Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Vaktin: Forsetakosningar í Bandaríkjunum Erlent Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Innlent „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Innlent Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Innlent Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Erlent „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Innlent Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Innlent Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Innlent Fleiri fréttir Ógnaði barnsmóður sinni með haglabyssu Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Bein útsending: Frambjóðendur ræða málefni fatlaðs fólks Fjörutíu prósent kjósenda Miðflokks vilja Trump „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Leikskólinn Mánagarður opinn á ný Bein útsending: Loftslagsmál rædd á Umhverfisþingi Frambjóðendur ræða áfengis- og vímuefnamál Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Bein útsending: Kosningafundur með formönnum flokkanna Fjárhagsáætlun borgarinnar kynnt og Kanar ganga að kjörborðinu Aukin hætta á skriðuföllum vegna rigningar Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Bein útsending: Kynna fjárhagsáætlun Reykjavíkurborgar „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Umboðsmaður barna segir verkföll kennara mismuna börnum Segja verkfall kennara skapa ójafnræði og óréttlæti Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið freistar þess að rjúfa útboðsstopp í vegagerð Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Vaktin: Forsetakosningar í Bandaríkjunum Erlent Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Innlent „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Innlent Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Innlent Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Erlent „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Innlent Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Innlent Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Innlent Fleiri fréttir Ógnaði barnsmóður sinni með haglabyssu Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Bein útsending: Frambjóðendur ræða málefni fatlaðs fólks Fjörutíu prósent kjósenda Miðflokks vilja Trump „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Leikskólinn Mánagarður opinn á ný Bein útsending: Loftslagsmál rædd á Umhverfisþingi Frambjóðendur ræða áfengis- og vímuefnamál Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Bein útsending: Kosningafundur með formönnum flokkanna Fjárhagsáætlun borgarinnar kynnt og Kanar ganga að kjörborðinu Aukin hætta á skriðuföllum vegna rigningar Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Bein útsending: Kynna fjárhagsáætlun Reykjavíkurborgar „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Umboðsmaður barna segir verkföll kennara mismuna börnum Segja verkfall kennara skapa ójafnræði og óréttlæti Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið freistar þess að rjúfa útboðsstopp í vegagerð Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Sjá meira