Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Innlent Stuðningur við Trump kostaði sambandið við Elon Erlent „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Innlent Tvær á toppnum Innlent Annarri ákærunni formlega vísað frá Erlent Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Innlent Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Innlent Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Innlent Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ Innlent Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Innlent Fleiri fréttir Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Tvær á toppnum Gasmengun helsta hættan í Grindavík „Það má Guð vita“ Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Bjartsýni í Karphúsinu og kattarins Díegó leitað Lofa fullum trúnaði ef Diego verður skilað Leitaði trúnaðarupplýsinga til að staðfesta orðróm en fékk sparkið Ákærður fyrir stunguárásina á Menningarnótt Dómsmál setur áform Heidelberg í uppnám Enn talsverður kraftur í eldgosinu Bitist af mikilli hörku um atkvæði íbúa í Ölfusi Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Krapastífla hefur myndast í Ölfusá við Selfoss Hjúkrunarfræðingar samþykktu samning Sást á öryggismyndavélum þegar Diego var numinn á brott Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Kjörin í stjórn Evrópska ungmennavettvangsins Jane Goodall hvetur stjórnvöld til að beita sér gegn hvalveiðum Opna Grindavík á ný Sérfræðingar rýna í stöðuna á lokasprettinum Ráðgjafar- og greiningarstöð fjársvelt meðan ásókn í þjónustu eykst Töluverðar líkur á leiðindaveðri á kjördag Sjálfstæðismaður vill ekki að sitt fólk striki Dag út Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Rannsókn lokið á stunguárásinni við Skúlagötu Fundað í Karphúsi og hraunið kælt á Reykjanesi Sjúkratryggingar auglýsa eftir rekstraraðilum hjúkrunarheimila Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Innlent Stuðningur við Trump kostaði sambandið við Elon Erlent „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Innlent Tvær á toppnum Innlent Annarri ákærunni formlega vísað frá Erlent Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Innlent Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Innlent Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Innlent Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ Innlent Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Innlent Fleiri fréttir Kostaði umdeilda færslu á síðu flokks sem hann er hættur í Flugvélar og fólk skautuðu á Hafravatni Tvær á toppnum Gasmengun helsta hættan í Grindavík „Það má Guð vita“ Bælin tóm og Diegos sárt saknað: „Hann er einn af okkur“ „Girtu þig nú í brók og horfstu í augu við sjálfan þig“ Bjartsýni í Karphúsinu og kattarins Díegó leitað Lofa fullum trúnaði ef Diego verður skilað Leitaði trúnaðarupplýsinga til að staðfesta orðróm en fékk sparkið Ákærður fyrir stunguárásina á Menningarnótt Dómsmál setur áform Heidelberg í uppnám Enn talsverður kraftur í eldgosinu Bitist af mikilli hörku um atkvæði íbúa í Ölfusi Breytinga að vænta á fylgi Flokks fólksins Krapastífla hefur myndast í Ölfusá við Selfoss Hjúkrunarfræðingar samþykktu samning Sást á öryggismyndavélum þegar Diego var numinn á brott Lögreglumenn furðuðu sig á vígahnetti Kjörin í stjórn Evrópska ungmennavettvangsins Jane Goodall hvetur stjórnvöld til að beita sér gegn hvalveiðum Opna Grindavík á ný Sérfræðingar rýna í stöðuna á lokasprettinum Ráðgjafar- og greiningarstöð fjársvelt meðan ásókn í þjónustu eykst Töluverðar líkur á leiðindaveðri á kjördag Sjálfstæðismaður vill ekki að sitt fólk striki Dag út Íslensk kona í haldi: Hótelherbergi á Tenerife þakið blóði Rannsókn lokið á stunguárásinni við Skúlagötu Fundað í Karphúsi og hraunið kælt á Reykjanesi Sjúkratryggingar auglýsa eftir rekstraraðilum hjúkrunarheimila Sjá meira