Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Biðst afsökunar en neitar sök í máli Írisar Helgu: „Ég lét spila með mig“ Innlent Vill Skúla Tómas á stofnun: „Ég hef enga þörf fyrir að pína hann“ Innlent „Þú þarft alltaf að vita, öryggisins vegna, hvar næsta klósett er“ Innlent Meðreiðarsveinn Írisar Helgu neitar sök Innlent Landris langt umfram það sem við þekktum hæst áður Innlent „Ég treysti því að lögreglan muni skoða þetta mjög rækilega“ Innlent Grafarvogsbúar skiluðu níunda manninum Innlent Stofna 200 milljarða sjóð fyrir bandamenn Trumps og biðja forsetann formlega afsökunar Erlent Hildur Björns undir hnausþykkum feldi Innlent Átján ára sótti áfengissendingu Innlent Fleiri fréttir Sviðin rafbyssupíla enn í kirkjugarðinum Flestir strikuðu yfir Ásdísi Réðust á starfsmann sem mat bílinn óökuhæfann Aðildarviðræður gætu kostað tæpa tvo milljarða Nýjustu vendingar, sviðin píla á vettvangi og kaldar móttökur Maðurinn með hnífinn enn ófundinn „Stefnir í ansi góðan sumardag“ Vill Skúla Tómas á stofnun: „Ég hef enga þörf fyrir að pína hann“ Átján ára sótti áfengissendingu „Ég treysti því að lögreglan muni skoða þetta mjög rækilega“ Tilkynnt um mann með hníf við skóla í Hafnarfirði Grafarvogsbúar skiluðu níunda manninum Framsókn og óháðir og Viðreisn í meirihlutaviðræðum Skúli Tómas fer fram á frávísun morðákæru Hildur Björns undir hnausþykkum feldi Biðst afsökunar en neitar sök í máli Írisar Helgu: „Ég lét spila með mig“ Þakkar Ingu traustið en segir niðurstöðu vonbrigði Eftirlit með smíði Þjórsárbrúar boðið út í óvissu um kærumál „Get fullyrt að þetta mun ekki valda neinum réttarspjöllum“ Meðreiðarsveinn Írisar Helgu neitar sök Bruni í Bjarmalandi: „Þetta gekk eins og í lygasögu“ Umdeild handtaka í Reykjanesbæ og álit ráðherra á úrslitum kosninganna „Þú þarft alltaf að vita, öryggisins vegna, hvar næsta klósett er“ Enn varað við umferðartöfum sökum framkvæmda á Hringvegi Kannanir sögulega nærri kosningaúrslitunum Leikskólastarfsmaður ákærður fyrir að slá son sinn og annað barn Landris langt umfram það sem við þekktum hæst áður Vilja halda samstarfinu áfram þrátt fyrir mikið fylgistap „Aðallega að meta þessa tvo kosti“ Mældur á 200 kílómetra hraða á klukkustund Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Biðst afsökunar en neitar sök í máli Írisar Helgu: „Ég lét spila með mig“ Innlent Vill Skúla Tómas á stofnun: „Ég hef enga þörf fyrir að pína hann“ Innlent „Þú þarft alltaf að vita, öryggisins vegna, hvar næsta klósett er“ Innlent Meðreiðarsveinn Írisar Helgu neitar sök Innlent Landris langt umfram það sem við þekktum hæst áður Innlent „Ég treysti því að lögreglan muni skoða þetta mjög rækilega“ Innlent Grafarvogsbúar skiluðu níunda manninum Innlent Stofna 200 milljarða sjóð fyrir bandamenn Trumps og biðja forsetann formlega afsökunar Erlent Hildur Björns undir hnausþykkum feldi Innlent Átján ára sótti áfengissendingu Innlent Fleiri fréttir Sviðin rafbyssupíla enn í kirkjugarðinum Flestir strikuðu yfir Ásdísi Réðust á starfsmann sem mat bílinn óökuhæfann Aðildarviðræður gætu kostað tæpa tvo milljarða Nýjustu vendingar, sviðin píla á vettvangi og kaldar móttökur Maðurinn með hnífinn enn ófundinn „Stefnir í ansi góðan sumardag“ Vill Skúla Tómas á stofnun: „Ég hef enga þörf fyrir að pína hann“ Átján ára sótti áfengissendingu „Ég treysti því að lögreglan muni skoða þetta mjög rækilega“ Tilkynnt um mann með hníf við skóla í Hafnarfirði Grafarvogsbúar skiluðu níunda manninum Framsókn og óháðir og Viðreisn í meirihlutaviðræðum Skúli Tómas fer fram á frávísun morðákæru Hildur Björns undir hnausþykkum feldi Biðst afsökunar en neitar sök í máli Írisar Helgu: „Ég lét spila með mig“ Þakkar Ingu traustið en segir niðurstöðu vonbrigði Eftirlit með smíði Þjórsárbrúar boðið út í óvissu um kærumál „Get fullyrt að þetta mun ekki valda neinum réttarspjöllum“ Meðreiðarsveinn Írisar Helgu neitar sök Bruni í Bjarmalandi: „Þetta gekk eins og í lygasögu“ Umdeild handtaka í Reykjanesbæ og álit ráðherra á úrslitum kosninganna „Þú þarft alltaf að vita, öryggisins vegna, hvar næsta klósett er“ Enn varað við umferðartöfum sökum framkvæmda á Hringvegi Kannanir sögulega nærri kosningaúrslitunum Leikskólastarfsmaður ákærður fyrir að slá son sinn og annað barn Landris langt umfram það sem við þekktum hæst áður Vilja halda samstarfinu áfram þrátt fyrir mikið fylgistap „Aðallega að meta þessa tvo kosti“ Mældur á 200 kílómetra hraða á klukkustund Sjá meira