2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Innlent Fleiri fréttir „Við erum mjög uggandi yfir stöðunni“ Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Nafn stúlkunnar sem lést Innlent Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Innlent Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Innlent Bjarni segir brottvísunina standa Innlent Lífvarðaþjónustan segist meðvituð um tíst Musk um Biden og Harris Erlent „Ég er nauðgari eins og hinir mennirnir hér inni“ Erlent Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Innlent Læknir grunaður um að nauðga 88 konum Erlent Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Innlent Fleiri fréttir „Við erum mjög uggandi yfir stöðunni“ Talinn hafa nauðgað konu og tekið það upp Spáir viðvarandi skorti á raforku næstu fimm ár Stjórnarandstaðan notuð til uppfyllingar á Alþingi Sjálfstæðisflokkurinn þríklofinn um samgöngusáttmála Banaslys á byggingarsvæði í Árborg Tók rúmlega ár að fá „nei“ við einfaldri fyrirspurn Spenna innan ríkisstjórnarinnar og mannskæðir gróðureldar Hvorki verið að fylgja fólki né fara með það heim Eyða ekki tíma í að eltast við sögusagnir Fresta leitinni að Illes Sex ferðamenn festust í helli við Reynisfjöru Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Nafn stúlkunnar sem lést Til rannsóknar hvar stúlkan var myrt „Langveikt barn í hjólastól peð og fórnarlamb átaka við ríkisstjórnarborðið“ Telur litlar líkur á að Yazan verði vísað úr landi Sigmundur segir fjölmenningastefnuna komna í þrot Brýnt að finna þyrluflugi nýjan samastað Bein útsending: Málþing um sjúklingaöryggi Finnum sérstaklega til þegar börn eigi í hlut Óráðlegt að undirbúa flutning barns sem dvelur á sjúkrahúsi „Ég hótaði ekki stjórnarslitum“ Vandræðalegt að fylgjast með svörum ráðherra Segir lögin skipta máli en líka mannúð „Þó að það hafi verið mér þvert um geð“ Brottvísun Yazans mótmælt á meðan ráðherrar funda Segir Vinstri græn hafa þröngvað Guðrúnu til lögbrots Bjarni segir brottvísunina standa „Þetta er ekki bara pjatt“: Segir eftirlits þörf með gráum markaði með snyrtivörur Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30