Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Guðmundur Elís ákærður fyrir að fara með stúlku um borð Innlent Stunginn með skrúfjárni við Steinhellu Innlent Ríkið sýknað vegna dauða ungrar konu í átökum við lögreglu Innlent Bandaríkjamenn virðast lítið vita hvað þeir eru að gera Erlent Segist saklaus Innlent Kristinn ekki bænheyrður Innlent Rétt að leita svara hjá Alþjóðadómstólnum og óttast ekki afleiðingar Innlent Sex snjóflóð fallin og veginum lokað Innlent Mátti kalla fjárfesta „nútíma þrælahaldara“ Innlent Ísland tekur þátt í máli gegn Ísrael Innlent Fleiri fréttir Ísraelum gangi illa ef ætlunin hafi verið að fremja þjóðarmorð Umdeild málsókn, sviptingar í fjölmiðlum og verðhækkanir Þó nokkur snjóflóð fallið og loka Flateyrarvegi í kvöld Fjögurra vikna gæsluvarðhald eftir hópárás Stunginn með skrúfjárni við Steinhellu Sýkna Landsbankann af kröfum Quang Le Kristinn ekki bænheyrður Landsréttur tók ekki heldur mark á lygilegri frásögn Fimm ár fyrir stangir fullar af amfetamíni Mátti kalla fjárfesta „nútíma þrælahaldara“ Umsókn Miðflokksins í klúbb evrópska íhaldsmanna ekki svarað Ríkið sýknað vegna dauða ungrar konu í átökum við lögreglu Samtal hafið um Ísafjarðarflug Ferðamenn valdi fleiri slysum en ölvaðir eða ungir ökumenn Miðflokkur kynnir sex efstu í Garðabæ Rétt að leita svara hjá Alþjóðadómstólnum og óttast ekki afleiðingar Norðanhríð fyrir vestan og Ísland í máli gegn Ísrael Þau eru á lista Samfylkingarinnar í Kópavogi Sex snjóflóð fallin og veginum lokað Guðmundur Elís ákærður fyrir að fara með stúlku um borð Ísland tekur þátt í máli gegn Ísrael Lyfin stundum of dýr en ekki hægt að stökkva á ódýrasta kostinn Meðalbiðtími fimmfalt lengri en viðmið landlæknis Ný lög séu eitt af mörgum skrefum sem þurfi að taka Gengur stolt frá borði reynslunni ríkari Óvissustig í Súðavíkurhlíð „Öryggi okkar fólks það eina sem skiptir máli“ „Eins og best verður á kosið í heiminum“ Besta fimleikafólk Danmerkur gefur góð ráð og sýnir á Íslandi „Allt lýðræðið þurrkað út“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Guðmundur Elís ákærður fyrir að fara með stúlku um borð Innlent Stunginn með skrúfjárni við Steinhellu Innlent Ríkið sýknað vegna dauða ungrar konu í átökum við lögreglu Innlent Bandaríkjamenn virðast lítið vita hvað þeir eru að gera Erlent Segist saklaus Innlent Kristinn ekki bænheyrður Innlent Rétt að leita svara hjá Alþjóðadómstólnum og óttast ekki afleiðingar Innlent Sex snjóflóð fallin og veginum lokað Innlent Mátti kalla fjárfesta „nútíma þrælahaldara“ Innlent Ísland tekur þátt í máli gegn Ísrael Innlent Fleiri fréttir Ísraelum gangi illa ef ætlunin hafi verið að fremja þjóðarmorð Umdeild málsókn, sviptingar í fjölmiðlum og verðhækkanir Þó nokkur snjóflóð fallið og loka Flateyrarvegi í kvöld Fjögurra vikna gæsluvarðhald eftir hópárás Stunginn með skrúfjárni við Steinhellu Sýkna Landsbankann af kröfum Quang Le Kristinn ekki bænheyrður Landsréttur tók ekki heldur mark á lygilegri frásögn Fimm ár fyrir stangir fullar af amfetamíni Mátti kalla fjárfesta „nútíma þrælahaldara“ Umsókn Miðflokksins í klúbb evrópska íhaldsmanna ekki svarað Ríkið sýknað vegna dauða ungrar konu í átökum við lögreglu Samtal hafið um Ísafjarðarflug Ferðamenn valdi fleiri slysum en ölvaðir eða ungir ökumenn Miðflokkur kynnir sex efstu í Garðabæ Rétt að leita svara hjá Alþjóðadómstólnum og óttast ekki afleiðingar Norðanhríð fyrir vestan og Ísland í máli gegn Ísrael Þau eru á lista Samfylkingarinnar í Kópavogi Sex snjóflóð fallin og veginum lokað Guðmundur Elís ákærður fyrir að fara með stúlku um borð Ísland tekur þátt í máli gegn Ísrael Lyfin stundum of dýr en ekki hægt að stökkva á ódýrasta kostinn Meðalbiðtími fimmfalt lengri en viðmið landlæknis Ný lög séu eitt af mörgum skrefum sem þurfi að taka Gengur stolt frá borði reynslunni ríkari Óvissustig í Súðavíkurhlíð „Öryggi okkar fólks það eina sem skiptir máli“ „Eins og best verður á kosið í heiminum“ Besta fimleikafólk Danmerkur gefur góð ráð og sýnir á Íslandi „Allt lýðræðið þurrkað út“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00