Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stungu dóttur sína í hjartað: „Hún var mjög hugrökk“ Innlent Felldi loks tár þegar andlát eiginmannsins var rætt Innlent Lýsa uppgötvuninni sem gríðarstórum „hvalakirkjugarði“ Erlent Ætlar ekki að sitja undir ásökunum um barnaníð Innlent Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Innlent Logi sker hlaðvarpara úr snöru Fjölmiðlanefndar Innlent Ming Ting mætt í dómsal vegna Edition-málsins Innlent Vísað út úr flugvél: „Þetta er bara ömurlegt“ Innlent Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Innlent Facebook lá niðri Erlent Fleiri fréttir Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Ríkisstjórnin ýmist bensínlaus bátur eða á leikskóla í platheimi Friðarsamkomulag, rauð ljós á Sæbraut og ógeðfelldar lýsingar í dómsal Njósnarar enn í lögsögunni Felldi loks tár þegar andlát eiginmannsins var rætt „Af hverju má ég vera í Hveragerði en Grindvíkingar ekki í Grindavík?“ Hittust átta sinnum til að úrskurða um risaeðlubeinin Bólar ekkert á ályktun ungra miðflokksmanna Kviknaði í raftæki Samgönguáætlun samþykkt á Alþingi Staðfesta synjun SÍ: „Þetta er ekki bara fyrir Jón Atla“ Eigi von á tæplega 200 þúsund gestum Nýsamþykktum samningi hjólhýsabyggðarinnar sagt upp Eldur kviknaði í Toppstöðinni „Við getum alveg fullyrt það að sumarið sé komið“ Skilyrðin til þess fallin að „drepa samfélagið“ Stungu dóttur sína í hjartað: „Hún var mjög hugrökk“ Faðir sýknaður af því sem eftir stóð af ásökunum dóttur Samkomulag um þinglok og blíða í borginni Borgin afþakkar risaeðlubein Segja brottfararstöð ekki samrýmast Barnasáttmálanum Frostbitnir Frónbúar kætast í dag Segir Icelandair krefjast meiri vinnu fyrir lægri laun Logi sker hlaðvarpara úr snöru Fjölmiðlanefndar Búið að semja um þinglok Sakfellingu fyrir að nauðga sofandi kærustu snúið við í Landsrétti Ming Ting mætt í dómsal vegna Edition-málsins Róbert leiðir vinnu hagræðingarhóps nýs meirihluta Meirihluti bíður eftir greiningu í meira en ár Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stungu dóttur sína í hjartað: „Hún var mjög hugrökk“ Innlent Felldi loks tár þegar andlát eiginmannsins var rætt Innlent Lýsa uppgötvuninni sem gríðarstórum „hvalakirkjugarði“ Erlent Ætlar ekki að sitja undir ásökunum um barnaníð Innlent Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Innlent Logi sker hlaðvarpara úr snöru Fjölmiðlanefndar Innlent Ming Ting mætt í dómsal vegna Edition-málsins Innlent Vísað út úr flugvél: „Þetta er bara ömurlegt“ Innlent Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Innlent Facebook lá niðri Erlent Fleiri fréttir Eldhaf gaus upp í vélarrúmi og skipið rak í þrjá tíma Sæbrautargátan leyst: Það er 58, ekki 60 - en samt ekki alveg Ríkisstjórnin ýmist bensínlaus bátur eða á leikskóla í platheimi Friðarsamkomulag, rauð ljós á Sæbraut og ógeðfelldar lýsingar í dómsal Njósnarar enn í lögsögunni Felldi loks tár þegar andlát eiginmannsins var rætt „Af hverju má ég vera í Hveragerði en Grindvíkingar ekki í Grindavík?“ Hittust átta sinnum til að úrskurða um risaeðlubeinin Bólar ekkert á ályktun ungra miðflokksmanna Kviknaði í raftæki Samgönguáætlun samþykkt á Alþingi Staðfesta synjun SÍ: „Þetta er ekki bara fyrir Jón Atla“ Eigi von á tæplega 200 þúsund gestum Nýsamþykktum samningi hjólhýsabyggðarinnar sagt upp Eldur kviknaði í Toppstöðinni „Við getum alveg fullyrt það að sumarið sé komið“ Skilyrðin til þess fallin að „drepa samfélagið“ Stungu dóttur sína í hjartað: „Hún var mjög hugrökk“ Faðir sýknaður af því sem eftir stóð af ásökunum dóttur Samkomulag um þinglok og blíða í borginni Borgin afþakkar risaeðlubein Segja brottfararstöð ekki samrýmast Barnasáttmálanum Frostbitnir Frónbúar kætast í dag Segir Icelandair krefjast meiri vinnu fyrir lægri laun Logi sker hlaðvarpara úr snöru Fjölmiðlanefndar Búið að semja um þinglok Sakfellingu fyrir að nauðga sofandi kærustu snúið við í Landsrétti Ming Ting mætt í dómsal vegna Edition-málsins Róbert leiðir vinnu hagræðingarhóps nýs meirihluta Meirihluti bíður eftir greiningu í meira en ár Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00