Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Innlent Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Innlent Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Innlent Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni Innlent Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Innlent Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Innlent Ákærður fyrir að drepa móður sína Innlent Hamas og Ísrael komast að samkomulagi um vopnahlé Erlent Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Innlent Kom að lokuðum dyrum örfáum dögum eftir að hafa tjáð sig í fjölmiðlum Innlent Fleiri fréttir Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Ákærður fyrir að drepa móður sína Vopnahlé á Gaza, brúin sem klúðraðist og tvöfaldar greiðslur Nýskipaður varaseðlabankastjóri peningastefnu Brýnt að endurskoða atkvæðagreiðslu utan kjörfundar Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Auglýsa skipulag fyrir 180 íbúðir á Árstúnshöfða Dómurinn valdi vonbrigðum og hafi neikvæðar afleiðingar Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar ógilt Kjörnir fulltrúar þurfi að huga að ímynd sinni Lítil virkni frá hrinunni Handritin öll komin á nýja heimilið Klukkan tifar en kandídatar undir hnausþykkum feldi Segja að ögurstund sé runnin upp í Seyðisfirði Nefndin hefur víðtækar heimildir og getur farið fram á endurtalningu Kennarar mæta aftur í Karphúsið Skipulagði loftslagsverkföll og aðstoðar nú loftslagsráðherra Hæstiréttur sker úr um hvort samræði við barn sé nauðgun Brúin yfir Ferjukotssíki fallin Holtavörðuheiðin opin á ný Þingmannanefnd skipuð um rannsókn á kosningu þingmanna Fólk skilji ekki eftir ósprungna flugelda: „Sprakk strax beint í andlitið á honum“ Fluttur úr landi grunaður um að valda gassprengingu sem drap einn Ferðamönnum bjargað af þaki bíls við Kattarhryggi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Innlent Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Innlent Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Innlent Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni Innlent Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Innlent Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Innlent Ákærður fyrir að drepa móður sína Innlent Hamas og Ísrael komast að samkomulagi um vopnahlé Erlent Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Innlent Kom að lokuðum dyrum örfáum dögum eftir að hafa tjáð sig í fjölmiðlum Innlent Fleiri fréttir Ráðherra segir dóm um Hvammsvirkjun áhyggjuefni „Ömurlegasta sem fólk getur fengið sem bólfélaga“ Ætlar ekki í formanninn og varar við eftirlíkingum Átti að endast í fimmtán ár en hrundi eftir tvö Stjórnsýslan í kringum sjókvíaeldi sé gölluð Bjóst ekki við greiðslum frá Alþingi Segir nafnlausa konu fara með rangt mál um bróður hans Ákærður fyrir að drepa móður sína Vopnahlé á Gaza, brúin sem klúðraðist og tvöfaldar greiðslur Nýskipaður varaseðlabankastjóri peningastefnu Brýnt að endurskoða atkvæðagreiðslu utan kjörfundar Brottvísuninni frestað fram yfir aðgerð Auglýsa skipulag fyrir 180 íbúðir á Árstúnshöfða Dómurinn valdi vonbrigðum og hafi neikvæðar afleiðingar Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar ógilt Kjörnir fulltrúar þurfi að huga að ímynd sinni Lítil virkni frá hrinunni Handritin öll komin á nýja heimilið Klukkan tifar en kandídatar undir hnausþykkum feldi Segja að ögurstund sé runnin upp í Seyðisfirði Nefndin hefur víðtækar heimildir og getur farið fram á endurtalningu Kennarar mæta aftur í Karphúsið Skipulagði loftslagsverkföll og aðstoðar nú loftslagsráðherra Hæstiréttur sker úr um hvort samræði við barn sé nauðgun Brúin yfir Ferjukotssíki fallin Holtavörðuheiðin opin á ný Þingmannanefnd skipuð um rannsókn á kosningu þingmanna Fólk skilji ekki eftir ósprungna flugelda: „Sprakk strax beint í andlitið á honum“ Fluttur úr landi grunaður um að valda gassprengingu sem drap einn Ferðamönnum bjargað af þaki bíls við Kattarhryggi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00