Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áfall fyrir Evrópu og vestræna samvinnu Erlent Halla ætli að sölsa undir sig ASÍ Innlent Eldur í álverinu í Straumsvík Innlent „Vona nú bara að hann fari að jafna sig á tapinu“ Innlent Guðlaugur Þór villtist inn í myndver Innlent Segjast geta hafið framkvæmdir á morgun Innlent Vilja bílastæðin upp úr skotgröfunum Innlent Bandaríkin fjárfesti í stríðsrekstri Pútíns Erlent Á annað hundrað sektaðir Innlent Vill auka aðgengi að verkjalyfjum Innlent Fleiri fréttir Kalla eftir aðgerðum ekki yfirlýsingum Vill auka aðgengi að verkjalyfjum „Ég sé ekki að íslenskt samfélag vilji kasta því fyrir róða“ Vilja bílastæðin upp úr skotgröfunum Á annað hundrað sektaðir Þrír réðust á einn Halla ætli að sölsa undir sig ASÍ Guðmundur Ari nýr varaformaður Samfylkingar „Vona nú bara að hann fari að jafna sig á tapinu“ Bein útsending: Samtal um framtíðina Opið hús í Höfða í dag Kristrún flytur ræðu á flokksstjórnarfundi Eldur í álverinu í Straumsvík Áfall fyrir Evrópu, hvatning um að jafna sig á tapi og sögulegt afmæli Guðlaugur Þór villtist inn í myndver Þyrlulaus í nokkrar klukkustundir Segjast geta hafið framkvæmdir á morgun Keyrði á og flúði en skildi númeraplötu eftir Seldu óvart hjól viðskiptavinar Sigurveig I. Jónsdóttir er látin Þingmenn laumuðust í laugina eftir lokun Katrín ekki í forsetaslaginn og deilur skekja ASÍ fyrir þing Bein útsending: Af minkum og mönnum Þau vilja stýra Fjölmiðlanefnd Þrír unglingar á breyttu hjóli en VÍS ber samt ábyrgð Einn fékk fimm ár, annar átján mánuði en þriðji sýknaður Líklegt að Íslendingar finni óbeint fyrir El niño Ísraelskum ferðamönnum mismunað á veitingastað vegna uppruna Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áfall fyrir Evrópu og vestræna samvinnu Erlent Halla ætli að sölsa undir sig ASÍ Innlent Eldur í álverinu í Straumsvík Innlent „Vona nú bara að hann fari að jafna sig á tapinu“ Innlent Guðlaugur Þór villtist inn í myndver Innlent Segjast geta hafið framkvæmdir á morgun Innlent Vilja bílastæðin upp úr skotgröfunum Innlent Bandaríkin fjárfesti í stríðsrekstri Pútíns Erlent Á annað hundrað sektaðir Innlent Vill auka aðgengi að verkjalyfjum Innlent Fleiri fréttir Kalla eftir aðgerðum ekki yfirlýsingum Vill auka aðgengi að verkjalyfjum „Ég sé ekki að íslenskt samfélag vilji kasta því fyrir róða“ Vilja bílastæðin upp úr skotgröfunum Á annað hundrað sektaðir Þrír réðust á einn Halla ætli að sölsa undir sig ASÍ Guðmundur Ari nýr varaformaður Samfylkingar „Vona nú bara að hann fari að jafna sig á tapinu“ Bein útsending: Samtal um framtíðina Opið hús í Höfða í dag Kristrún flytur ræðu á flokksstjórnarfundi Eldur í álverinu í Straumsvík Áfall fyrir Evrópu, hvatning um að jafna sig á tapi og sögulegt afmæli Guðlaugur Þór villtist inn í myndver Þyrlulaus í nokkrar klukkustundir Segjast geta hafið framkvæmdir á morgun Keyrði á og flúði en skildi númeraplötu eftir Seldu óvart hjól viðskiptavinar Sigurveig I. Jónsdóttir er látin Þingmenn laumuðust í laugina eftir lokun Katrín ekki í forsetaslaginn og deilur skekja ASÍ fyrir þing Bein útsending: Af minkum og mönnum Þau vilja stýra Fjölmiðlanefnd Þrír unglingar á breyttu hjóli en VÍS ber samt ábyrgð Einn fékk fimm ár, annar átján mánuði en þriðji sýknaður Líklegt að Íslendingar finni óbeint fyrir El niño Ísraelskum ferðamönnum mismunað á veitingastað vegna uppruna Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00