Ný Evrópureglugerð um erfðaupplýsingar geri ráð fyrir ætluðu samþykki Hólmfríður Gísladóttir skrifar 9. júlí 2024 12:55 Hrefna segir meðal annars mikilvægt að tryggja að mönnum verði ekki mismunað á grundvelli erfðamengis. Ný Evrópureglugerð um sameiginlegt heilbrigðisgagnasvæði mun hafa það í för með sér að gert verður ráð fyrir ætluðu samþykki þátttakenda í rannsóknum um að fá mikilvægar upplýsingar um eigið heilsufar. Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Þrír í vikulangt gæsluvarðhald Innlent Vaktin: Fannst þungt haldinn í Gufunesi og lést skömmu síðar Innlent Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Lögregla lýsir eftir manni Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Þrír í gæsluvarðhald vegna manndráps í Gufunesi Innlent Stórfelldur laxadauði í Berufirði Innlent Lýsir ofríki og andlegu ofbeldi Gunnars Smára Innlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Fleiri fréttir „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Sjá meira
Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Þrír í vikulangt gæsluvarðhald Innlent Vaktin: Fannst þungt haldinn í Gufunesi og lést skömmu síðar Innlent Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Innlent Lögregla lýsir eftir manni Innlent Sýknaður af ákæru um að verða hjónum að bana Innlent Pútín í Kúrsk: Farið verði með úkraínska hermenn eins og hryðjuverkamenn Erlent Þrír í gæsluvarðhald vegna manndráps í Gufunesi Innlent Stórfelldur laxadauði í Berufirði Innlent Lýsir ofríki og andlegu ofbeldi Gunnars Smára Innlent Handtekinn á vafasömum forsendum og hótað brottflutningi Erlent Fleiri fréttir „Stefnir í að árið í ár verði það versta á öldinni“ Björgunarsveitir við leit í Borgarnesi Vill hefja undirbúning næstu kjarasamninga strax Samfélagslögga flakkar á milli „heitra reita“ og eltir hópamyndun Réttlæta ofbeldi með því að þolandi eigi það skilið Ætlar að finna jarðvarma á köldum svæðum „Hann grátbað mig um að við fengjum að flytja í burtu“ Brutu framrúðu til að bjarga barni læstu inni í bíl Segir menntamálaráðherra vega að grunnstoðum lýðræðisins Handataka og húsleitir, ótti í Breiðholti og ótrúleg björgun Einn handtekinn til viðbótar í manndrápsmáli Tognaður, kaldur og hrakinn eftir fimm daga í Loðmundarfirði Skammtímaleiga í þéttbýli verði afmörkuð við lögheimili Keyptu húsið aftur árið 2019 á sama verði og árið 2007 Úrslitin komu Höllu ekki á óvart Nauðgunardómur Guðmundar Elíss staðfestur Fimmtán mánuðir fyrir að stinga nývaknaða konu Vilja hvorki staðfesta fund í Haag né aðkomu Europol Hrökklaðist úr borgarstjórn vegna pressu frá formanninum Sex skjálftar yfir 3,0 Smæðin auki hættu á sögusögnum og óþarfa ágiskunum Skyndilegur brottrekstur dropinn sem fyllti mælinn Bein útsending: Kynnir nýtt átak stjórnvalda í leit og nýtingu á jarðhita Ekkert sérstakt eftirlit með afgangsflugeldum Mikilvægt að grípa snemma inn í: „Börnin okkar eru að þyngjast“ Skýrari mynd að komast á atburðarrásina segir lögreglan Vaktin: Halla kjörin formaður VR Kallar eftir kjarkmiklum og óttalausum forystumanni Hætti sér loksins út að leika og var laminn um leið Manndrápsrannsóknin: Myndin að verða „skýrari og skýrari“ Sjá meira