Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Kæra sautján ára Íslendings varð að einu umtalaðasta kynferðisbrotamáli Ítalíu Innlent Matthías kominn á áfangaheimili Innlent Efast um að fólk í undirheimunum pæli í tuftvélinni Innlent Fimmtíu myndaðir og fimm handteknir í alþjóðlegum aðgerðum gegn vændi á Íslandi Innlent Ríflega 75 hafa afbókað gistingu á Hótel Breiðavík í aðdraganda almyrkva Innlent Ekkert bendi til annars en að um slys hafi verið að ræða Innlent Björguðu lambinu sem vildi ært komast til frænda sinna Innlent Gönguljósin á Miklubraut: Bráðalausn eða bið eftir stokknum? Innlent Hækka gjald fyrir heilsugæslu og taka upp nýtt fyrir sjúkraþjálfun Innlent Tyrkir neita skipi fullu af hommum um að leggja að bryggju Erlent Fleiri fréttir Húsfyllir á stofnfundi hjá Áfram Ísland Fræða almenning í aðdraganda þjóðaratkvæðagreiðslunnar Útilokað að hundur sem týndist fyrir 38 árum sé sá sami og fannst við Langjökul Átta handteknir vegna fíkniefnaræktunnar Hækka gjald fyrir heilsugæslu og taka upp nýtt fyrir sjúkraþjálfun Ekkert bendi til annars en að um slys hafi verið að ræða Strætó og sláttutraktor lentu saman Enginn handtekinn en áfram áætlað að sömu aðilar hafi verið að verki Gönguljósin á Miklubraut: Bráðalausn eða bið eftir stokknum? Ríflega 75 hafa afbókað gistingu á Hótel Breiðavík í aðdraganda almyrkva Sýknuð af kröfum Vestmannaeyjabæjar Fimmtíu myndaðir og fimm handteknir í alþjóðlegum aðgerðum gegn vændi á Íslandi Forseti tekur sæti í ráðgjafanefnd um gervigreind Beinbrot og minniháttar áverkar í rútuslysi Efast um að fólk í undirheimunum pæli í tuftvélinni Rútuslys, umferðarhnútar og afbókanir í almyrkva Matthías kominn á áfangaheimili Sex slasaðir í rútuslysi í Suðursveit Kona mannsins sem lést þungt haldin Eina tilboðinu í ráðhúströppurnar hafnað og verkið boðið út að nýju Ráðin forstöðumaður Heyrnar- og talmeinastöðvar Viðbragðsáætlun virkjuð vegna fjarskiptaleysis á Sjúkrahúsinu á Akureyri Kæra sautján ára Íslendings varð að einu umtalaðasta kynferðisbrotamáli Ítalíu Kölluð til vegna æsts húsráðanda í Hafnarfirði að horfa á leik á HM Björguðu lambinu sem vildi ært komast til frænda sinna Björgunarsveitir fara að lambinu: „Vonumst eftir því besta“ Biðlar til þjófa að skila ómetanlegu þýfi: „Ef þið skilið ekki þessu dóti, kæru þjófar, þá er Bubba að mæta“ Ósamræmi einkunna: „Við verðum að horfast í augu við það“ Nám í dýralækningum í fyrsta sinn í boði hérlendis Hamagangur meirihlutans minni á norsku Exit-þættina Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Kæra sautján ára Íslendings varð að einu umtalaðasta kynferðisbrotamáli Ítalíu Innlent Matthías kominn á áfangaheimili Innlent Efast um að fólk í undirheimunum pæli í tuftvélinni Innlent Fimmtíu myndaðir og fimm handteknir í alþjóðlegum aðgerðum gegn vændi á Íslandi Innlent Ríflega 75 hafa afbókað gistingu á Hótel Breiðavík í aðdraganda almyrkva Innlent Ekkert bendi til annars en að um slys hafi verið að ræða Innlent Björguðu lambinu sem vildi ært komast til frænda sinna Innlent Gönguljósin á Miklubraut: Bráðalausn eða bið eftir stokknum? Innlent Hækka gjald fyrir heilsugæslu og taka upp nýtt fyrir sjúkraþjálfun Innlent Tyrkir neita skipi fullu af hommum um að leggja að bryggju Erlent Fleiri fréttir Húsfyllir á stofnfundi hjá Áfram Ísland Fræða almenning í aðdraganda þjóðaratkvæðagreiðslunnar Útilokað að hundur sem týndist fyrir 38 árum sé sá sami og fannst við Langjökul Átta handteknir vegna fíkniefnaræktunnar Hækka gjald fyrir heilsugæslu og taka upp nýtt fyrir sjúkraþjálfun Ekkert bendi til annars en að um slys hafi verið að ræða Strætó og sláttutraktor lentu saman Enginn handtekinn en áfram áætlað að sömu aðilar hafi verið að verki Gönguljósin á Miklubraut: Bráðalausn eða bið eftir stokknum? Ríflega 75 hafa afbókað gistingu á Hótel Breiðavík í aðdraganda almyrkva Sýknuð af kröfum Vestmannaeyjabæjar Fimmtíu myndaðir og fimm handteknir í alþjóðlegum aðgerðum gegn vændi á Íslandi Forseti tekur sæti í ráðgjafanefnd um gervigreind Beinbrot og minniháttar áverkar í rútuslysi Efast um að fólk í undirheimunum pæli í tuftvélinni Rútuslys, umferðarhnútar og afbókanir í almyrkva Matthías kominn á áfangaheimili Sex slasaðir í rútuslysi í Suðursveit Kona mannsins sem lést þungt haldin Eina tilboðinu í ráðhúströppurnar hafnað og verkið boðið út að nýju Ráðin forstöðumaður Heyrnar- og talmeinastöðvar Viðbragðsáætlun virkjuð vegna fjarskiptaleysis á Sjúkrahúsinu á Akureyri Kæra sautján ára Íslendings varð að einu umtalaðasta kynferðisbrotamáli Ítalíu Kölluð til vegna æsts húsráðanda í Hafnarfirði að horfa á leik á HM Björguðu lambinu sem vildi ært komast til frænda sinna Björgunarsveitir fara að lambinu: „Vonumst eftir því besta“ Biðlar til þjófa að skila ómetanlegu þýfi: „Ef þið skilið ekki þessu dóti, kæru þjófar, þá er Bubba að mæta“ Ósamræmi einkunna: „Við verðum að horfast í augu við það“ Nám í dýralækningum í fyrsta sinn í boði hérlendis Hamagangur meirihlutans minni á norsku Exit-þættina Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Biðlar til þjófa að skila ómetanlegu þýfi: „Ef þið skilið ekki þessu dóti, kæru þjófar, þá er Bubba að mæta“