Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Innlent Fleiri fréttir „Við erum mjög uggandi yfir stöðunni“ Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Innlent Fleiri fréttir „Við erum mjög uggandi yfir stöðunni“ Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Sjá meira