Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Kalla eftir aðgerðum gegn síðu sem sýnir morð, sjálfsvíg og slys Erlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Fleiri fréttir „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif 16 klukkutíma ferð 12 vörubíla með sex timburhús á Húsavík Ekki útilokað að það gjósi á næstu klukkustundum Yfirvofandi eldgos og íslandsmeistarmót í Ólsen ólsen Hundrað manns ræddu umhverfismálin Rannsókninni miðar vel áfram Svört skýrsla komi ekki á óvart Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Innlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Kalla eftir aðgerðum gegn síðu sem sýnir morð, sjálfsvíg og slys Erlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Fleiri fréttir „Það þarf að taka meira til hendinni en ég hélt“ Varar við aðkomu þingsins og segir Vilhjálm hafa talað ógætilega Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Galasýning á hestum og dansað við stóðhest Barnavernd veigri sér ekki við að taka á málum barna af erlendum uppruna Tveir handteknir vegna líkamsárása Hræðileg staða, tap vegna leikaraverkfalls og dansandi stóðhestur Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Veruleg fækkun skemmtiskipa á Vestfjörðum í sumar Ríkið taki að sér mál barna með fjölþættan vanda „Stjórn Leikfélagsins hefur fullkomlega brugðist“ Gripið verði inn í strax í leikskóla Ætlaði að kaupa rafhlaupahjól en var rændur Sjötti úrskurðaður í gæsluvarðhald Hjólakaup sem enduðu í vopnuðu ráni og börn í vanda Hvað má læra af Covid, börn í vanda og ríkisbuddan í Sprengisandi Hótað með hníf og rændur í miðbænum Muni eyða síðustu stundunum með sínum nánustu við slæmar aðstæður Áreitið hafði mikil áhrif 16 klukkutíma ferð 12 vörubíla með sex timburhús á Húsavík Ekki útilokað að það gjósi á næstu klukkustundum Yfirvofandi eldgos og íslandsmeistarmót í Ólsen ólsen Hundrað manns ræddu umhverfismálin Rannsókninni miðar vel áfram Svört skýrsla komi ekki á óvart Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35