Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 16. maí 2018 06:00 Íslensk erfðagreining opnaði vefsíðuna arfgerd.is í gær og viðtökur létu ekki á sér standa. Fréttablaðið/Sigtryggur Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Vaktin: Forsetakosningar í Bandaríkjunum Erlent Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Innlent „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Innlent Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Innlent Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Erlent „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Innlent Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Innlent Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Innlent Fleiri fréttir Ógnaði barnsmóður sinni með haglabyssu Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Bein útsending: Frambjóðendur ræða málefni fatlaðs fólks Fjörutíu prósent kjósenda Miðflokks vilja Trump „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Leikskólinn Mánagarður opinn á ný Bein útsending: Loftslagsmál rædd á Umhverfisþingi Frambjóðendur ræða áfengis- og vímuefnamál Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Bein útsending: Kosningafundur með formönnum flokkanna Fjárhagsáætlun borgarinnar kynnt og Kanar ganga að kjörborðinu Aukin hætta á skriðuföllum vegna rigningar Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Bein útsending: Kynna fjárhagsáætlun Reykjavíkurborgar „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Umboðsmaður barna segir verkföll kennara mismuna börnum Segja verkfall kennara skapa ójafnræði og óréttlæti Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið freistar þess að rjúfa útboðsstopp í vegagerð Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Sjá meira
Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Vaktin: Forsetakosningar í Bandaríkjunum Erlent Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Innlent „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Innlent Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Innlent Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Erlent „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Innlent Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Innlent Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Innlent Fleiri fréttir Ógnaði barnsmóður sinni með haglabyssu Engar upplýsingar fást um tengsl konunnar við barnið Bein útsending: Frambjóðendur ræða málefni fatlaðs fólks Fjörutíu prósent kjósenda Miðflokks vilja Trump „Við erum ógeðslega sár fyrir hönd barnanna okkar“ Leikskólinn Mánagarður opinn á ný Bein útsending: Loftslagsmál rædd á Umhverfisþingi Frambjóðendur ræða áfengis- og vímuefnamál Perlan þurfi að seljast fyrir áramót svo dæmið gangi upp Hagnast um hálfan milljarð og reiknar með þrefalt meira á næsta ári Bein útsending: Kosningafundur með formönnum flokkanna Fjárhagsáætlun borgarinnar kynnt og Kanar ganga að kjörborðinu Aukin hætta á skriðuföllum vegna rigningar Sakfelldur fyrir þátt í banaslysi en annar ökumaður aldrei fundist Bein útsending: Kynna fjárhagsáætlun Reykjavíkurborgar „Ég var barnið sem vildi ekki taka í höndina á kennaranum sínum“ Flugslysið sem skók þjóðina og aldrei munu fást svör við Umboðsmaður barna segir verkföll kennara mismuna börnum Segja verkfall kennara skapa ójafnræði og óréttlæti Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið freistar þess að rjúfa útboðsstopp í vegagerð Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30