Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bóndakonan á Bakkakoti er látin Innlent Hlaut alvarlega höfuðáverka eftir árekstur á rafhlaupahjóli Erlent Örvæntir ekki yfir fregnum af falli meirihlutans Innlent „Þessi snillingur er náttúrulega ótrúlegur“ Innlent Trump lífgar í gömlum glæðum Falklandseyjastríðsins fyrir konunglega heimsókn Erlent Hákon Þór hvarf sporlaust í Búdapest Innlent Sefur í kjallaranum þar sem Heuermann myrti og sundurlimaði fórnarlömb sín Erlent Skemmdarvargar á tjaldsvæði í Höfðavík Innlent Fjölgar í hópi sakborninga og ráðist í húsleit Innlent Orbán hættir á þingi Erlent Fleiri fréttir Bóndakonan á Bakkakoti er látin Örvæntir ekki yfir fregnum af falli meirihlutans „Þessi snillingur er náttúrulega ótrúlegur“ Skemmdarvargar á tjaldsvæði í Höfðavík Samfylking og Miðflokkur á flugi í Kópavogi Inni og úti: „Kannanir eru nú bara kannanir“ Slíkur fjöldi ekki sést síðustu fimmtíu ár Kosningaspá Vísis: Líkur Alberts aukast en Bjarnveigar dvína Handtekinn eftir að hafa valdið umferðarslysi Fjölgar í hópi sakborninga og ráðist í húsleit „Viðreisn er í algjörri lykilstöðu“ Bilið á milli turnanna breikkar Vendingar í borginni og tónleikar í heimahúsum Fimm bíla árekstur á Reykjanesbraut Listaverkið muni auka öryggi og vernda náttúruna á svæðinu Sinueldur kviknaði við bensínstöð Safna gögnum um ferðamanninn og meta stöðuna daglega Bein útsending: Þorgerður situr fyrir svörum um þjóðaratkvæðagreiðsluna Fékk í skrúfuna skammt frá landi Hvarf Hákonar á borði ríkislögreglustjóra Raforkureikningur í dreifbýli gæti lækkað strax í júlí Leita íslensks manns í Búdapest og ráðherra boðar jöfnun á raforkukostnaði Réðu aftur starfsmann sem var rekinn í siðanefndarfári Engin ákvörðun tekin eftir uppsögn dagdvalarsamnings Alvarlegt slys þegar ekið var á aldraða konu Starfsfólki MAST ógnað: „Ég veit hvar þú átt heima“ Fullyrðingar um ETS-kerfi og strandsiglingar standast ekki Hákon Þór hvarf sporlaust í Búdapest Sigrún Helga nýr forseti Röskvu Reykur yfir Keflavíkurflugvelli reyndist vera æfing Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bóndakonan á Bakkakoti er látin Innlent Hlaut alvarlega höfuðáverka eftir árekstur á rafhlaupahjóli Erlent Örvæntir ekki yfir fregnum af falli meirihlutans Innlent „Þessi snillingur er náttúrulega ótrúlegur“ Innlent Trump lífgar í gömlum glæðum Falklandseyjastríðsins fyrir konunglega heimsókn Erlent Hákon Þór hvarf sporlaust í Búdapest Innlent Sefur í kjallaranum þar sem Heuermann myrti og sundurlimaði fórnarlömb sín Erlent Skemmdarvargar á tjaldsvæði í Höfðavík Innlent Fjölgar í hópi sakborninga og ráðist í húsleit Innlent Orbán hættir á þingi Erlent Fleiri fréttir Bóndakonan á Bakkakoti er látin Örvæntir ekki yfir fregnum af falli meirihlutans „Þessi snillingur er náttúrulega ótrúlegur“ Skemmdarvargar á tjaldsvæði í Höfðavík Samfylking og Miðflokkur á flugi í Kópavogi Inni og úti: „Kannanir eru nú bara kannanir“ Slíkur fjöldi ekki sést síðustu fimmtíu ár Kosningaspá Vísis: Líkur Alberts aukast en Bjarnveigar dvína Handtekinn eftir að hafa valdið umferðarslysi Fjölgar í hópi sakborninga og ráðist í húsleit „Viðreisn er í algjörri lykilstöðu“ Bilið á milli turnanna breikkar Vendingar í borginni og tónleikar í heimahúsum Fimm bíla árekstur á Reykjanesbraut Listaverkið muni auka öryggi og vernda náttúruna á svæðinu Sinueldur kviknaði við bensínstöð Safna gögnum um ferðamanninn og meta stöðuna daglega Bein útsending: Þorgerður situr fyrir svörum um þjóðaratkvæðagreiðsluna Fékk í skrúfuna skammt frá landi Hvarf Hákonar á borði ríkislögreglustjóra Raforkureikningur í dreifbýli gæti lækkað strax í júlí Leita íslensks manns í Búdapest og ráðherra boðar jöfnun á raforkukostnaði Réðu aftur starfsmann sem var rekinn í siðanefndarfári Engin ákvörðun tekin eftir uppsögn dagdvalarsamnings Alvarlegt slys þegar ekið var á aldraða konu Starfsfólki MAST ógnað: „Ég veit hvar þú átt heima“ Fullyrðingar um ETS-kerfi og strandsiglingar standast ekki Hákon Þór hvarf sporlaust í Búdapest Sigrún Helga nýr forseti Röskvu Reykur yfir Keflavíkurflugvelli reyndist vera æfing Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00