Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mannleg mistök leiddu til birtingar draga í stað lokaútgáfu Innlent Segist vilja komast til himna Erlent Færa vinsæla útitónleika yfir á sunnudag: „Ég ætla ekki bara að dæma ungmennin“ Innlent Mínútuþögn á Menningarnótt Innlent Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Erlent Kópavogsbær tekur aftur upp samræmd próf Innlent Brugðið eftir viðtal við borgarstjóra Innlent „Það er engin sleggja“ Innlent Ísland frumstætt samanborið við Noreg Innlent Einn hugðist bera sig og ber að ofan öskraði Innlent Fleiri fréttir Viðkvæm gögn tengd stjórnmálaflokki séu á símanum Óbreyttir stýrisvextir, samræmd námspróf og breytt snið á Menningarnótt Kjósa um sameiningu Skorradalshrepps og Borgarbyggðar í september Enginn handtekinn vegna þjófnaðar á hraðbanka í Mosfellsbæ Brugðið eftir viðtal við borgarstjóra Mínútuþögn á Menningarnótt Kópavogsbær tekur aftur upp samræmd próf „Það er engin sleggja“ Slökktu eld í íbúð í fjölbýlishúsi í Breiðholti Mannleg mistök leiddu til birtingar draga í stað lokaútgáfu Einn hugðist bera sig og ber að ofan öskraði Ísland frumstætt samanborið við Noreg Færa vinsæla útitónleika yfir á sunnudag: „Ég ætla ekki bara að dæma ungmennin“ Kinnhestur frá Ingvari E. Sigurðssyni í tilefni af nýjum bjór „Á farsælum þrettán ára ferli hef ég bara heyrt af þessu tvívegis“ Ekkert bendi til tengsla milli bankastuldsins og Gufunesmálsins Tilkynnt um par að slást Norskir kafarar og dularfullur hraðbankaþjófnaður Líkið ekki innan um aðra sjúklinga Norsku kafararnir mættir í Haukadalsá Ekki allt sem sýnist varðandi launin Húsleit á heimili þekkts brotamanns Hraðari aflögun í Krýsuvík en áður Þess sem stýrir rannsókn að ákveða lengd símabanns fanga Fordæmisgefandi fyrir Ísland hvernig haldið verði á málum Úkraínu Sóttu skipverja á rússnesku skipi langt út á sjó og svo beint í Hrafntinnusker Kanna starfshætti, verklag og aðstæður Vöknuðu með rottu upp í rúmi Töldu mann ætla að nota riffil með hljóðdeyfi í Gufunesmálinu Notuðu gröfu til að brjótast inn í hraðbanka Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Mannleg mistök leiddu til birtingar draga í stað lokaútgáfu Innlent Segist vilja komast til himna Erlent Færa vinsæla útitónleika yfir á sunnudag: „Ég ætla ekki bara að dæma ungmennin“ Innlent Mínútuþögn á Menningarnótt Innlent Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Erlent Kópavogsbær tekur aftur upp samræmd próf Innlent Brugðið eftir viðtal við borgarstjóra Innlent „Það er engin sleggja“ Innlent Ísland frumstætt samanborið við Noreg Innlent Einn hugðist bera sig og ber að ofan öskraði Innlent Fleiri fréttir Viðkvæm gögn tengd stjórnmálaflokki séu á símanum Óbreyttir stýrisvextir, samræmd námspróf og breytt snið á Menningarnótt Kjósa um sameiningu Skorradalshrepps og Borgarbyggðar í september Enginn handtekinn vegna þjófnaðar á hraðbanka í Mosfellsbæ Brugðið eftir viðtal við borgarstjóra Mínútuþögn á Menningarnótt Kópavogsbær tekur aftur upp samræmd próf „Það er engin sleggja“ Slökktu eld í íbúð í fjölbýlishúsi í Breiðholti Mannleg mistök leiddu til birtingar draga í stað lokaútgáfu Einn hugðist bera sig og ber að ofan öskraði Ísland frumstætt samanborið við Noreg Færa vinsæla útitónleika yfir á sunnudag: „Ég ætla ekki bara að dæma ungmennin“ Kinnhestur frá Ingvari E. Sigurðssyni í tilefni af nýjum bjór „Á farsælum þrettán ára ferli hef ég bara heyrt af þessu tvívegis“ Ekkert bendi til tengsla milli bankastuldsins og Gufunesmálsins Tilkynnt um par að slást Norskir kafarar og dularfullur hraðbankaþjófnaður Líkið ekki innan um aðra sjúklinga Norsku kafararnir mættir í Haukadalsá Ekki allt sem sýnist varðandi launin Húsleit á heimili þekkts brotamanns Hraðari aflögun í Krýsuvík en áður Þess sem stýrir rannsókn að ákveða lengd símabanns fanga Fordæmisgefandi fyrir Ísland hvernig haldið verði á málum Úkraínu Sóttu skipverja á rússnesku skipi langt út á sjó og svo beint í Hrafntinnusker Kanna starfshætti, verklag og aðstæður Vöknuðu með rottu upp í rúmi Töldu mann ætla að nota riffil með hljóðdeyfi í Gufunesmálinu Notuðu gröfu til að brjótast inn í hraðbanka Sjá meira