Neitað um lyf sem gæti breytt lífi hans

Ísak er einn ellefu einstaklinga á Íslandi sem er með vöðva og taugahrörnunarsjúkdóminn Spinal Muscular Atrophy (SMA) og fær ekki lyf sem gætu hægt á hrörnuninni eða stöðvað hana vegna þess að hann er eldri en átján ára. Alls eru fimmtán einstaklingar með sjúkdóminn hér á landi og því aðeins fjórir sem fá lyfið.

Sjúkdómurinn fer versnandi með degi hverjum og segir Ísak það gífurleg vonbrigði fá ekki lyf á sama tíma og hann samgleðst yngri kynslóðinni sem fær það enda sé það mikil framför. Það hafi í raun aldrei hvarflað að honum sem barn og unglingur að til yrði lyf við sjúkdómnum en með þeim hafi kviknað vonarneisti um betra líf.

„Við erum ekki mörg. Við erum ellefu sem erum eldri en átján ára með þennan sjúkdóm og við verðum aldrei fleiri en ellefu. Allir aðrir munu svo halda áfram að fá lyfið,“ segir Ísak einlægur á sólbjörtum en köldum degi á kaffihúsi í miðbænum. Hann kom í fylgd með fríðu föruneyti, eiginkonu sinni og yngstu dóttur en þær mæðgur eru í fæðingarorlofi.

Fjórir undirflokkar

Alvarleiki SMA sjúkdómsins er einstaklingsbundinn en einstaklingar geta látið lífið skömmu eftir fæðingu á meðan aðrir lifa með honum þrátt fyrir að hann geti haft veruleg áhrif á líf þeirra.

Sjúkdómurinn lýsir sér með skertum vöðvastyrk en honum hefur verið skipt í fjóra undirflokka eftir alvarleika. Einstaklingar sem lifa með sjúkdómnum fram á fullorðinsár þurfa flestir að nota hjólastól og önnur hjálpartæki þegar fram í sækir auk þess að geta þurft aðstoð við daglegar athafnir.

Lengi vel voru engar þekktar meðferðir til við sjúkdómnum en árið 2018 var lyfið Spinraza samþykkt á Íslandi en það hafði ekki verið á forgangslista Landspítalans sökum kostnaðar þess. Lyfið hefur þótt dýrt og var talið eitt dýrasta lyfið á markaðnum árið 2018. Undir lok árs 2021 kom svo annað lyf á markað, Evrysdi.

Lyfin eiga það sameiginlegt að vera aðeins aðgengileg einstaklingum undir átján ára hér á landi þrátt fyrir að vera notuð fyrir fullorðna í ýmsum öðrum löndum og þau hafi sýnt virkni. Börn og ungmenni sem fá lyfið hér fyrir átján ára aldur fá að halda áfram á þeim út lífið.

„Sem hlýtur þá að benda til þess að lyfið heldur áfram að virka þó þú sért orðin átján ára. Við höfum alltaf staðið í þeirri trú að það sé ekki hægt að mismuna svona eftir aldri þó að það sé ekki búið að rannsaka lyfið til fulls á eldri sjúklingum þá er samt alveg þess virði að leyfa okkur að njóta vafans,“ segir Ísak.

Fékk greiningu tíu ára

Foreldrar Ísaks fóru að taka eftir breytingum á honum í kringum fimm ára en þá varð hann óstöðugur og datt auðveldlega. Hann fékk þó ekki greiningu fyrr en í kringum tíu ára aldurinn en hann er með SMA týpu þrjú.

„Þetta háði mér ekkert svakalega mikið sem barn. Ég gat gert flest allt sem aðrir gátu gert, ég gat hlaupið og tekið þátt í daglegu starfi sem fólk í sér líkamlega hreyfingu. Síðan þegar ég fór að stækka og þyngjast þá byrjaði hrörnunin svolítið að kikka inn. Ég byrja að missa þessa virkni sem ég hafði. Það byrjaði á því að ég hætti að geta hlaupið og fylgt hinum krökkunum eftir. Ég byrjaði að eiga erfiðara með að standa upp,“ útskýrir Ísak og bætir við að hann hafi æft körfubolta, fótbolta og handbolta þar til hann varð þrettán ára. 

„Þá fór ég að dragast svolítið mikið aftur úr. Síðan hægt og rólega fram á unglingsaldur fór að verða erfiðara að labba upp stiga og enn erfiðara að standa upp úr stól.“

Lendi fólk með sjúkdóminn í slysi eða veikindum getur það átt erfitt með að ná fyrri færni til baka. Ísak þekkir það vel en hann handleggsbrotnaði á vinstri hendi tólf ára og hefur aldrei náð fullum styrk til baka. „Líka ef maður lendir í slæmum flensum. Maður hræðist það alveg svolítið,“ segir Ísak hugsi.

Um þrítugt þurfti Ísak að fara styðjast við hjálpartæki. „Þá var ég eiginlega hættur að geta staðið upp úr stólum sjálfur,“ segir hann. Í dag notar hann hjólastól og er með rafmagnsstól heima fyrir sem aðstoðar hann við að standa upp. 

„Ég hefði í rauninni átt að byrja nota hjálpartæki fyrr en af því þetta er hrörnunarsjúkdómur sem gerist yfir lengri tíma þá gleymir maður sér í því að gera það sem maður getur gert og fattar stundum ekki að það er hægt að auðvelda sér lífið,“ segir Ísak og hlær. Eiginkona hans hafi hjálpað til með það en þau eiga nú þrjár stelpur, sú yngsta ekki orðin eins árs.

Einn dagur í einu

Að sögn Ísaks gengur fjölskyldulífið og vinna vel þó það sé mikið að gera og hann eigi ekki mikla orku eftir hvern dag. Hann veltir því fyrir sér hvers vegna hann þurfi að standa í þessu, eyða orku í að berjast fyrir sjálfsögðum mannréttindum – að fá almennilega þjónustu. 

„Það var okkar sýn að ég myndi kannski vera kominn á lyf nú þegar og það er ekki raunin í dag. Sem er mjög erfitt,“ segir Ísak sem reynir að takast á við sjúkdóminn af æðruleysi. „Maður reynir að horfa bara á daginn í dag. Það er í rauninni það besta sem maður getur gert. En stundum þarf maður að hugsa fram í tímann og berjast fyrir sínu.“

Ísak segist upplifa mikið áhugaleysi frá heilbrigðiskerfinu og að hann og aðrir í hans stöðu þurfi að bera sig að eftir allri þjónustu. Hann var einn þeirra sem sótti um lyfið Spinraza með aðstoð taugalæknis árið 2019 en fékk höfnun frá Lyfjanefnd Landspítalans á þeirri forsendu að það vantaði fleiri rannsóknir á fullorðnum og verið væri að fara eftir klínískum leiðbeiningum frá Svíþjóð.

Íhuga málsókn

Ellefu manna hópurinn er nú kominn með lögfræðing til liðs við sig fyrir frekari baráttu gegn kerfinu. „Það er svo mikið í húfi fyrir okkur sem erum að hrörna með tímanum. Eftir því sem við bíðum lengur, töpum við færni og þegar við komumst á lyfið þá er alltaf erfiðara að vinna færnina sem við höfum þegar tapað til baka,“ segir Ísak og bætir við að það þurfi að vera sannanir fyrir því að lyfin virki ekki fyrir eldri sjúklinga til að þeim sé hafnað. Lyfið hafi reynst vel fyrir fullorðna í þeim löndum þar sem það er leyft.

Hópurinn hyggst sækja aftur um Spinraza lyfið en til þess þurfa þau aðstoð taugalæknis. Sá sem hefur verið þeim innan handar vill ekki sækja um lyfið fyrir allan hópinn, „ef ég er meðsendandi þá er ég ekki að öllu leyti samkvæmur sjálfum mér lengur,“ segir hann meðal annars í bréfi sem hann sendi til lögfræðings hópsins og blaðamaður hefur undir höndum.

Bíður svara

Hann sótti um lyfið fyrir Ísak og eina aðra úr hópnum á sínum tíma en vill ekki gera það aftur þrátt fyrir að hann telji „nægar upplýsingar fyrir hendi út frá fyrirliggjandi rannsóknum að ávinningurinn yrði mjög líklega einhver og áhættan sennilega lítil.“ 

Kostnaðurinn af lyfinu sé þó það hár að einstaklingar ráða ekki við hann og þá þurfi að sannfæra ríkið um að kostnaðurinn sé réttlætanlegur „miðað við til dæmis annað sem væri hægt að gera í heilbrigðisþjónustu,“ segir jafnframt í bréfinu og að málið sé úr hans höndum.

Nú liggur inni umsókn fyrir Ísak hjá Lyfjanefnd vegna lyfsins Evrysdi og er von á svörum frá þeim innan skamms. Aðspurður hvort hann sé bjartsýnn á jákvætt svar svarar Ísak neitandi en hann og hópurinn hyggst fara með málið lengra verði svarið neikvætt