Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Innlent Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Innlent Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Innlent Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni Innlent Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Innlent Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Innlent Ákærður fyrir að drepa móður sína Innlent Hamas og Ísrael komast að samkomulagi um vopnahlé Erlent Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Innlent Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Innlent Fleiri fréttir Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Ákærður fyrir að drepa móður sína Vopnahlé á Gaza, brúin sem klúðraðist og tvöfaldar greiðslur Nýskipaður varaseðlabankastjóri peningastefnu Brýnt að endurskoða atkvæðagreiðslu utan kjörfundar Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Auglýsa skipulag fyrir 180 íbúðir á Árstúnshöfða Dómurinn valdi vonbrigðum og hafi neikvæðar afleiðingar Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar ógilt Kjörnir fulltrúar þurfi að huga að ímynd sinni Lítil virkni frá hrinunni Handritin öll komin á nýja heimilið Klukkan tifar en kandídatar undir hnausþykkum feldi Segja að ögurstund sé runnin upp í Seyðisfirði Nefndin hefur víðtækar heimildir og getur farið fram á endurtalningu Kennarar mæta aftur í Karphúsið Skipulagði loftslagsverkföll og aðstoðar nú loftslagsráðherra Hæstiréttur sker úr um hvort samræði við barn sé nauðgun Brúin yfir Ferjukotssíki fallin Holtavörðuheiðin opin á ný Þingmannanefnd skipuð um rannsókn á kosningu þingmanna Fólk skilji ekki eftir ósprungna flugelda: „Sprakk strax beint í andlitið á honum“ Fluttur úr landi grunaður um að valda gassprengingu sem drap einn Ferðamönnum bjargað af þaki bíls við Kattarhryggi Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Innlent Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Innlent Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Innlent Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni Innlent Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Innlent Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Innlent Ákærður fyrir að drepa móður sína Innlent Hamas og Ísrael komast að samkomulagi um vopnahlé Erlent Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Innlent Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Innlent Fleiri fréttir Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Ákærður fyrir að drepa móður sína Vopnahlé á Gaza, brúin sem klúðraðist og tvöfaldar greiðslur Nýskipaður varaseðlabankastjóri peningastefnu Brýnt að endurskoða atkvæðagreiðslu utan kjörfundar Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Auglýsa skipulag fyrir 180 íbúðir á Árstúnshöfða Dómurinn valdi vonbrigðum og hafi neikvæðar afleiðingar Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar ógilt Kjörnir fulltrúar þurfi að huga að ímynd sinni Lítil virkni frá hrinunni Handritin öll komin á nýja heimilið Klukkan tifar en kandídatar undir hnausþykkum feldi Segja að ögurstund sé runnin upp í Seyðisfirði Nefndin hefur víðtækar heimildir og getur farið fram á endurtalningu Kennarar mæta aftur í Karphúsið Skipulagði loftslagsverkföll og aðstoðar nú loftslagsráðherra Hæstiréttur sker úr um hvort samræði við barn sé nauðgun Brúin yfir Ferjukotssíki fallin Holtavörðuheiðin opin á ný Þingmannanefnd skipuð um rannsókn á kosningu þingmanna Fólk skilji ekki eftir ósprungna flugelda: „Sprakk strax beint í andlitið á honum“ Fluttur úr landi grunaður um að valda gassprengingu sem drap einn Ferðamönnum bjargað af þaki bíls við Kattarhryggi Sjá meira