Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Svikahrappurinn gripinn glóðvolgur og grunaður um fleiri svik Innlent Segir andúð meiri í garð Miðflokksmanna en trans fólks Innlent Kína sendir skilaboð til Bandaríkjanna og Trump svarar um hæl Erlent „Við hvað ertu hræddur?“ Innlent Fimmtán látnir hið minnsta eftir að kláfur fór út af sporinu Erlent Drekinn beraði vígtennurnar Erlent Segja tilraunir með „fljúgandi Chernobyl“ hafnar Erlent Rannsaka stórfellda líkamsárás í Seljahverfi Innlent Lögregla tók hús á Skorrdælingum sem fjölgar í aðdraganda kosninga Innlent Tók dóttur sína og erfingja með til Kína Erlent Fleiri fréttir „Furðuutanríkisstefna“ Trump hafi rekið Indland í fangið á Kínverjum Lögregla tók hús á Skorrdælingum sem fjölgar í aðdraganda kosninga Gætu fengið að kjósa í sínu gamla sveitarfélagi „Við hvað ertu hræddur?“ Nálgunarbannið of torsótt og máttlaust án ökklabands Trump tilnefnir sendiherrann nýja SHÍ gagnrýnir fækkun heilbrigðiseftirlita Samstaða hinsegin samfélagsins, skiptar skoðanir Grindvíkinga og Labubu-æði Reyndust hafa þýfi úr fleiri innbrotum í fórum sínum „Það skiptir máli að vera í réttu bandalagi“ Svikahrappurinn gripinn glóðvolgur og grunaður um fleiri svik Eitt kynferðisbrot tilkynnt til lögreglu eftir Þjóðhátíð Stuðningurinn við Úkraínu beintengdur öryggi Íslands Dregið hefur úr skriðuhættu Gervigreindin taki undir ranghugmyndir og skorti næmni Svikahrappur bankaði upp á og hafði peninga af eldri borgurum Afsala hollvinasamtökum félagsheimilinu á Flateyri Leita enn manna eftir að hnífur var dreginn upp í Breiðholti Skýra mætti lög um útfarir til að koma í veg fyrir óvissu Vill skylda þá sem sæta nálgunarbanni til að bera ökklabönd Segir andúð meiri í garð Miðflokksmanna en trans fólks Kristrún í Kaupmannahöfn með Selenskí og fleirum Hundruð sprengjusérfræðinga koma saman á Íslandi Húðin gleymi engu og ekki hægt að taka til baka skaðann sem er skeður Kristrún fundar með Selenskí og öðrum leiðtogum í dag Heimilisofbeldi og umsátur varði samfélagið allt Rannsaka stórfellda líkamsárás í Seljahverfi Vegaframkvæmdir við Höfðabakka valdi bæði umferðaröngþveiti og töfum Enn eigi margir eftir að gera upp hug sinn um aðildarviðræður Vonast til að uppsagnir leiði ekki til flutnings fólks af svæðinu Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Svikahrappurinn gripinn glóðvolgur og grunaður um fleiri svik Innlent Segir andúð meiri í garð Miðflokksmanna en trans fólks Innlent Kína sendir skilaboð til Bandaríkjanna og Trump svarar um hæl Erlent „Við hvað ertu hræddur?“ Innlent Fimmtán látnir hið minnsta eftir að kláfur fór út af sporinu Erlent Drekinn beraði vígtennurnar Erlent Segja tilraunir með „fljúgandi Chernobyl“ hafnar Erlent Rannsaka stórfellda líkamsárás í Seljahverfi Innlent Lögregla tók hús á Skorrdælingum sem fjölgar í aðdraganda kosninga Innlent Tók dóttur sína og erfingja með til Kína Erlent Fleiri fréttir „Furðuutanríkisstefna“ Trump hafi rekið Indland í fangið á Kínverjum Lögregla tók hús á Skorrdælingum sem fjölgar í aðdraganda kosninga Gætu fengið að kjósa í sínu gamla sveitarfélagi „Við hvað ertu hræddur?“ Nálgunarbannið of torsótt og máttlaust án ökklabands Trump tilnefnir sendiherrann nýja SHÍ gagnrýnir fækkun heilbrigðiseftirlita Samstaða hinsegin samfélagsins, skiptar skoðanir Grindvíkinga og Labubu-æði Reyndust hafa þýfi úr fleiri innbrotum í fórum sínum „Það skiptir máli að vera í réttu bandalagi“ Svikahrappurinn gripinn glóðvolgur og grunaður um fleiri svik Eitt kynferðisbrot tilkynnt til lögreglu eftir Þjóðhátíð Stuðningurinn við Úkraínu beintengdur öryggi Íslands Dregið hefur úr skriðuhættu Gervigreindin taki undir ranghugmyndir og skorti næmni Svikahrappur bankaði upp á og hafði peninga af eldri borgurum Afsala hollvinasamtökum félagsheimilinu á Flateyri Leita enn manna eftir að hnífur var dreginn upp í Breiðholti Skýra mætti lög um útfarir til að koma í veg fyrir óvissu Vill skylda þá sem sæta nálgunarbanni til að bera ökklabönd Segir andúð meiri í garð Miðflokksmanna en trans fólks Kristrún í Kaupmannahöfn með Selenskí og fleirum Hundruð sprengjusérfræðinga koma saman á Íslandi Húðin gleymi engu og ekki hægt að taka til baka skaðann sem er skeður Kristrún fundar með Selenskí og öðrum leiðtogum í dag Heimilisofbeldi og umsátur varði samfélagið allt Rannsaka stórfellda líkamsárás í Seljahverfi Vegaframkvæmdir við Höfðabakka valdi bæði umferðaröngþveiti og töfum Enn eigi margir eftir að gera upp hug sinn um aðildarviðræður Vonast til að uppsagnir leiði ekki til flutnings fólks af svæðinu Sjá meira