Vísindamenn varpa ljósi á örlög Ötu

Fimmtán ára gömul ráðgáta var leyst á dögunum þegar vísindamönnum við Stanford-háskóla í Bandaríkjunum tókst að varpa ljósi á uppruna beinagrindar sem fannst árið 2003 í Síle. Um stúlkubarn var að ræða sem lést stuttu eftir fæðingu.

Beinagrindin fannst vafinn í hvítt klæði í yfirgefnu þorpi, La Noira, í suðurhluta Atacama í Síle. Hún var nefnd eftir fundarstaðnum, Ata. Þetta var árið 2003 en áratugum áður höfðu íbúar La Noira unnið í gjöfulum nítrat-námum í grennd við bæinn.

Beinagrindin var afmynduð og með einkennilega andlitsdrætti. Hún var aðeins 15 sentímetrar að lengd, þó virtust beinin vera úr einstaklingi sem var mun eldri en hæð hans gaf til kynna.

Uppruni steingervingsins var á huldu. Sumir töldu beinagrindina staðfestingu á að geimverur væru til og vinsælar heimildarmyndir voru framleiddar um þessa meintu staðfestingu fyrir framandi lífi. Núna, fimmtán árum eftir að Ata fannst, hafa vísindamenn varpað ljósi á uppruna beinagrindarinnar.

Rannsóknarvinnan hófst árið 2012. Þá töldu menn að Ata væri ævaforn steingervingur en svo reyndist ekki vera. Vísindamönnunum tókst að nálgast erfðasýni úr beinmerg Ötu. Stærð basaparanna gaf til kynna að beinagrindin væri yngri en 500 ára gömul. Erfðaefnið var raðgreint en beinagrindin sjálf var gegnumlýst og færð í sneiðmyndatöku. Niðurstöðurnar voru birtar á dögunum í vísindaritinu Genome Research.

Alvarlegar stökkbreytingar á erfðaefni

Samkvæmt þessum niðurstöðum var Ata stúlkubarn, ættuð frá Suður-Ameríku en í erfðamengi hennar fannst algeng blanda af evrópskum og suður-amerískum erfðum. Ata var ótvírætt mennsk. Undarlegt útlit hennar má, samkvæmt rannsóknarniðurstöðunum, útskýra með afar alvarlegum stökkbreytingum í erfðaefni hennar.

Ata hafði 11 rifbeinapör, en ekki 12 eins og hjá heilbrigðum einstaklingum. Líklegt þykir að hún hafi þjáðst af sjúkdómi sem framkallaði ótímabæran þroska og lokun vaxtarlína í beinum.

Miklar stökkbreytingar fundust í erfðum Ötu, nokkrar sem aldrei hafa sést áður, þar á meðal eru breytingar sem valda meiriháttar og banvænum heilkennum á borð við Sensebrenner-heilkenni, sem er fjölkerfa beinsjúkdómur, og Greenberg-misvöxt, sem veldur skelfilegri afmyndun beina á meðan börn eru í móðurkviði. Nær öruggt þykir að Ata hafi látist í móðurkviði, eða stuttu eftir fæðingu.

Vísindamennirnir benda á að erfitt sé að áætla um orsök stökkbreytinganna. La Noira, eyðiþorpið þar sem Ata fannst, var námubær þar sem grafið var eftir nítrati. Vitað er að efnið getur haft afar skaðleg áhrif erfðaefni og þá sérstaklega hjá fóstrum. Svipfar Ötu, eða þau einkenni sem rekja má til arfgerðar, eru mörg ný og í niðurlagi sínu hvetja vísindamennirnir til þess að þessar stökkbreytingar verði rannsakaðar frekar, enda gætu þær leitt til nýrra meðferða við mörgum af erfiðustu beinsjúkdómum sem fyrirfinnast.