Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Innlent „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Innlent Fleiri fréttir Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Fangi lést á Litla-Hrauni Forsætisráðherra segir málið hugarburð, Píratar vilja rannsókn Skaðlegt geðheilsunni að reyna að geðjast öðrum „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Fjöldahjálparstöðvar opnaðar vegna skriðuhættu Súðavíkurhlíð líka lokað og fjöldahjálparstöðvar reyndust óþarfar Jón muni ekki koma nálægt meðferð „hvalamálsins“ Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Vísbendingar um að andleg heilsa barna á Íslandi hafi batnað Móðirin ætlar að áfrýja „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Viðhorf til kvenna í leiðtogastörfum versnar Bein útsending: Kosningafundur Sambands íslenskra sveitarfélaga Kynna niðurstöður Íslensku æskulýðsrannsóknarinnar Tvö vilja í Endurupptökudóm Kvarta til umboðsmanns Alþingis vegna blóðmerahalds Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Ferðaðist frá Flateyri til Ísafjarðar til að fylla á vatnsflöskur Skriðuföll á Vestfjörðum og lokað fyrir vatnið á Flateyri Neysluvatnið í Bolungarvík drullugt og í ólagi Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Loka fyrir vatnið á Flateyri eftir skriðu Opna sundlaugina í Grindavík á ný Þeim fækkar sem lesa og skrifa skilaboð við akstur Varað við vatnavöxtum og skriðuföllum: Vegir lokuðust á Vestfjörðum Fjórir handteknir í tengslum við rán Sóttvarnaraðgerðir „aldeilis ekki“ meiri en í Svíþjóð Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Innlent „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Innlent Fleiri fréttir Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Fangi lést á Litla-Hrauni Forsætisráðherra segir málið hugarburð, Píratar vilja rannsókn Skaðlegt geðheilsunni að reyna að geðjast öðrum „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Fjöldahjálparstöðvar opnaðar vegna skriðuhættu Súðavíkurhlíð líka lokað og fjöldahjálparstöðvar reyndust óþarfar Jón muni ekki koma nálægt meðferð „hvalamálsins“ Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Vísbendingar um að andleg heilsa barna á Íslandi hafi batnað Móðirin ætlar að áfrýja „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Viðhorf til kvenna í leiðtogastörfum versnar Bein útsending: Kosningafundur Sambands íslenskra sveitarfélaga Kynna niðurstöður Íslensku æskulýðsrannsóknarinnar Tvö vilja í Endurupptökudóm Kvarta til umboðsmanns Alþingis vegna blóðmerahalds Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Ferðaðist frá Flateyri til Ísafjarðar til að fylla á vatnsflöskur Skriðuföll á Vestfjörðum og lokað fyrir vatnið á Flateyri Neysluvatnið í Bolungarvík drullugt og í ólagi Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Loka fyrir vatnið á Flateyri eftir skriðu Opna sundlaugina í Grindavík á ný Þeim fækkar sem lesa og skrifa skilaboð við akstur Varað við vatnavöxtum og skriðuföllum: Vegir lokuðust á Vestfjörðum Fjórir handteknir í tengslum við rán Sóttvarnaraðgerðir „aldeilis ekki“ meiri en í Svíþjóð Sjá meira