Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Erlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Innlent Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Innlent Börn Hackmans ekki í erfðaskránni en erfa hann samt Erlent Bannaði Trump að nota lög frá átjándu öld Erlent Fleiri fréttir Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif 16 klukkutíma ferð 12 vörubíla með sex timburhús á Húsavík Ekki útilokað að það gjósi á næstu klukkustundum Yfirvofandi eldgos og íslandsmeistarmót í Ólsen ólsen Hundrað manns ræddu umhverfismálin Rannsókninni miðar vel áfram Svört skýrsla komi ekki á óvart Rabarbarafélag stofnað á Blönduósi í dag Neyðarvistun í fangaklefa gróft brot á réttindum barna Sjá ekki fyrir sér framtíð í heimalandi sínu Höfðu ríflega fimm milljónir upp úr búðarhnupli Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Erlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Innlent Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Innlent Börn Hackmans ekki í erfðaskránni en erfa hann samt Erlent Bannaði Trump að nota lög frá átjándu öld Erlent Fleiri fréttir Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif 16 klukkutíma ferð 12 vörubíla með sex timburhús á Húsavík Ekki útilokað að það gjósi á næstu klukkustundum Yfirvofandi eldgos og íslandsmeistarmót í Ólsen ólsen Hundrað manns ræddu umhverfismálin Rannsókninni miðar vel áfram Svört skýrsla komi ekki á óvart Rabarbarafélag stofnað á Blönduósi í dag Neyðarvistun í fangaklefa gróft brot á réttindum barna Sjá ekki fyrir sér framtíð í heimalandi sínu Höfðu ríflega fimm milljónir upp úr búðarhnupli Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00