Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Grafið undan trúverðugleika ákæruvaldsins Róbert Spanó Skoðun „Spilaborgin hrynur einn daginn“ Hjörtur J. Guðmundsson Skoðun „Bullið sem vellur upp úr þessu ágæta fólki“ Kristófer Már Maronsson Skoðun Halló! Er einhver til í að hlusta? Vilborg Gunnarsdóttir Skoðun Risið er flott en kjallarinn molnar Davíð Bergmann Skoðun Að vinna með fræðafólki úr landránsnýlenduríki Ingólfur Gíslason Skoðun Látið sjóði verkafólks vera Jóhann Páll Jóhannsson Skoðun Lofsvert framtak ÖBÍ, BSRB og ASÍ Ögmundur Jónasson Skoðun Reykjavíkurborg leikur stórt hlutverk í verðbólgustöðunni Elliði Vignisson Skoðun Eftirfylgni og hagrænir hvatar í loftslagsmálum Sigurpáll Ingibergsson Skoðun Skoðun Skoðun Hugrenningar forstöðumanns Dögg Þrastardóttir skrifar Skoðun Reykjavíkurborg leikur stórt hlutverk í verðbólgustöðunni Elliði Vignisson skrifar Skoðun Grafið undan trúverðugleika ákæruvaldsins Róbert Spanó skrifar Skoðun Að vinna með fræðafólki úr landránsnýlenduríki Ingólfur Gíslason skrifar Skoðun Hvalir, lög og líf: Ísland á siðferðilegum krossgötum Anahita Babaei,Elissa Phillips skrifar Skoðun Halló! Er einhver til í að hlusta? Vilborg Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Eftirfylgni og hagrænir hvatar í loftslagsmálum Sigurpáll Ingibergsson skrifar Skoðun „Spilaborgin hrynur einn daginn“ Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Risið er flott en kjallarinn molnar Davíð Bergmann skrifar Skoðun Lofsvert framtak ÖBÍ, BSRB og ASÍ Ögmundur Jónasson skrifar Skoðun Látið sjóði verkafólks vera Jóhann Páll Jóhannsson skrifar Skoðun „Bullið sem vellur upp úr þessu ágæta fólki“ Kristófer Már Maronsson skrifar Skoðun Gögn sem ekki er hægt að TReysta Kristófer Már Maronsson skrifar Skoðun Fimm ráð um hvernig þinn hópur getur stutt við þann sem greinist með krabbamein Hólmfríður Einarsdóttir skrifar Skoðun Alþjóðlegar kröfur um króknandi en velupplýsta leikmenn Pawel Bartoszek skrifar Skoðun Í orði en ekki á borði Áslaug Inga Kristinsdóttir skrifar Skoðun „Hvers virði er ég?“ – Áskorun til barna- og unglingabókahöfunda Friðrik Erlingsson skrifar Skoðun Að draga ályktanir af þrettán ára frétt Hörður Arnarson skrifar Skoðun Jafnlaunavottunin: Það er þörf á breytingum Drífa Sigurðardóttir skrifar Skoðun Við verðum að ræða um Reykjavíkurflugvöll Daði Rafnsson,Margrét Manda Jónsdóttir,Kristján Vigfússon skrifar Skoðun Verndum íslenskuna! (Nema það kosti pening) Vilhelm Þór Neto skrifar Skoðun Áhöfnin sér loksins til lands Sigurður Páll Jónsson skrifar Skoðun Þið mótmælið... afleiðingum eigin gjörða Kristófer Már Maronsson skrifar Skoðun Sjö ára kláðinn: Engin vandamál, bara lausnir Jakob Frímann Magnússon skrifar Skoðun Stéttaskipt tjáningarfrelsi Tanja M. Ísfjörð Magnúsdóttir,Ólöf Tara Harðardóttir,Hulda Hrund Guðrúnar Sigmundsdóttir skrifar Skoðun Stjórnlaus heimur Reynir Böðvarsson skrifar Skoðun Ég er eiginlega alveg hætt að borða sykur Þorgerður María Þorbjarnardóttir skrifar Skoðun Að kjósa með sjálfum sér Sveinn Ólafsson skrifar Skoðun Alþjóðadagur sjálfsvígsforvarna Alma D. Möller skrifar Skoðun Stjórnarskipti og húsnæðisöryggi fyrir alla Sandra B. Franks skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Skoðun Hvalir, lög og líf: Ísland á siðferðilegum krossgötum Anahita Babaei,Elissa Phillips skrifar
Skoðun Fimm ráð um hvernig þinn hópur getur stutt við þann sem greinist með krabbamein Hólmfríður Einarsdóttir skrifar
Skoðun Við verðum að ræða um Reykjavíkurflugvöll Daði Rafnsson,Margrét Manda Jónsdóttir,Kristján Vigfússon skrifar
Skoðun Stéttaskipt tjáningarfrelsi Tanja M. Ísfjörð Magnúsdóttir,Ólöf Tara Harðardóttir,Hulda Hrund Guðrúnar Sigmundsdóttir skrifar