Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þessi ákvörðun mun kosta mörg mannslíf“ Erlent Verðkröfur stjórnvalda hafi fælt lyfjaframleiðendur frá Innlent Bækur Rooney teknar úr sölu í Bretlandi Erlent Lentu í öldugangi við Reynisfjöru Innlent Óveður gengur yfir landið Innlent Umsátur opinberar skuggastríð málaliða Erlent Valhöll skrefi nær því að verða níutíu herbergja hótel Innlent Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Súðavíkurhlíð Innlent Ráðist inn í skóla og veist að nemendum eða starfsfólki Innlent Ekki lengur hægt að treysta island.is í blindni Innlent Fleiri fréttir Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Súðavíkurhlíð Verðkröfur stjórnvalda hafi fælt lyfjaframleiðendur frá Valhöll skrefi nær því að verða níutíu herbergja hótel Lentu í öldugangi við Reynisfjöru Skildu þýfið eftir á vettvangi í stolnum bíl Vandinn heimatilbúinn og vill sleppistæði Með gaddakúlu og sprautunálakylfu „Það væri mjög miður“ Litli spítalinn án samnings og ráðherra sér ekkert svigrúm Kallar 25 ára þak á verðtryggð lán sýndarmennsku Ráðist inn í skóla og veist að nemendum eða starfsfólki Óþolandi leyndarhyggja ríki um niðurstöður PISA-prófa Vill skýr viðbrögð við trassaskap í losunarmálum í lög Vilja hækka akstursgjald eldra fólks um allt að 163 prósent Aðeins talið sannað að Andri hafi beitt leigjandann ofbeldi Ekki lengur hægt að treysta island.is í blindni „Það andar ekki köldu á milli mín og neinna annarra“ Hreyfingin stærri en einstakar persónur Aftakaveður gengur yfir landið og búist við vegalokunum vegna ófærðar Setja á ráðningarbann og lækka greiðslur til bæjarfulltrúa Deilur við Höllu eigi sér langa sögu Inga vill áfram banna atvinnumannahnefaleika Vatnið finni sér leið í gegnum sprungur Bein útsending: Stormur við setningu ASÍ-þings „Útlit fyrir að þetta sé allt að ganga eftir“ Undirbúa Litla spítalann við Háaleitisbraut Tilkynnt um líkamsárás í miðbænum Óveður gengur yfir landið Kröfur sem einstaklingum er ómögulegt að uppfylla Vikan lengdist og auglýsingahlé urðu tíðari Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þessi ákvörðun mun kosta mörg mannslíf“ Erlent Verðkröfur stjórnvalda hafi fælt lyfjaframleiðendur frá Innlent Bækur Rooney teknar úr sölu í Bretlandi Erlent Lentu í öldugangi við Reynisfjöru Innlent Óveður gengur yfir landið Innlent Umsátur opinberar skuggastríð málaliða Erlent Valhöll skrefi nær því að verða níutíu herbergja hótel Innlent Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Súðavíkurhlíð Innlent Ráðist inn í skóla og veist að nemendum eða starfsfólki Innlent Ekki lengur hægt að treysta island.is í blindni Innlent Fleiri fréttir Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Súðavíkurhlíð Verðkröfur stjórnvalda hafi fælt lyfjaframleiðendur frá Valhöll skrefi nær því að verða níutíu herbergja hótel Lentu í öldugangi við Reynisfjöru Skildu þýfið eftir á vettvangi í stolnum bíl Vandinn heimatilbúinn og vill sleppistæði Með gaddakúlu og sprautunálakylfu „Það væri mjög miður“ Litli spítalinn án samnings og ráðherra sér ekkert svigrúm Kallar 25 ára þak á verðtryggð lán sýndarmennsku Ráðist inn í skóla og veist að nemendum eða starfsfólki Óþolandi leyndarhyggja ríki um niðurstöður PISA-prófa Vill skýr viðbrögð við trassaskap í losunarmálum í lög Vilja hækka akstursgjald eldra fólks um allt að 163 prósent Aðeins talið sannað að Andri hafi beitt leigjandann ofbeldi Ekki lengur hægt að treysta island.is í blindni „Það andar ekki köldu á milli mín og neinna annarra“ Hreyfingin stærri en einstakar persónur Aftakaveður gengur yfir landið og búist við vegalokunum vegna ófærðar Setja á ráðningarbann og lækka greiðslur til bæjarfulltrúa Deilur við Höllu eigi sér langa sögu Inga vill áfram banna atvinnumannahnefaleika Vatnið finni sér leið í gegnum sprungur Bein útsending: Stormur við setningu ASÍ-þings „Útlit fyrir að þetta sé allt að ganga eftir“ Undirbúa Litla spítalann við Háaleitisbraut Tilkynnt um líkamsárás í miðbænum Óveður gengur yfir landið Kröfur sem einstaklingum er ómögulegt að uppfylla Vikan lengdist og auglýsingahlé urðu tíðari Sjá meira