Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Svarar engu um afleiðingar þess að flugmaðurinn komi til skaða Erlent Mímir hótaði að siga Vítisenglum á gagnrýninn borgara Erlent Snjóflóð skammt frá borginni líklega af mannavöldum Veður Óhapp um borð sem á sér engin fordæmi Erlent „Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Innlent Glórulaust að veginum hafi ekki verið lokað fyrr Innlent Önnur orrustuþota sögð hafa hrapað Erlent Sjúkrahúsið skilar ekki páskagjöf Smáríkisins Innlent Göngin lokuð á næturnar í sjö vikur: „Hélt að þetta væri aprílgabb“ Innlent Fyrsti innflytjandinn til að lesa Passíusálmana í kirkju skáldsins Innlent Fleiri fréttir Fyrsti innflytjandinn til að lesa Passíusálmana í kirkju skáldsins „Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Lögregla lét loka þremur afhendingarstöðum áfengis „Þetta hlýtur að verða metdagur“ Snjóruðningstæki sat fast Göngin lokuð á næturnar í sjö vikur: „Hélt að þetta væri aprílgabb“ Sjúkrahúsið skilar ekki páskagjöf Smáríkisins Glórulaust að veginum hafi ekki verið lokað fyrr Brotist inn og gert sig heimakominn Ljósmyndarinn lifir ekki á „tagginu“ einu saman Framsókn næði ekki inn á þing Þáttaskil í sögu Lýðskólans á Flateyri Innanlandsflugi aflýst vegna veðurs Hryðjuverkamálið á dagskrá Landsréttar í maí Umferðin gengur hægt en stóráfallalaust fyrir sig Íslendingur tók þátt í að gera tunglskotið að veruleika Oddvita sparkað af listanum og segir af sér formennsku Sendiherrum og skrifstofustjórum stokkað Ísland, Grænland og Færeyjar saman hefðu sterka samningsstöðu Kjartan Guðmundsson er látinn Sjálfstæðismenn og óháðir staðfesta listann í Vogum New York Times fjallar um íslenskar pylsur: Ekkert jafnist á við eina með öllu Stjórnstöð í Kópavogi sem líkist geimferðamiðstöð „Leyfið grínurunum aðeins að eiga sviðið í dag“ Vilja fá valdið aftur Hátt í sextíu prósent óánægð með störf borgarstjóra „Ég táraðist í flugvélinni“ Finna aukna fordóma: Syninum sagt að „drulla sér aftur upp í tré“ Yfirgaf Sjálfstæðisflokkinn og leiðir Miðflokkinn í Borgarbyggð Enn ein veðurviðvörunin yfirvofandi í nótt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Svarar engu um afleiðingar þess að flugmaðurinn komi til skaða Erlent Mímir hótaði að siga Vítisenglum á gagnrýninn borgara Erlent Snjóflóð skammt frá borginni líklega af mannavöldum Veður Óhapp um borð sem á sér engin fordæmi Erlent „Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Innlent Glórulaust að veginum hafi ekki verið lokað fyrr Innlent Önnur orrustuþota sögð hafa hrapað Erlent Sjúkrahúsið skilar ekki páskagjöf Smáríkisins Innlent Göngin lokuð á næturnar í sjö vikur: „Hélt að þetta væri aprílgabb“ Innlent Fyrsti innflytjandinn til að lesa Passíusálmana í kirkju skáldsins Innlent Fleiri fréttir Fyrsti innflytjandinn til að lesa Passíusálmana í kirkju skáldsins „Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Lögregla lét loka þremur afhendingarstöðum áfengis „Þetta hlýtur að verða metdagur“ Snjóruðningstæki sat fast Göngin lokuð á næturnar í sjö vikur: „Hélt að þetta væri aprílgabb“ Sjúkrahúsið skilar ekki páskagjöf Smáríkisins Glórulaust að veginum hafi ekki verið lokað fyrr Brotist inn og gert sig heimakominn Ljósmyndarinn lifir ekki á „tagginu“ einu saman Framsókn næði ekki inn á þing Þáttaskil í sögu Lýðskólans á Flateyri Innanlandsflugi aflýst vegna veðurs Hryðjuverkamálið á dagskrá Landsréttar í maí Umferðin gengur hægt en stóráfallalaust fyrir sig Íslendingur tók þátt í að gera tunglskotið að veruleika Oddvita sparkað af listanum og segir af sér formennsku Sendiherrum og skrifstofustjórum stokkað Ísland, Grænland og Færeyjar saman hefðu sterka samningsstöðu Kjartan Guðmundsson er látinn Sjálfstæðismenn og óháðir staðfesta listann í Vogum New York Times fjallar um íslenskar pylsur: Ekkert jafnist á við eina með öllu Stjórnstöð í Kópavogi sem líkist geimferðamiðstöð „Leyfið grínurunum aðeins að eiga sviðið í dag“ Vilja fá valdið aftur Hátt í sextíu prósent óánægð með störf borgarstjóra „Ég táraðist í flugvélinni“ Finna aukna fordóma: Syninum sagt að „drulla sér aftur upp í tré“ Yfirgaf Sjálfstæðisflokkinn og leiðir Miðflokkinn í Borgarbyggð Enn ein veðurviðvörunin yfirvofandi í nótt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
„Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Innlent
„Enginn ætti að þurfa að fara í annað land til þess að fá viðeigandi heilbrigðisþjónustu“ Innlent