Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Þrír í vikulangt gæsluvarðhald Innlent Vaktin: Fannst þungt haldinn í Gufunesi og lést skömmu síðar Innlent Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Lögregla lýsir eftir manni Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Þrír í gæsluvarðhald vegna manndráps í Gufunesi Innlent Stórfelldur laxadauði í Berufirði Innlent Lýsir ofríki og andlegu ofbeldi Gunnars Smára Innlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Fleiri fréttir Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Þrír í vikulangt gæsluvarðhald Innlent Vaktin: Fannst þungt haldinn í Gufunesi og lést skömmu síðar Innlent Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Lögregla lýsir eftir manni Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Þrír í gæsluvarðhald vegna manndráps í Gufunesi Innlent Stórfelldur laxadauði í Berufirði Innlent Lýsir ofríki og andlegu ofbeldi Gunnars Smára Innlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Fleiri fréttir Svara fyrir hylmingu í einu stærsta þjófnaðarmáli Íslandssögunnar Lögregla bíður þess enn að geta farið til Dóminíska lýðveldisins „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Sjá meira