Um réttinn að vita – erfðafræðileg þekking sem bjargar mannslífum Theódór Skúli Sigurðsson og Martin Ingi Sigurðsson skrifa 11. nóvember 2023 10:01 Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792 Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Vísindi Mest lesið „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir Skoðun Hvers vegna þegir kristin, vestræn menning? Ómar Torfason Skoðun Trump les tölvupóstinn þinn Mörður Áslaugarson Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson Skoðun Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun 52 milljarðar/ári x 30 ár = EES Jón Baldvin Hannibalsson Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir Skoðun Lýðheilsan að veði? Willum Þór Þórsson Skoðun Skoðun Skoðun Hvers vegna þegir kristin, vestræn menning? Ómar Torfason skrifar Skoðun Trump les tölvupóstinn þinn Mörður Áslaugarson skrifar Skoðun „Já, hvað með bara að skjóta hann!“ Þórhildur Hjaltadóttir skrifar Skoðun Heimar sem þurfa nýja umræðu! Sigurður Árni Reynisson skrifar Skoðun Sársauki annarra og samúðarþreyta Guðrún Jónsdóttir skrifar Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar Skoðun Alþjóðalög eða lögleysa? Urður Hákonardóttir skrifar Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar Skoðun GPT‑5 kemur í ágúst – áskoranir og tækifæri fyrir Ísland Sigvaldi Einarsson skrifar Skoðun Við tölum um vöxt — en gleymum því sem vex Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Verri framkoma en hjá Trump Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Landið talar Davíð Arnar Oddgeirsson skrifar Skoðun Ætla þau að halda áfram að grafa sína eigin gröf? Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Ísrael – brostnir draumar og lygar Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir skrifar Skoðun Ein af hverjum fjórum Silja Höllu Egilsdóttir skrifar Skoðun Vertu drusla! Álfhildur Leifsdóttir,Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Þegar hið smáa verður risastórt Sigurjón Þórðarson skrifar Skoðun Þú ert búin að eyðileggja líf mitt!!! Sandra Ósk Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Tekur sér stöðu með Evrópusambandinu Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Feluleikur ríkisstjórnarinnar? Lárus Guðmundsson skrifar Skoðun Ég heiti Elísa og ég er Drusla Elísa Rún Svansdóttir skrifar Skoðun Grindavík má enn bíða Gísli Stefánsson skrifar Skoðun Aðventukerti og aðgangshindranir Kristín María Birgisdóttir skrifar Skoðun Lífið í tjaldi á Gaza Viðar Hreinsson,Israa Saed skrifar Skoðun Gaza og sjálfbærni mennskunnar Elva Rakel Jónsdóttir skrifar Skoðun Börnin og hungursneyðin í Gaza Sverrir Ólafsson skrifar Skoðun Kynbundið ofbeldi Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun Aðdragandi aðildar þarf umboð Erna Bjarnadóttir skrifar Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar Skoðun Þétting byggðar er ekki vandamálið Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Sjá meira
Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun
Skoðun Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson skrifar
Skoðun Truman-ríkið: Tilraunir raunheimsins að komast í gegnum gervihvelfinguna Svala Magnea Ásdísardóttir skrifar
Skoðun Yfirlýsing frá Kára Stefánssyni um hrakfarir hans í samskiptum við íhaldssaman blaðamann Kári Stefánsson skrifar
Í minningu sonar – og allra þeirra sem aldrei komu heim Kristín Dýrfjörð,Friðrik Þór Guðmundsson Skoðun