Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Rekin eftir að hafa neitað að endurnýja byssuleyfi Mels Gibson Erlent Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Innlent Vaktin: Halla kjörin formaður VR Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Innlent Wagnerliðar fremja ódæði í Malí: „Ég sá dauðann alls staðar“ Erlent Ráðgjafi Pútíns segir tillögu Trumps tilgangslausa Erlent Fleiri fréttir Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Jón Gnarr vill skikkjur og hárkollur á þingmenn Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Rekin eftir að hafa neitað að endurnýja byssuleyfi Mels Gibson Erlent Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Innlent Vaktin: Halla kjörin formaður VR Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Innlent Wagnerliðar fremja ódæði í Malí: „Ég sá dauðann alls staðar“ Erlent Ráðgjafi Pútíns segir tillögu Trumps tilgangslausa Erlent Fleiri fréttir Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Jón Gnarr vill skikkjur og hárkollur á þingmenn Sjá meira