Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Viðreisn á flugi í nýrri Maskínukönnun Innlent Gert að greiða leigu fyrir afnot af „Hafnarfjarðarhreysinu“ Innlent Engin furða að verkafólk hafi snúið baki við Demókrataflokknum Erlent Vinnan sé seld langt undir kostnaðarverði Innlent Skrifstofustjórinn fær ekki milljónirnar 24 Innlent Grunaður um að nauðga og brjóta ítrekað á barnungri stúlku Innlent Inga muni varpa efnahagslegum gjöreyðingarvopnum Innlent Óþarfi að skera úr um hvort læknir hafi gerst sekur um gáleysi Innlent Ekki vanhæfur til að rannsaka banaslysið Innlent Fleiri fréttir Rúm 95 prósent lækna samþykktu verkfallsaðgerðir Píratar stefna á stjórnarsamstarf án Sjálfstæðisflokksins Taka einn dag í einu og ætla að halda sínum kúrs Bein útsending: Framtíðarsýn okkar – Hvernig er lífið í loftslagsvænu samfélagi? Bótaskylda FS vegna E.coli veikinda viðurkennd Stormur fyrir norðan og skriðuhætta sunnan til Grunaður um að nauðga og brjóta ítrekað á barnungri stúlku Ekki vanhæfur til að rannsaka banaslysið Helgi biðst lausnar og fer í ráðuneytið Lögreglan leitar vitna að tveggja bíla árekstri Viðreisn á flugi í nýrri Maskínukönnun Inga muni varpa efnahagslegum gjöreyðingarvopnum Glæný könnun og hávaðarok víða um land Algjör undantekning að mörg skot þurfi til að fella dýrið Norðmaður vann 3,7 milljarða, landi hans 1,6 og Íslendingur milljón Kölluð út eftir að skipverji slasaðist á hendi Skrifstofustjórinn fær ekki milljónirnar 24 „Hafi eitthvað borið í milli, þá bar í milli þar“ Óþarfi að skera úr um hvort læknir hafi gerst sekur um gáleysi Vinnan sé seld langt undir kostnaðarverði Gert að greiða leigu fyrir afnot af „Hafnarfjarðarhreysinu“ „Við erum í neyðarstöðu akkúrat núna“ „Kennarasambandi Íslands blöskrar afstaða viðsemjenda sinna“ „Hann kemur margfalt sterkari til leiks núna” Fleiri konur mættu í krabbameinsskimun í ár en í fyrra Söguleg endurkoma, súr kosningavaka og baráttuhugur Andlát af völdum fíkniefna og lyfja aldrei verið fleiri „Það styðja allir sitt fólk 100 prósent“ Segja umboð samninganefndar afdráttarlaust Segist sá sami í útlendingamálum og hann hafi alltaf verið Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Viðreisn á flugi í nýrri Maskínukönnun Innlent Gert að greiða leigu fyrir afnot af „Hafnarfjarðarhreysinu“ Innlent Engin furða að verkafólk hafi snúið baki við Demókrataflokknum Erlent Vinnan sé seld langt undir kostnaðarverði Innlent Skrifstofustjórinn fær ekki milljónirnar 24 Innlent Grunaður um að nauðga og brjóta ítrekað á barnungri stúlku Innlent Inga muni varpa efnahagslegum gjöreyðingarvopnum Innlent Óþarfi að skera úr um hvort læknir hafi gerst sekur um gáleysi Innlent Ekki vanhæfur til að rannsaka banaslysið Innlent Fleiri fréttir Rúm 95 prósent lækna samþykktu verkfallsaðgerðir Píratar stefna á stjórnarsamstarf án Sjálfstæðisflokksins Taka einn dag í einu og ætla að halda sínum kúrs Bein útsending: Framtíðarsýn okkar – Hvernig er lífið í loftslagsvænu samfélagi? Bótaskylda FS vegna E.coli veikinda viðurkennd Stormur fyrir norðan og skriðuhætta sunnan til Grunaður um að nauðga og brjóta ítrekað á barnungri stúlku Ekki vanhæfur til að rannsaka banaslysið Helgi biðst lausnar og fer í ráðuneytið Lögreglan leitar vitna að tveggja bíla árekstri Viðreisn á flugi í nýrri Maskínukönnun Inga muni varpa efnahagslegum gjöreyðingarvopnum Glæný könnun og hávaðarok víða um land Algjör undantekning að mörg skot þurfi til að fella dýrið Norðmaður vann 3,7 milljarða, landi hans 1,6 og Íslendingur milljón Kölluð út eftir að skipverji slasaðist á hendi Skrifstofustjórinn fær ekki milljónirnar 24 „Hafi eitthvað borið í milli, þá bar í milli þar“ Óþarfi að skera úr um hvort læknir hafi gerst sekur um gáleysi Vinnan sé seld langt undir kostnaðarverði Gert að greiða leigu fyrir afnot af „Hafnarfjarðarhreysinu“ „Við erum í neyðarstöðu akkúrat núna“ „Kennarasambandi Íslands blöskrar afstaða viðsemjenda sinna“ „Hann kemur margfalt sterkari til leiks núna” Fleiri konur mættu í krabbameinsskimun í ár en í fyrra Söguleg endurkoma, súr kosningavaka og baráttuhugur Andlát af völdum fíkniefna og lyfja aldrei verið fleiri „Það styðja allir sitt fólk 100 prósent“ Segja umboð samninganefndar afdráttarlaust Segist sá sami í útlendingamálum og hann hafi alltaf verið Sjá meira