Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ég neita að leyfa fæðingarorlofssjóði að stjórna mínu lífi“ Innlent Taka u-beygju og vilja að Evrópa kaupi aftur gas af Rússum Erlent Játar að hafa logið til um nauðgun Innlent „Tíminn er á þrotum“ Erlent Líkamsárás í miðbænum Innlent Dánartilkynningin: „Ég myndi aldrei eyða fjörutíu þúsund krónum í þetta“ Innlent Rafmagnið tekið af hjólhýsabyggðinni: „Þú gerir þetta ekki korteri fyrir jól“ Innlent Framtíð Trump í húfi á kjördegi í Bandaríkjunum Erlent Nauðlenti vegna sprengjuhótunar Erlent Hrákinn endaði í andliti og auga Innlent Fleiri fréttir „Ég neita að leyfa fæðingarorlofssjóði að stjórna mínu lífi“ Líkamsárás í miðbænum Játar að hafa logið til um nauðgun Hrákinn endaði í andliti og auga Breytt vinnubrögð sköpuðu núning milli forstjóra og stjórnar Rafmagnið tekið af hjólhýsabyggðinni: „Þú gerir þetta ekki korteri fyrir jól“ Dánartilkynningin: „Ég myndi aldrei eyða fjörutíu þúsund krónum í þetta“ Ábendingar borist um skemmdarverkin Hafi ráðist á sambýliskonu sína á Tenerife „Takk fyrir vinskapinn, elsku Lárus“ Sé ekki spurning um að finna Lúðvík heldur sækja hann Tíst Ólafs Ragnars hafi verið mun alvarlegra „Skítapakk, spurning að maka þessu á bílinn næst“ „Það er svolítið seint í rassinn gripið“ Vilja leyfa eldri borgurum að ráða sér au pair Tjónið á Seltjarnarnesi hlaupi líklega á milljónum Flestir neita sök og umfangsmikil réttarhöld í vændum Feðgarnir handteknir í heimahúsi með alvarlega áverka Manndrápsmál, eltihrellir og söguleg kaup Neitar að hafa mætt með fóstur í krukku Gekk á milli bíla og braut rúður Fjölmenni í héraðsdómi Þriðjungur til Þórs og KA en rúmt prósent í menninguna Hreyfingar mælast og aukin vöktun Aðalmeðferð í máli Írisar Helgu að hefjast Skattlagning á erlenda tæknirisa enn til skoðunar Grunur um fjárkúgun í manndrápsmáli Skikkaður í varðhald í tengslum við manndráp í Breiðholti Mega ekki teygja starfsemi tjaldsvæðisins yfir götuna Leiddur fyrir dómara vegna mannsláts Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ég neita að leyfa fæðingarorlofssjóði að stjórna mínu lífi“ Innlent Taka u-beygju og vilja að Evrópa kaupi aftur gas af Rússum Erlent Játar að hafa logið til um nauðgun Innlent „Tíminn er á þrotum“ Erlent Líkamsárás í miðbænum Innlent Dánartilkynningin: „Ég myndi aldrei eyða fjörutíu þúsund krónum í þetta“ Innlent Rafmagnið tekið af hjólhýsabyggðinni: „Þú gerir þetta ekki korteri fyrir jól“ Innlent Framtíð Trump í húfi á kjördegi í Bandaríkjunum Erlent Nauðlenti vegna sprengjuhótunar Erlent Hrákinn endaði í andliti og auga Innlent Fleiri fréttir „Ég neita að leyfa fæðingarorlofssjóði að stjórna mínu lífi“ Líkamsárás í miðbænum Játar að hafa logið til um nauðgun Hrákinn endaði í andliti og auga Breytt vinnubrögð sköpuðu núning milli forstjóra og stjórnar Rafmagnið tekið af hjólhýsabyggðinni: „Þú gerir þetta ekki korteri fyrir jól“ Dánartilkynningin: „Ég myndi aldrei eyða fjörutíu þúsund krónum í þetta“ Ábendingar borist um skemmdarverkin Hafi ráðist á sambýliskonu sína á Tenerife „Takk fyrir vinskapinn, elsku Lárus“ Sé ekki spurning um að finna Lúðvík heldur sækja hann Tíst Ólafs Ragnars hafi verið mun alvarlegra „Skítapakk, spurning að maka þessu á bílinn næst“ „Það er svolítið seint í rassinn gripið“ Vilja leyfa eldri borgurum að ráða sér au pair Tjónið á Seltjarnarnesi hlaupi líklega á milljónum Flestir neita sök og umfangsmikil réttarhöld í vændum Feðgarnir handteknir í heimahúsi með alvarlega áverka Manndrápsmál, eltihrellir og söguleg kaup Neitar að hafa mætt með fóstur í krukku Gekk á milli bíla og braut rúður Fjölmenni í héraðsdómi Þriðjungur til Þórs og KA en rúmt prósent í menninguna Hreyfingar mælast og aukin vöktun Aðalmeðferð í máli Írisar Helgu að hefjast Skattlagning á erlenda tæknirisa enn til skoðunar Grunur um fjárkúgun í manndrápsmáli Skikkaður í varðhald í tengslum við manndráp í Breiðholti Mega ekki teygja starfsemi tjaldsvæðisins yfir götuna Leiddur fyrir dómara vegna mannsláts Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00