réttlæti og ábyrgð – Vernd barna í Úkraínu „Er allt komið í hund og kött?“ Reykvíkingur ársins erlendis en fær að veiða í júlí Um níu þúsund umsóknir í Háskóla Íslands Tilgáta um að launmorðingi hafi farið mannavillt þegar Jón Þröstur hvarf Fangar fluttir á spítala nokkrum sinnum á ári vegna ofneyslu vímuefna Tilraunaverkefni hjá borginni á að koma ruslinu á réttan stað Kalli Snæ biðst afsökunar Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Tilfinning hægri manna um að fréttir RÚV séu óháðar fer dvínandi Gengur hringinn til styrktar vannærðum börnum Þingmenn hneykslast á mótmælum við hátíðarathöfnina Ein bílferð jafngildi tuttugu þúsund mótorhjólaferðum Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Féll í hálku í sundi og fær bætur Hátt spennustig, ruslið sem ekki er hægt að endurvinna og kvennavaka Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Lýsa eftir Hlyni Innlent Kalli Snæ biðst afsökunar Innlent Leikskólabarn með áverka en starfsmaður sýknaður Innlent Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Innlent „Er allt komið í hund og kött?“ Innlent Vandamenn megi ekki lengur hjálpa glæpamönnum Innlent Hörður Svavarsson er látinn Innlent Flugvél á leið til Íslands lent í Manchester Innlent Tilgáta um að launmorðingi hafi farið mannavillt þegar Jón Þröstur hvarf Innlent Allir úr stærsta árgangi sögunnar fengu inni Innlent Fleiri fréttir Leit að Sigríði heldur áfram um helgina Kenningar um hvarfið, uggandi rafrettusalar og málabunkinn Flugvél á leið til Íslands lent í Manchester Hörður Svavarsson er látinn Allir úr stærsta árgangi sögunnar fengu inni Lýsa eftir Hlyni Vandamenn megi ekki lengur hjálpa glæpamönnum Leikskólabarn með áverka en starfsmaður sýknaður Lagt hald á fíkniefni og búnað til framleiðslu Konan fær að dúsa inni í tvær vikur í viðbót Fimm í haldi vegna fíkniefnamálsins „Heilög skylda“ að málþæfa gegn „dellumálum“ í allt sumar Leitin að Jóni Þresti og hópmálsókn ferðaþjónustunnar Tomasz tekur við formennsku í innflytjendaráði Bein útsending: Réttlæti og ábyrgð – Vernd barna í Úkraínu „Er allt komið í hund og kött?“ Reykvíkingur ársins erlendis en fær að veiða í júlí Um níu þúsund umsóknir í Háskóla Íslands Tilgáta um að launmorðingi hafi farið mannavillt þegar Jón Þröstur hvarf Fangar fluttir á spítala nokkrum sinnum á ári vegna ofneyslu vímuefna Tilraunaverkefni hjá borginni á að koma ruslinu á réttan stað Kalli Snæ biðst afsökunar Bílstjóri ráðherra lagði ríkið Tilfinning hægri manna um að fréttir RÚV séu óháðar fer dvínandi Gengur hringinn til styrktar vannærðum börnum Þingmenn hneykslast á mótmælum við hátíðarathöfnina Ein bílferð jafngildi tuttugu þúsund mótorhjólaferðum Dæmdur fyrir líkamsárás á meðan hann er grunaður um morð Féll í hálku í sundi og fær bætur Hátt spennustig, ruslið sem ekki er hægt að endurvinna og kvennavaka Sjá meira