Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Á bak við auglýsingarnar um Dag en skráður í Samfylkinguna Innlent Boeing þota hrapaði í garð íbúðarhúss Erlent Þrír menn handteknir eftir að þeir ruddust inn á heimili Innlent Frægasti köttur landsins týndur Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Ræktar banana í Hafnarfirði með góðum árangri Innlent „Árleg æfing í vonbrigðum“ Innlent Enginn drukkinn jólasveinn í jólaþorpi Hafnarfjarðar Innlent Vara við gosmengun á nærliggjandi svæðum í dag Innlent Fyrstu lotu læknaverkfalls aflýst Innlent Fleiri fréttir Vara við gosmengun á nærliggjandi svæðum í dag Þrír menn handteknir eftir að þeir ruddust inn á heimili „Árleg æfing í vonbrigðum“ Fyrstu lotu læknaverkfalls aflýst Á bak við auglýsingarnar um Dag en skráður í Samfylkinguna Ræktar banana í Hafnarfirði með góðum árangri Frægasti köttur landsins týndur Enginn drukkinn jólasveinn í jólaþorpi Hafnarfjarðar Engar ruslatunnur í Grindavík Kapphlaup við tímann í Karphúsinu og eggjaskortur í aðdraganda jóla Í símanum undir stýri og bíllinn mikið skemmdur Læknar á lokastigi og nýr taktur hjá kennurum Biskup fagnar hækkun sóknargjalda Sundhnúksgígaröðin að verða búin Vinstrið muni bera sigur úr býtum að öllu óbreyttu Breyting á eldgosinu og stór dagur í Karphúsinu Ögurstund runnin upp í Karphúsinu Fjölskyldan brást vel við nýju húðflúri þingmannsins Kæla öll „hraunaugu“ og loka þeim Minni virkni í miðgígnum Vextir og kosningar í Sprengisandi Réttindalausir stútar á ferðinni Engar sýnilegar breytingar á hraunflæði eða krafti Ók á ljósastaur við Grensásveg Eldur kviknaði í bíl í Mosfellsbæ Læknar fara þokkalega bjartsýnir inn í morgundaginn Viðreisn stærst samkvæmt nýrri kosningaspá en mjótt á munum Sjálfstæðisflokkurinn hafi lagt til niðurskurð á hverju ári Hefur gefið Landgræðslunni 26 milljónir króna í formi fræja Mikilvægt að Bláa lónið geti opnað sem fyrst Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Á bak við auglýsingarnar um Dag en skráður í Samfylkinguna Innlent Boeing þota hrapaði í garð íbúðarhúss Erlent Þrír menn handteknir eftir að þeir ruddust inn á heimili Innlent Frægasti köttur landsins týndur Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Ræktar banana í Hafnarfirði með góðum árangri Innlent „Árleg æfing í vonbrigðum“ Innlent Enginn drukkinn jólasveinn í jólaþorpi Hafnarfjarðar Innlent Vara við gosmengun á nærliggjandi svæðum í dag Innlent Fyrstu lotu læknaverkfalls aflýst Innlent Fleiri fréttir Vara við gosmengun á nærliggjandi svæðum í dag Þrír menn handteknir eftir að þeir ruddust inn á heimili „Árleg æfing í vonbrigðum“ Fyrstu lotu læknaverkfalls aflýst Á bak við auglýsingarnar um Dag en skráður í Samfylkinguna Ræktar banana í Hafnarfirði með góðum árangri Frægasti köttur landsins týndur Enginn drukkinn jólasveinn í jólaþorpi Hafnarfjarðar Engar ruslatunnur í Grindavík Kapphlaup við tímann í Karphúsinu og eggjaskortur í aðdraganda jóla Í símanum undir stýri og bíllinn mikið skemmdur Læknar á lokastigi og nýr taktur hjá kennurum Biskup fagnar hækkun sóknargjalda Sundhnúksgígaröðin að verða búin Vinstrið muni bera sigur úr býtum að öllu óbreyttu Breyting á eldgosinu og stór dagur í Karphúsinu Ögurstund runnin upp í Karphúsinu Fjölskyldan brást vel við nýju húðflúri þingmannsins Kæla öll „hraunaugu“ og loka þeim Minni virkni í miðgígnum Vextir og kosningar í Sprengisandi Réttindalausir stútar á ferðinni Engar sýnilegar breytingar á hraunflæði eða krafti Ók á ljósastaur við Grensásveg Eldur kviknaði í bíl í Mosfellsbæ Læknar fara þokkalega bjartsýnir inn í morgundaginn Viðreisn stærst samkvæmt nýrri kosningaspá en mjótt á munum Sjálfstæðisflokkurinn hafi lagt til niðurskurð á hverju ári Hefur gefið Landgræðslunni 26 milljónir króna í formi fræja Mikilvægt að Bláa lónið geti opnað sem fyrst Sjá meira