Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Afdrif Hörpunnar enn á huldu Innlent Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Innlent RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Innlent „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Innlent Dæmi um að tvær fjölskyldur deili einni au pair Innlent Spænska ríkissjónvarpið vill að símakosningin verði yfirfarin Erlent Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Innlent Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi Innlent „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Innlent Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun Innlent Fleiri fréttir Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Vill rannsóknarnefnd um rannsókn hrunmálanna Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Steinn verður reistur við og brúin yfir Mógilsá löguð RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi „Skiptir máli að við séum öll að tala sama tungumál“ Göngubrúin sett upp í nótt og Sæbrautin lokuð á meðan Brýna fyrir eigendum að skilja hunda ekki eftir í bílum Hársbreidd frá hitameti í borginni Grindvíkingar fá að gista heima í sumar og hjúkrunarfræðingar vilja hertar reglur „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Forsetahjónin á leið á heimssýninguna í Japan Grindvíkingar fá að gista í húsunum sem þeir seldu Dæmi um að tvær fjölskyldur deili einni au pair Vill að háskólinn laði til sín landflótta fræðimenn frá Bandaríkjunum Afdrif Hörpunnar enn á huldu Sérstakar hleranir og símtölin sem gætu alltaf orðið til Verði að kunna íslensku til að geta hjúkrað Tveir menn handteknir eftir að hafa komið sér fyrir í sameign húss Segist ekki taka hagsmuni sela fram yfir hagsmuni íþrótta Saumandi hressar og skemmtilegar bútasaumskonur Hundur drapst af völdum hitaslags á höfuðborgarsvæðinu Besta maíveður í manna minnum og ungir ofurhugar Varað við bikblæðingum um land allt Líþíumrafhlaða líkleg orsök eldsins Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Afdrif Hörpunnar enn á huldu Innlent Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Innlent RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Innlent „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Innlent Dæmi um að tvær fjölskyldur deili einni au pair Innlent Spænska ríkissjónvarpið vill að símakosningin verði yfirfarin Erlent Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Innlent Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi Innlent „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Innlent Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun Innlent Fleiri fréttir Ætla að vinda ofan af jafnlaunavottun „Ég er ekki sannfærður um að við höfum efni á þessu“ Heimkoma Grindvíkinga, umdeild söngvakeppni og „kassabyggingum“ mótmælt Í annarlegu ástandi með tvo hnífa Hundrað milljónum stolið af landsmönnum Vill rannsóknarnefnd um rannsókn hrunmálanna Hnúfubakur í banastuði í Hvalfirði Steinn verður reistur við og brúin yfir Mógilsá löguð RÚV muni óska eftir upplýsingum frá EBU um símakosninguna Fimm bjargað úr sjónum eftir að skemmtibát hvolfdi „Skiptir máli að við séum öll að tala sama tungumál“ Göngubrúin sett upp í nótt og Sæbrautin lokuð á meðan Brýna fyrir eigendum að skilja hunda ekki eftir í bílum Hársbreidd frá hitameti í borginni Grindvíkingar fá að gista heima í sumar og hjúkrunarfræðingar vilja hertar reglur „Vinnubrögð sem maður er ekki vanur“ Forsetahjónin á leið á heimssýninguna í Japan Grindvíkingar fá að gista í húsunum sem þeir seldu Dæmi um að tvær fjölskyldur deili einni au pair Vill að háskólinn laði til sín landflótta fræðimenn frá Bandaríkjunum Afdrif Hörpunnar enn á huldu Sérstakar hleranir og símtölin sem gætu alltaf orðið til Verði að kunna íslensku til að geta hjúkrað Tveir menn handteknir eftir að hafa komið sér fyrir í sameign húss Segist ekki taka hagsmuni sela fram yfir hagsmuni íþrótta Saumandi hressar og skemmtilegar bútasaumskonur Hundur drapst af völdum hitaslags á höfuðborgarsvæðinu Besta maíveður í manna minnum og ungir ofurhugar Varað við bikblæðingum um land allt Líþíumrafhlaða líkleg orsök eldsins Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00