2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent Benedikt Sveinsson er látinn Innlent Tuttugu konur saka Mohamed Al Fayed um kynferðisofbeldi Erlent Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli Innlent „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Innlent 20 létust og 450 slösuðust þegar talstöðvarnar sprungu Erlent Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Innlent Vitorðsmaður viðurkennir að hafa gert það sama og Pelicot Erlent Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Innlent Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi Innlent Fleiri fréttir Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Benedikt Sveinsson er látinn Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Sjálfstæðismenn í borginni vilja samræmd próf aftur Yazan fær efnismeðferð og talstöðvar sprengdar Ekki séð ástæðu til að leggjast gegn framgangi samgöngusáttmálans „Vottunin verið kölluð láglaunavottun af gárungunum“ Yazan ekki fluttur úr landi og fær efnismeðferð Fólk hafi samband við lögreglu í stað þess að deila sögum á netinu Segja ummæli Quang Le tilhæfulaus og ósönn Grænt ljós á Ekkó en ekki Baldr Sjúklingurinn þurfi að vera með í allri ákvörðunartöku Skipuð forstjóri Náttúrufræðistofnunar Tileinkuðu söng við heilbrigðisráðuneytið Yazan Eigin sannfæring útskýri sögulegan klofning Sjálfstæðismanna Lykilatriði að ræða við börnin og halda sig við staðreyndir Telur íslenska stjórnsýslu hafa brotið lög í máli Yazan Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Hafa auglýst stöðu sveitarstjóra lausa til umsóknar Lögmaður Yazans sakar yfirvöld um lögbrot „Þetta er bara rétt að byrja“ Um sjö milljónir söfnuðust í minningarsjóð með kertasölu Arnar með stöðu sakbornings og boðaður í skýrslutöku Forstjóri nýrrar Umhverfis- og orkustofnunar úr stóriðjunni Ráðist í aðgerðir gegn samskiptaþjónustu sem glæpamenn notuðu Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent Benedikt Sveinsson er látinn Innlent Tuttugu konur saka Mohamed Al Fayed um kynferðisofbeldi Erlent Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli Innlent „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Innlent 20 létust og 450 slösuðust þegar talstöðvarnar sprungu Erlent Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Innlent Vitorðsmaður viðurkennir að hafa gert það sama og Pelicot Erlent Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Innlent Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi Innlent Fleiri fréttir Sjálfsagt að skoða að semja við önnur ríki um að hýsa erlenda fanga Benedikt Sveinsson er látinn Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Sjálfstæðismenn í borginni vilja samræmd próf aftur Yazan fær efnismeðferð og talstöðvar sprengdar Ekki séð ástæðu til að leggjast gegn framgangi samgöngusáttmálans „Vottunin verið kölluð láglaunavottun af gárungunum“ Yazan ekki fluttur úr landi og fær efnismeðferð Fólk hafi samband við lögreglu í stað þess að deila sögum á netinu Segja ummæli Quang Le tilhæfulaus og ósönn Grænt ljós á Ekkó en ekki Baldr Sjúklingurinn þurfi að vera með í allri ákvörðunartöku Skipuð forstjóri Náttúrufræðistofnunar Tileinkuðu söng við heilbrigðisráðuneytið Yazan Eigin sannfæring útskýri sögulegan klofning Sjálfstæðismanna Lykilatriði að ræða við börnin og halda sig við staðreyndir Telur íslenska stjórnsýslu hafa brotið lög í máli Yazan Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Hafa auglýst stöðu sveitarstjóra lausa til umsóknar Lögmaður Yazans sakar yfirvöld um lögbrot „Þetta er bara rétt að byrja“ Um sjö milljónir söfnuðust í minningarsjóð með kertasölu Arnar með stöðu sakbornings og boðaður í skýrslutöku Forstjóri nýrrar Umhverfis- og orkustofnunar úr stóriðjunni Ráðist í aðgerðir gegn samskiptaþjónustu sem glæpamenn notuðu Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30