Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gengst nú við skilaboðunum umdeildu Innlent Stigmögnun í nágrannaerjum: „Hann vildi keyra á mig“ Innlent Hægt að nálgast vottorð um að makinn hafi rangt fyrir sér Innlent „Það átti að taka mig í karphúsið“ Innlent Selenskí undir miklum þrýstingi Innlent Trump fer í fýlu og dregur boð sitt til Carney til baka Erlent „Einhver SA prins mættur til að láta sem allt sé bara kózý“ Innlent Játaði meira og meira eftir því sem á leið Innlent Segist ekki muna eftir að hafa sent skilaboðin Innlent Eldur í sendibíl á Miklubraut Innlent Fleiri fréttir Stigmögnun í nágrannaerjum: „Hann vildi keyra á mig“ Gengst nú við skilaboðunum umdeildu Hægt að nálgast vottorð um að makinn hafi rangt fyrir sér Um 900 manns nú með lögheimili í Grindavík „Það átti að taka mig í karphúsið“ Selenskí undir miklum þrýstingi Tímamótaviðræður hafnar og ögurstund hjá Samfylkingunni Eldur í sendibíl á Miklubraut Arnar Grétarsson í stjórnmálin Gjörbreytt Langahlíð fyrir milljarð Segist ekki muna eftir að hafa sent skilaboðin „Einhver SA prins mættur til að láta sem allt sé bara kózý“ Endurtekin og alvarleg mál valda áhyggjum Hiti færist í leikinn: „Frægur karl með enga reynslu“ Samfylkingarmönnum í Reykjavík fjölgað um 72 prósent Heimilisofbeldismálin alvarlegri en áður og fundað um Úkraínu í Abu Dhabi Svona var Pallborðið með Heiðu Björgu og Pétri Játaði meira og meira eftir því sem á leið Fann innbrotsþjófinn sofandi á heimilinu Nú geta íbúar skráð sjálfir hvað megi betur fara í borginni „Þetta er svolítið óvenjulegt, ég er ekki á þingi“ Landsleikir á vinnutíma fela í sér tækifæri Pétur vill leiða Viðreisn í Kópavogi Kom ekki á teppið Landsvirkjun hyggst bjóða út alla verkþætti Hvammsvirkjunar í ár Lilja sækist eftir því að leiða Framsókn Willum fer ekki fram og styður Lilju Foreldrarnir vissu ekki af kynferðisofbeldinu Magnea vill hækka sig um sæti Vissu ekki af kynferðisbrotinu fyrr en lögreglan hafði samband Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gengst nú við skilaboðunum umdeildu Innlent Stigmögnun í nágrannaerjum: „Hann vildi keyra á mig“ Innlent Hægt að nálgast vottorð um að makinn hafi rangt fyrir sér Innlent „Það átti að taka mig í karphúsið“ Innlent Selenskí undir miklum þrýstingi Innlent Trump fer í fýlu og dregur boð sitt til Carney til baka Erlent „Einhver SA prins mættur til að láta sem allt sé bara kózý“ Innlent Játaði meira og meira eftir því sem á leið Innlent Segist ekki muna eftir að hafa sent skilaboðin Innlent Eldur í sendibíl á Miklubraut Innlent Fleiri fréttir Stigmögnun í nágrannaerjum: „Hann vildi keyra á mig“ Gengst nú við skilaboðunum umdeildu Hægt að nálgast vottorð um að makinn hafi rangt fyrir sér Um 900 manns nú með lögheimili í Grindavík „Það átti að taka mig í karphúsið“ Selenskí undir miklum þrýstingi Tímamótaviðræður hafnar og ögurstund hjá Samfylkingunni Eldur í sendibíl á Miklubraut Arnar Grétarsson í stjórnmálin Gjörbreytt Langahlíð fyrir milljarð Segist ekki muna eftir að hafa sent skilaboðin „Einhver SA prins mættur til að láta sem allt sé bara kózý“ Endurtekin og alvarleg mál valda áhyggjum Hiti færist í leikinn: „Frægur karl með enga reynslu“ Samfylkingarmönnum í Reykjavík fjölgað um 72 prósent Heimilisofbeldismálin alvarlegri en áður og fundað um Úkraínu í Abu Dhabi Svona var Pallborðið með Heiðu Björgu og Pétri Játaði meira og meira eftir því sem á leið Fann innbrotsþjófinn sofandi á heimilinu Nú geta íbúar skráð sjálfir hvað megi betur fara í borginni „Þetta er svolítið óvenjulegt, ég er ekki á þingi“ Landsleikir á vinnutíma fela í sér tækifæri Pétur vill leiða Viðreisn í Kópavogi Kom ekki á teppið Landsvirkjun hyggst bjóða út alla verkþætti Hvammsvirkjunar í ár Lilja sækist eftir því að leiða Framsókn Willum fer ekki fram og styður Lilju Foreldrarnir vissu ekki af kynferðisofbeldinu Magnea vill hækka sig um sæti Vissu ekki af kynferðisbrotinu fyrr en lögreglan hafði samband Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00