Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Dæmi um að fyrirtæki tapi tugum milljóna í „forstjórasvindli“ Innlent „Til hamingju hálfvitar“ Innlent Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Innlent Frans páfi er látinn Erlent Lögmaður þurfi ekki að hafa áhyggjur af þekkingu ráðherra Innlent Vildu ekki til Íslands þegar loks bauðst að snúa heim Innlent Vanþekking ráðherra sé áhyggjuefni Innlent Trump styður Hegseth: Neitar að um trúnaðarbrest hafi verið að ræða Erlent Hvernig er nýr páfi valinn? Erlent Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Innlent Fleiri fréttir Þrjátíu prestar krefjast dvalarleyfis fyrir Oscar Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Hvalreki í Njarðvík við Borgarfjörð eystri Forsætisráðherra vill sjá nýtt fangelsi á Stóra Hrauni sem fyrst „Til hamingju hálfvitar“ Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Frans páfi, forsætisráðherra um fangelsismál og villtur páfagaukur Dæmi um að fyrirtæki tapi tugum milljóna í „forstjórasvindli“ Halla Tómasdóttir minnist „Pope Francis“ Lögmaður þurfi ekki að hafa áhyggjur af þekkingu ráðherra Andlát páfa og svikahrappar sem herja á fólk og fyrirtæki „Stjórnvöldum er að takast að loka Kvikmyndaskóla Íslands“ Vildu ekki til Íslands þegar loks bauðst að snúa heim Hátt í þrettán stiga hiti á sumardaginn fyrsta Gripu innbrotsþjófa glóðvolga Vanþekking ráðherra sé áhyggjuefni Margar fjölskyldur fastar í fátækt svo árum skiptir Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Gagnrýnir dómsmálaráðherra fyrir að fara með rangt mál um dvalarleyfi Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Maðurinn er laus úr haldi „Við megum mótmæla því að verið sé að drepa saklaust fólk“ Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Falla frá gjaldskrárhækkunum og árásir á tímum vopnahlés Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Vestfjarðaleiðin verði Hringvegur númer tvö Ferill fyrrum forsætisráðherra og verðlaunaður sagnfræðingur í Sprengisandi Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Dæmi um að fyrirtæki tapi tugum milljóna í „forstjórasvindli“ Innlent „Til hamingju hálfvitar“ Innlent Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Innlent Frans páfi er látinn Erlent Lögmaður þurfi ekki að hafa áhyggjur af þekkingu ráðherra Innlent Vildu ekki til Íslands þegar loks bauðst að snúa heim Innlent Vanþekking ráðherra sé áhyggjuefni Innlent Trump styður Hegseth: Neitar að um trúnaðarbrest hafi verið að ræða Erlent Hvernig er nýr páfi valinn? Erlent Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Innlent Fleiri fréttir Þrjátíu prestar krefjast dvalarleyfis fyrir Oscar Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Hvalreki í Njarðvík við Borgarfjörð eystri Forsætisráðherra vill sjá nýtt fangelsi á Stóra Hrauni sem fyrst „Til hamingju hálfvitar“ Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Frans páfi, forsætisráðherra um fangelsismál og villtur páfagaukur Dæmi um að fyrirtæki tapi tugum milljóna í „forstjórasvindli“ Halla Tómasdóttir minnist „Pope Francis“ Lögmaður þurfi ekki að hafa áhyggjur af þekkingu ráðherra Andlát páfa og svikahrappar sem herja á fólk og fyrirtæki „Stjórnvöldum er að takast að loka Kvikmyndaskóla Íslands“ Vildu ekki til Íslands þegar loks bauðst að snúa heim Hátt í þrettán stiga hiti á sumardaginn fyrsta Gripu innbrotsþjófa glóðvolga Vanþekking ráðherra sé áhyggjuefni Margar fjölskyldur fastar í fátækt svo árum skiptir Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Gagnrýnir dómsmálaráðherra fyrir að fara með rangt mál um dvalarleyfi Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Maðurinn er laus úr haldi „Við megum mótmæla því að verið sé að drepa saklaust fólk“ Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Falla frá gjaldskrárhækkunum og árásir á tímum vopnahlés Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Vestfjarðaleiðin verði Hringvegur númer tvö Ferill fyrrum forsætisráðherra og verðlaunaður sagnfræðingur í Sprengisandi Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40