Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Innlent Kortleggja neðanjarðarbyrgi vegna hótana Rússa Erlent Vill eyða vantrausti sem sé olía á eld rasisma Innlent Stuðningur við Trump kostaði sambandið við Elon Erlent „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Innlent Mega fresta kosningu í allt að viku verði óveður á laugardag Innlent Saksóknarar vilja Pelicot í 20 ára fangelsi Erlent Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Innlent Meirihluti aukinna ríkisútgjalda farið í laun og bætur Innlent Virknin stöðug og bundin við nyrsta gíginn Innlent Fleiri fréttir Segir Miðflokksmönnum að „gráta minna og brosa meira“ Segja allt of mikið gert úr hneykslismálum stjórnmálamanna Súðavíkurnefnd skipuð og hefur ár til að skila niðurstöðum Meirihluti aukinna ríkisútgjalda farið í laun og bætur Mega fresta kosningu í allt að viku verði óveður á laugardag Vill eyða vantrausti sem sé olía á eld rasisma Kölluð út vegna fiskibáts sem hafði misst vélarafl Leitaði á lögreglustöð með áverka eftir líkamsárás Virknin stöðug og bundin við nyrsta gíginn Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Tvær á toppnum Gasmengun helsta hættan í Grindavík „Það má Guð vita“ Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Bjartsýni í Karphúsinu og kattarins Díegó leitað Lofa fullum trúnaði ef Diego verður skilað Leitaði trúnaðarupplýsinga til að staðfesta orðróm en fékk sparkið Ákærður fyrir stunguárásina á Menningarnótt Dómsmál setur áform Heidelberg í uppnám Enn talsverður kraftur í eldgosinu Bitist af mikilli hörku um atkvæði íbúa í Ölfusi Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Krapastífla hefur myndast í Ölfusá við Selfoss Hjúkrunarfræðingar samþykktu samning Sást á öryggismyndavélum þegar Diego var numinn á brott Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Kjörin í stjórn Evrópska ungmennavettvangsins Jane Goodall hvetur stjórnvöld til að beita sér gegn hvalveiðum Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Innlent Kortleggja neðanjarðarbyrgi vegna hótana Rússa Erlent Vill eyða vantrausti sem sé olía á eld rasisma Innlent Stuðningur við Trump kostaði sambandið við Elon Erlent „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Innlent Mega fresta kosningu í allt að viku verði óveður á laugardag Innlent Saksóknarar vilja Pelicot í 20 ára fangelsi Erlent Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Innlent Meirihluti aukinna ríkisútgjalda farið í laun og bætur Innlent Virknin stöðug og bundin við nyrsta gíginn Innlent Fleiri fréttir Segir Miðflokksmönnum að „gráta minna og brosa meira“ Segja allt of mikið gert úr hneykslismálum stjórnmálamanna Súðavíkurnefnd skipuð og hefur ár til að skila niðurstöðum Meirihluti aukinna ríkisútgjalda farið í laun og bætur Mega fresta kosningu í allt að viku verði óveður á laugardag Vill eyða vantrausti sem sé olía á eld rasisma Kölluð út vegna fiskibáts sem hafði misst vélarafl Leitaði á lögreglustöð með áverka eftir líkamsárás Virknin stöðug og bundin við nyrsta gíginn Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Tvær á toppnum Gasmengun helsta hættan í Grindavík „Það má Guð vita“ Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Bjartsýni í Karphúsinu og kattarins Díegó leitað Lofa fullum trúnaði ef Diego verður skilað Leitaði trúnaðarupplýsinga til að staðfesta orðróm en fékk sparkið Ákærður fyrir stunguárásina á Menningarnótt Dómsmál setur áform Heidelberg í uppnám Enn talsverður kraftur í eldgosinu Bitist af mikilli hörku um atkvæði íbúa í Ölfusi Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Krapastífla hefur myndast í Ölfusá við Selfoss Hjúkrunarfræðingar samþykktu samning Sást á öryggismyndavélum þegar Diego var numinn á brott Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Kjörin í stjórn Evrópska ungmennavettvangsins Jane Goodall hvetur stjórnvöld til að beita sér gegn hvalveiðum Sjá meira