Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Árásarmaðurinn á blótinu með langan brotaferil á bakinu Innlent „Hvaðan kom þetta fyrirbæri eiginlega hér inn á þing?“ Innlent Loka sundlaugum fram yfir helgi vegna kuldans Innlent Eigi að „brenna barnaverndarkerfið til grunna og byrja aftur“ Innlent Snjókoman náði ekki yfir Hellisheiðina Veður Ákærður fyrir að skilja kærustuna eftir á fjallinu Erlent „Þetta hefði ekki þurft að fara svona“ Innlent Hræddur um að öfugur hvati leiði til fjölgunar öryrkja Innlent Lindsay Graham hafi hellt sér yfir Frederiksen og sagt Trump geta tekið Grænland Erlent Engin breyting þó veðmálakóngur sé einn eftir Innlent Fleiri fréttir Hafnar því að strandað hafi á honum að bregðast við menguninni Rúta hafnaði utan vegar og valt Vísbendingar um að þúsund börn á Íslandi sæki ekki skóla Niðursveiflan á vinnumarkaði sé mjög djúp „Hvaðan kom þetta fyrirbæri eiginlega hér inn á þing?“ Landsvirkjun fagnar fleiri nýtingarkostum í rammaáætlun Refsað fyrir að loka á konu og keyra yfir fætur hennar Hræddur um að öfugur hvati leiði til fjölgunar öryrkja Ekki viss um að hægt sé að lappa upp á samband Evrópu og Bandaríkjanna Gengu tíu kílómetra til að geta óskað eftir aðstoð Maðurinn sem lýst var eftir fundinn Bein útsending: Umhverfið í hnattrænu samhengi Eigi að „brenna barnaverndarkerfið til grunna og byrja aftur“ Engin breyting þó veðmálakóngur sé einn eftir Árásarmaðurinn á blótinu með langan brotaferil á bakinu Loka sundlaugum fram yfir helgi vegna kuldans Hvítt í kortunum og snjómokstursteymið í startholunum Getur ekki séð að „heimsendaspár gagnrýnendanna“ séu að rætast „Algjörlega óboðlegt hvernig þetta hefur verið undanfarin ár“ Hafna kröfum bálstofunnar um endurskoðun starfsleyfis „Þetta hefði ekki þurft að fara svona“ Enn enginn matur á boðstólum félagsmiðstöðvanna Sáttur við að staða hans sé auglýst Holtavirkjun og Skrokkölduvirkjun í orkunýtingarflokk Neitar að hafa nauðgað stúlku milli trjáa Annað hvort í pólitíkina eða á eftirlaun Fleiri reita hár sitt yfir skorti á þrifum en nagladekkjum Kvikuhlaup og eldgos enn líklegasta sviðsmyndin Grásleppan hleypir upp störfum þingsins Hættur sem framkvæmdastjóri Framsóknar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Árásarmaðurinn á blótinu með langan brotaferil á bakinu Innlent „Hvaðan kom þetta fyrirbæri eiginlega hér inn á þing?“ Innlent Loka sundlaugum fram yfir helgi vegna kuldans Innlent Eigi að „brenna barnaverndarkerfið til grunna og byrja aftur“ Innlent Snjókoman náði ekki yfir Hellisheiðina Veður Ákærður fyrir að skilja kærustuna eftir á fjallinu Erlent „Þetta hefði ekki þurft að fara svona“ Innlent Hræddur um að öfugur hvati leiði til fjölgunar öryrkja Innlent Lindsay Graham hafi hellt sér yfir Frederiksen og sagt Trump geta tekið Grænland Erlent Engin breyting þó veðmálakóngur sé einn eftir Innlent Fleiri fréttir Hafnar því að strandað hafi á honum að bregðast við menguninni Rúta hafnaði utan vegar og valt Vísbendingar um að þúsund börn á Íslandi sæki ekki skóla Niðursveiflan á vinnumarkaði sé mjög djúp „Hvaðan kom þetta fyrirbæri eiginlega hér inn á þing?“ Landsvirkjun fagnar fleiri nýtingarkostum í rammaáætlun Refsað fyrir að loka á konu og keyra yfir fætur hennar Hræddur um að öfugur hvati leiði til fjölgunar öryrkja Ekki viss um að hægt sé að lappa upp á samband Evrópu og Bandaríkjanna Gengu tíu kílómetra til að geta óskað eftir aðstoð Maðurinn sem lýst var eftir fundinn Bein útsending: Umhverfið í hnattrænu samhengi Eigi að „brenna barnaverndarkerfið til grunna og byrja aftur“ Engin breyting þó veðmálakóngur sé einn eftir Árásarmaðurinn á blótinu með langan brotaferil á bakinu Loka sundlaugum fram yfir helgi vegna kuldans Hvítt í kortunum og snjómokstursteymið í startholunum Getur ekki séð að „heimsendaspár gagnrýnendanna“ séu að rætast „Algjörlega óboðlegt hvernig þetta hefur verið undanfarin ár“ Hafna kröfum bálstofunnar um endurskoðun starfsleyfis „Þetta hefði ekki þurft að fara svona“ Enn enginn matur á boðstólum félagsmiðstöðvanna Sáttur við að staða hans sé auglýst Holtavirkjun og Skrokkölduvirkjun í orkunýtingarflokk Neitar að hafa nauðgað stúlku milli trjáa Annað hvort í pólitíkina eða á eftirlaun Fleiri reita hár sitt yfir skorti á þrifum en nagladekkjum Kvikuhlaup og eldgos enn líklegasta sviðsmyndin Grásleppan hleypir upp störfum þingsins Hættur sem framkvæmdastjóri Framsóknar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00