Fær ekki lyf við MND sjúk­dómnum: „Lýsi al­gjöru frati á LSH“

Faður Helgu Rakelar, tón­list­ar­maðurinn Rafn Ragn­ar Jóns­son, lést úr MND sjúkdómnum árið 2004. Helga Rakel ber sama genasjúkdóm, SOD1 en hún greindist árið 2021.

Í færslu á Facebook sem vakið hefur hörð viðbrögð, segir Helga Rakel frá því að hún hafi þann 18. október 2021 skrifað lækni sínum í fyrsta skipti varðandi lyf sem heitir Tofersen og gagnast þeim sem eru með SOD1 genagallann.

„Á þessum tímapunkti eru 7 mánuðir frá því að ég áttaði mig á því að ég væri með MND og 5 mánuðir frá greiningu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki,“ segir Helga Rakel í færslunni.

 Hún segist litlar undirtektir hafa fengið og skrifar lækninum aftur í júní árið eftir. Þá hafa rannsóknir sýnt fram á enn jákvæðari niðurstöður við gagnsemi lyfsins.

Þegar þarna er komið við sögu var Helga Rakel farin að notast við hjólastól en styrkur í höndum enn góður.

„Ég er ákveðin og segist vilja beita öllum tilteknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Undirtektir eru enn dræmar,“ skrifar hún.

Læknir þáði ekki boð um að ræða málin frekar

Helga Rakel hafði samband við lækni í Svíþjóð sem þekkir SOD1 genagallann vel og er yfir rannsókninni á Tofersen þar í landi. Sá læknir segir henni að það sé ekki möguleiki fyrir hana að taka þátt í rannsókninni nema hún myndi flytja til Svíþjóðar.

„Það er auðvitað enginn möguleiki á því fyrir tveggja barna einstætt og hreyfihamlað foreldri með lítið bakland“, skrifar Helga í færslunni.

Hann bendir mér líka á að ég geti reynt að komast til Kanada eða Boston til að fá Tofersen þar. Ekki er það nú einfaldara.

Helga lýsir því að hún hafi í kjölfarið farið aftur á fund taugalæknis hér á landi og biður hann til að senda fyrirspurn til Svíþjóðar varðandi hvort möguleiki væri að fá lyfið án þess að hafa þar lögheimili. Hún segir taugalækninn sinn hafa gleymt að senda sér svarið, sem var neikvætt, og hún hafi því ekki frétt það fyrr en tveimur mánuðum seinna. Lækninum var boðið upp á símtal til að ræða málin frekar en hann þáði það ekki.

Áhugasamir læknar hér á landi

Helga Rakel gat ekki sætt sig við þessa niðurstöðu og í september 2022 skrifar hún lækni enn og aftur og ítrekar að hún vilji halda áfram að reyna að komast á lyfið.

„Ég fæ ekkert svar í þrjá mánuði þó ég skrifi honum ítrekað. Á þessum tímapunkti fer máttur í höndum óðum þverrandi. Ég hef jafnframt samband við stjórn MND félagsins varðandi það að þrýsta á þessi mál.“

Um miðjan nóvember kemst Helga Rakel að því í gegnum MND félagið að einn eða tveir læknar hér á landi eru áhugasamir um lyfið Toforsen. Hún kemst jafnframt að því að annar taugalæknir hafði verið að aðstoða annan sjúkling við að komast á Toforsen. 

Niðurstaðan af þeirri vinnu varð sú að sá skjólstæðingur ákvað að taka frekar þátt í annarri rannsókn á svipuðu en mögulegra betra lyfi, AP101 sem þó er komin skemur á veg en Tofersen. Helga Rakel var búin að vera of lengi með sjúkdóminn til að geta tekið þátt í rannsókn á því lyfi. Hún tekur fram að hún hefði verið gjaldgeng í rannsóknina nokkrum mánuðum áður.

Endanleg neitun í nóvember síðastliðnum

„Í lok nóvember fæ ég endanlega neitun frá mínum taugalækni. Hann ætlar ekki að aðstoða mig við að fá Tofersen,“ skrifar Helga Rakel í færslunni.

Hún segir lækninn hafa rökstutt mál sitt með úreltum niðurstöðum. Í kjölfarið ákvað hún að skipta um lækni og segist ekki sjá eftir því.

„Sá læknir brettir strax upp ermarnar og reynir að koma mér að í svokölluðu Early Access prógrami hjá Biogen. Því fylgdi smá skrifræði en allt gekk þó upp, nema eitt: LSH hefur nú svarað og kemur í veg fyrir að ég geti fengið aðgang að lyfinu. Þar verður ekki veitt leyfi fyrir early access að Tofersen fyrr en Evrópska Lyfjaeftirlitið hefur veit blessun sína. Það gæti orðið í lok apríl en það gæti líka orðið miklu seinna.“

Helga Rakel er allt annað en sátt við þessa niðurstöðu og eins og hún orðar það: „lýsi algjöru frati á LSH þegar kemur að því að sinna þessum málum. MND sjúklingum er dreift á fjölda taugalækna og fólk með SOD1 genagallann er hvert í sínu horni að reyna að bjarga eigin skinni.“

Það er mikið að gerast í rannsóknum á MND um allan heim, sérstaklega á SOD1 genagallanum. En guð forði LSH frá “veseninu” sem gæti fylgt því að taka þátt í slíku.

Syrgir það að hafa ekki fengið almenninlegan lækni í byrjun

Helga Rakel bendir þeim sem bera genagallan SOD1 að forða sér af landi brott sem fyrst.

Í dag notar Helga Rakel hjólastól og segir máttinn fara þverrandi í höndunum. Hún segist ekki geta gert að því að syrgja það að hafa ekki fengið almenninlegan lækni í byrjun.

„Lækni sem hefði verið til í að taka samtalið með mér, skoða möguleikana, styðja mig í því að komast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki voninni, því hún ein og sér flytur fjöll.

Helga Rakel tekur fram að kynni hennar af starfsfólki MND teymisins á LSH hafa verið mjög góð. Þar sé hinsvegar enginn lækni.

„Ég vil einnig taka það fram að kostnaðurinn fyrir LSH á þessu stigi er enginn og að ég er þegar búin að skrifa undir upplýst samþykki fyrir þáttöku,“ segir Helga Rakel að lokum í færslunni.

Landspitalinn veldur vonbrigðum sem ekki er hægt að færa í orð

Óhætt er að segja að færsla Helgu Rakelar hafi vakið hörð viðbrögð. Fjöldi manns hefur deilt henni og gagnrýnt Landspítalann og heilbrigðiskerfið í heild sinni.

Ein þeirra er leikstjórinn og handritshöfundurinn Ísold Uggadóttir sem jafnframt er vinkona Helgu Rakelar. Hún skrifar:

„Vinkona mín kær berst við MND, ólæknandi sjúkdóm.

Nýtt lyf kemur á markað sem lofar góðu og talið er geta hægt verulega á sjúkdómnum hjá þeim með SOD1 genagallann.

Víða um heim fá sjúklingar að nýta sér lyfið í svokölluðu "early access prógrammi" enda hefur tíminn aldrei verið dýrmætari; hver vika skiptir máli, hver dagur, hver mínúta.

En ekki á Íslandi.

Alls ekki á Íslandi.

LSH segir nei. Býður uppá ekkert.

Ekkert annað en nei.

Helga Rakel rekur baráttuna, og orðar þetta allt betur en ég.

Við eigum ekki til orð. Ekki eitt orð.

Landspítalinn veldur vonbrigðum sem ekki er hægt að færa í orð.“

Færslu Helgu Rakelar í heild sinni má sjá hér fyrir neðan.