Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Þrjátíu þúsund fengu hærri lífeyri í dag en síðustu mánaðamót Innlent Nágranni hafði betur og verkstæðið verður ekki endurbyggt Innlent Vill skipta út borgarstjórnarflokknum en halda Hildi inni Innlent Sólveig Anna sé sjálf sek um dyggðaskreytingar Innlent Lögregla kölluð til vegna slagsmála og hnífaburðar Innlent „Kynlífsdúkka“ af ungu barni meðal gagna máls gegn fyrrverandi ráðherra Erlent Tilkynnt um hljóð úr neyðarsendi á flugi yfir Akranes Innlent Biðjast ekki afsökunar Innlent Vara við því að Kennedy ógni heilsu landsmanna Erlent Hútar réðust inn til Sameinuðu þjóðanna og tóku ellefu starfsmenn í hald Innlent Fleiri fréttir Stórbætt afkoma öryrkja og „niðurlægjandi“ ástand Mjóddarinnar Lögregla kölluð til vegna slagsmála og hnífaburðar Leit vegna neyðarsendis frestað Falla frá hluta ákæru vegna tunnumótmælanna Nágranni hafði betur og verkstæðið verður ekki endurbyggt Innkalla ferskan kjúkling frá Matfugli vegna gruns um salmonellu Tilkynnt um hljóð úr neyðarsendi á flugi yfir Akranes Einfaldasta lausnin að bæta kjör geislafræðinga Veitur vara við svikaskilaboðum Áhersla lögð á andlega líðan eldra fólks sem sé lítið rædd Þrjátíu þúsund fengu hærri lífeyri í dag en síðustu mánaðamót Ákærður fyrir að bera sig ítrekað Segir nýtt kerfi stórbæta kjör lífeyrisþega Með á þriðja þúsund pilla í nammipokum Bein útsending: Nýtt örorku- og endurhæfingarkerfi tekur gildi Það sé skammtímalausn að lengja opnunartíma og senda fólk erlendis í geislameðferð Snærós ráðin framkvæmdastjóri Evrópuhreyfingarinnar Sólveig Anna sé sjálf sek um dyggðaskreytingar Með óspektir og réðst á lögreglumann Vill skipta út borgarstjórnarflokknum en halda Hildi inni Hútar réðust inn til Sameinuðu þjóðanna og tóku ellefu starfsmenn í hald Biðjast ekki afsökunar Ferðamaður tekinn á tvö hundruð kílómetra hraða Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir árekstur við framúrakstur Friðarsúlan „gagnslaus“ og megi alveg eins heita „woke-súlan“ Netþrjótar hirða meira en hálfan milljarð og verktaki bendir á borgina Gamall Volvo stóð í ljósum logum í Breiðholti Varðturnarnir á bak og burt Mikill hugur hjá skógræktarfólki um allt land Fer hörðum orðum um „óveðursskýið“ Jóhann Pál Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Þrjátíu þúsund fengu hærri lífeyri í dag en síðustu mánaðamót Innlent Nágranni hafði betur og verkstæðið verður ekki endurbyggt Innlent Vill skipta út borgarstjórnarflokknum en halda Hildi inni Innlent Sólveig Anna sé sjálf sek um dyggðaskreytingar Innlent Lögregla kölluð til vegna slagsmála og hnífaburðar Innlent „Kynlífsdúkka“ af ungu barni meðal gagna máls gegn fyrrverandi ráðherra Erlent Tilkynnt um hljóð úr neyðarsendi á flugi yfir Akranes Innlent Biðjast ekki afsökunar Innlent Vara við því að Kennedy ógni heilsu landsmanna Erlent Hútar réðust inn til Sameinuðu þjóðanna og tóku ellefu starfsmenn í hald Innlent Fleiri fréttir Stórbætt afkoma öryrkja og „niðurlægjandi“ ástand Mjóddarinnar Lögregla kölluð til vegna slagsmála og hnífaburðar Leit vegna neyðarsendis frestað Falla frá hluta ákæru vegna tunnumótmælanna Nágranni hafði betur og verkstæðið verður ekki endurbyggt Innkalla ferskan kjúkling frá Matfugli vegna gruns um salmonellu Tilkynnt um hljóð úr neyðarsendi á flugi yfir Akranes Einfaldasta lausnin að bæta kjör geislafræðinga Veitur vara við svikaskilaboðum Áhersla lögð á andlega líðan eldra fólks sem sé lítið rædd Þrjátíu þúsund fengu hærri lífeyri í dag en síðustu mánaðamót Ákærður fyrir að bera sig ítrekað Segir nýtt kerfi stórbæta kjör lífeyrisþega Með á þriðja þúsund pilla í nammipokum Bein útsending: Nýtt örorku- og endurhæfingarkerfi tekur gildi Það sé skammtímalausn að lengja opnunartíma og senda fólk erlendis í geislameðferð Snærós ráðin framkvæmdastjóri Evrópuhreyfingarinnar Sólveig Anna sé sjálf sek um dyggðaskreytingar Með óspektir og réðst á lögreglumann Vill skipta út borgarstjórnarflokknum en halda Hildi inni Hútar réðust inn til Sameinuðu þjóðanna og tóku ellefu starfsmenn í hald Biðjast ekki afsökunar Ferðamaður tekinn á tvö hundruð kílómetra hraða Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir árekstur við framúrakstur Friðarsúlan „gagnslaus“ og megi alveg eins heita „woke-súlan“ Netþrjótar hirða meira en hálfan milljarð og verktaki bendir á borgina Gamall Volvo stóð í ljósum logum í Breiðholti Varðturnarnir á bak og burt Mikill hugur hjá skógræktarfólki um allt land Fer hörðum orðum um „óveðursskýið“ Jóhann Pál Sjá meira