Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því Innlent Telja dagana frá síðasta innbroti Innlent „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Innlent „Þau eru að herja á börnin okkar“ Innlent Lofthelgi aftur lokað í Álaborg vegna drónaflugs Erlent Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd Innlent James Comey ákærður vegna Rússarannsóknar Erlent Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Innlent Von á mesta vindinum í marga mánuði Veður Lægð sem valdi meiri usla Innlent Fleiri fréttir Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Telja dagana frá síðasta innbroti Rannsaka líkamsárás og fjárkúgun Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd „Þau eru að herja á börnin okkar“ Skipulagði bæjarferðir að vestan þannig að hann kæmist í Blóðbankann Lægð sem valdi meiri usla Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Dæmigert hundaflaut að spyrja hvort kynin séu tvö Grafalvarleg staða í Danmörku, trampólínlægð og hundaflaut Viðvörunarstig hækkað: Auknar líkur á gosi Refsing fyrir að nauðga þroskaskertum manni milduð Breytingar í vændum á skrifstofu forseta Stærðarinnar grjót féll á fjölfarinn veg Bein útsending: Farið yfir það nýjasta í krabbameinsrannsóknum „Handagangur í öskjunni“ leiddi til þess að menntskælingar fengu áfengi Skæð fuglaflensa greindist á Norðurlandi Uppsagnir hjá Norðuráli í dag Þingmenn ræða stjórnlausa veðmálastarfsemi: Íslendingar Evrópumeistarar Stórt framfaraskref að færa Blóðbankann í Kringluna Austurstræti orðið að göngugötu Íbúar Ártúnsholts hrósa sigri gegn borginni - í bili Fyrsta trampólínlægðin væntanleg á morgun Dóttirin fær einungis að mæta einu sinni í viku í frístund Drónar í Danaveldi og Blóðbankinn opnar í Kringlunni „Skoðun mín skiptir ekki máli“ Nýtt Lækjartorg á ís þar til flóðamat liggur fyrir Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því Innlent Telja dagana frá síðasta innbroti Innlent „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Innlent „Þau eru að herja á börnin okkar“ Innlent Lofthelgi aftur lokað í Álaborg vegna drónaflugs Erlent Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd Innlent James Comey ákærður vegna Rússarannsóknar Erlent Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Innlent Von á mesta vindinum í marga mánuði Veður Lægð sem valdi meiri usla Innlent Fleiri fréttir Hringvegurinn í sundur vegna vatnavaxta Hugmyndir kynntar um „miðstöð jaðaríþrótta“ í Toppstöðinni Telja dagana frá síðasta innbroti Rannsaka líkamsárás og fjárkúgun Gat ekki lengur lesið en sagði engum frá því „Ég má ekki heita Hrísey en ég má heita Rodriguez“ Skvísur séu almennt frekar næringarsnauðar og börnin geti orðið matvönd „Þau eru að herja á börnin okkar“ Skipulagði bæjarferðir að vestan þannig að hann kæmist í Blóðbankann Lægð sem valdi meiri usla Minna fólk á að hafa vistir til þriggja daga á heimilinu Dæmigert hundaflaut að spyrja hvort kynin séu tvö Grafalvarleg staða í Danmörku, trampólínlægð og hundaflaut Viðvörunarstig hækkað: Auknar líkur á gosi Refsing fyrir að nauðga þroskaskertum manni milduð Breytingar í vændum á skrifstofu forseta Stærðarinnar grjót féll á fjölfarinn veg Bein útsending: Farið yfir það nýjasta í krabbameinsrannsóknum „Handagangur í öskjunni“ leiddi til þess að menntskælingar fengu áfengi Skæð fuglaflensa greindist á Norðurlandi Uppsagnir hjá Norðuráli í dag Þingmenn ræða stjórnlausa veðmálastarfsemi: Íslendingar Evrópumeistarar Stórt framfaraskref að færa Blóðbankann í Kringluna Austurstræti orðið að göngugötu Íbúar Ártúnsholts hrósa sigri gegn borginni - í bili Fyrsta trampólínlægðin væntanleg á morgun Dóttirin fær einungis að mæta einu sinni í viku í frístund Drónar í Danaveldi og Blóðbankinn opnar í Kringlunni „Skoðun mín skiptir ekki máli“ Nýtt Lækjartorg á ís þar til flóðamat liggur fyrir Sjá meira