Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Erlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Innlent Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent Bandamenn fá hótunarbréf um 25 til 40 prósent toll Erlent Vill safna íbúum Gasa í lokaðar búðir og flytja síðan á brott Erlent Einu verslun Þingeyringa lokað Innlent Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri Innlent Fleiri fréttir Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Skiltið hluti af stærra vandamáli sem dragi úr lífsgæðum Spyr hvort berja megi blaðamenn í ljósi sýknudómsins Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Fjársvelt geðheilbrigðisúrræði og boltaleikjabann „Kemur ekki til greina að fresta þessu máli“ Fimm grunuð um að ráðast á mann sem kom öðrum til bjargar Þrír milljarðar til viðbótar í viðhald vega Sjö ára dómur fyrir að stinga tvo: Hittu árásarmanninn í fyrsta skipti þessa nýársnótt Vill vindorkuver í Garpsdal og breytir tillögu stjórnar Tugir með magapínu eftir þríþraut við Laugarvatn „Við erum með háskólakerfi sem er fjármagnað undir OECD meðaltali“ Rembihnútur á þinginu en örþrifaráð ekki til umræðu Ákvörðun saksóknara sendi undarleg skilaboð Þinglok ekki í augnsýn og háskólarnir undirfjármagnaðir Grunaðir um að stinga mann í rassinn að tilefnislausu Ný kort sýna hvernig almyrkvinn verður á Íslandi Bandarískur kjarnorkukafbátur í heimsókn Formenn þingflokka halda spilunum þétt að sér Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Erlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Innlent Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent Bandamenn fá hótunarbréf um 25 til 40 prósent toll Erlent Vill safna íbúum Gasa í lokaðar búðir og flytja síðan á brott Erlent Einu verslun Þingeyringa lokað Innlent Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri Innlent Fleiri fréttir Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Skiltið hluti af stærra vandamáli sem dragi úr lífsgæðum Spyr hvort berja megi blaðamenn í ljósi sýknudómsins Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Fjársvelt geðheilbrigðisúrræði og boltaleikjabann „Kemur ekki til greina að fresta þessu máli“ Fimm grunuð um að ráðast á mann sem kom öðrum til bjargar Þrír milljarðar til viðbótar í viðhald vega Sjö ára dómur fyrir að stinga tvo: Hittu árásarmanninn í fyrsta skipti þessa nýársnótt Vill vindorkuver í Garpsdal og breytir tillögu stjórnar Tugir með magapínu eftir þríþraut við Laugarvatn „Við erum með háskólakerfi sem er fjármagnað undir OECD meðaltali“ Rembihnútur á þinginu en örþrifaráð ekki til umræðu Ákvörðun saksóknara sendi undarleg skilaboð Þinglok ekki í augnsýn og háskólarnir undirfjármagnaðir Grunaðir um að stinga mann í rassinn að tilefnislausu Ný kort sýna hvernig almyrkvinn verður á Íslandi Bandarískur kjarnorkukafbátur í heimsókn Formenn þingflokka halda spilunum þétt að sér Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40
Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent
Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent