Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Leitin að sundmanninum lokið að sinni Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Drengurinn er kominn í leitirnar Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Heilt þorp varð undir aurskriðu í Sviss Erlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitin að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Barn fórst í Hvítá í gær Innlent Leitin að sundmanninum lokið að sinni Innlent Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Innlent Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Innlent Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Innlent Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Innlent Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Innlent Drengurinn er kominn í leitirnar Innlent Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Innlent Heilt þorp varð undir aurskriðu í Sviss Erlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“ Biblíur og Kjarval sameinast í Vestmannaeyjum Tapaði 20 milljónum á svipstundu við að samþykkja beiðni Sjaldséð heimsókn utanríkisráðherra og háar upphæðir sem hverfa Ætla ekki að minnka leyfilegan dagsafla Leitin að sundmanninum lokið að sinni „Arfavitlaus lausn“ að minnka aflann í hverri veiðiferð Barn fórst í Hvítá í gær Drengurinn er kominn í leitirnar Gróf slagsmál foreldra á fótboltamóti barna reyndust plat Ómetanlegt að koma skilaboðum sinnar kynslóðar á framfæri á svo stórum viðburði Segir ráðgjöf Hafró kippt úr sambandi og „gúmmítékki“ sendur á næstu ríkisstjórn Svæðið sem Veitur vilja girða „óþarflega stórt“ Enn unnið að því að ná dráttarvélinni upp eftir alvarlegt slys í Hvítá Strandveiðifrumvarp „með ólíkindum“ og drama í borðtennisheiminum Gæsluvarðhald framlengt um fjórar vikur Kynna bráðabirgðarúfærslu á strandveiðunum Dómur yfir Bergvini óbreyttur en þarf að greiða hærri miskabætur Fjórtán ára á rúntinum Verst þegar barninu líður eins og það sé annars flokks Rétt náði að stilla hjálminn sem bjargaði lífi dótturinnar Átta nemendur með ágætiseinkunn Margt til fyrirmyndar á Íslandi en gerir athugasemd við einangrunarvistun ódæmdra fanga Oscar fluttur úr landi á þriðjudag Sveitastjóraskipti í Reykhólahreppi Stærsti óttinn varð að veruleika á þriðja degi af 90 Fasteignamat fyrir 2026: Seltjarnarnes hástökkvarinn á höfuðborgarsvæðinu Tjaldaði á túni í miðborg Reykjavíkur Samrunatillögur bankanna og sjóveikur sundkappi Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Sjá meira
Utanríkisráðherra Breta á Íslandi: „Gleður mig að Ísland vill vera með í bandalagi viljugra þjóða“