Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Albert mættur í dómsal Innlent Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Innlent Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Innlent Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Innlent Silja Björk biður Ingó afsökunar Innlent Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Innlent Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Erlent „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu Erlent „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Innlent Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Innlent Fleiri fréttir Bon Jovi lofaður fyrir að bjarga konu í sjálfsvígshugleiðingum Fyrsta geimganga óbreyttra borgara Fujimori er látinn „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu 171 handtekinn og 402 börnum bjargað í aðgerðum í Malasíu Sex starfsmenn UNRWA sagðir hafa verið drepnir í árás Ísraelshers Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Sprengdu yfirgefinn skýjakljúf í Lousiana Daunill þróun í metanlosun mannkynsins Baráttan um Bandaríkin: Sögulegar kappræður gerðar upp Gætu leyft Úkraínu að nota langdræg flugskeyti gegn Rússlandi Krefjast þess að Ísraelsher bæti ráð sitt eftir dráp á Bandaríkjamanni Brú yfir Saxelfi hrundi í Dresden Trump í mikilli vörn en lýsir yfir sigri 1,4 milljarðar króna fyrir að mæta ekki fyrir rétt Bein útsending: Harris og Trump takast á í fyrsta sinn Sveik 1,3 milljarða úr streymisveitum með gervispilunum Trump verði áfram Trump en meira í húfi fyrir Harris Verður næsti utanríkisráðherra Svíþjóðar Hafa fengið skotflaugar frá Íran Reglur kvöldsins: Engir áhorfendur og slökkt á meðan hinn talar Siðblindur raðlygari sem sýndi aðra hlið út á við Ætla í fyrstu borgaralegu geimgönguna Handtekinn í Dubaí Rannsókn hafin en efasemdir uppi um sekt Letby Auglýsa eftir upplýsingum um 28 ára gamalt morðmál Brú hrundi eftir gríðarlegan fellibyl Weinstein fluttur í flýti í bráðaaðgerð Þjóðverjar herða tökin á landamærum Meintir nauðgarar kvarta undan birtingu mynda og nafna Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Albert mættur í dómsal Innlent Helgi í Góu og fyrrverandi borguðu brúsann Innlent Skilur ekkert í niðurstöðu Guðrúnar Innlent Svarar fyrir að hafa banað syni sínum í Kópavogi Innlent Silja Björk biður Ingó afsökunar Innlent Talinn hafa svipt barn frelsi sem hann grunaði um að stela veipi Innlent Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Erlent „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu Erlent „Fólk fer hreinlega grátandi frá mér“ Innlent Sigurður Helgi Guðjónsson látinn Innlent Fleiri fréttir Bon Jovi lofaður fyrir að bjarga konu í sjálfsvígshugleiðingum Fyrsta geimganga óbreyttra borgara Fujimori er látinn „Lærisveinn“ Pélicot sagður hafa beitt sömu aðferðum á eigin konu 171 handtekinn og 402 börnum bjargað í aðgerðum í Malasíu Sex starfsmenn UNRWA sagðir hafa verið drepnir í árás Ísraelshers Gerði sér mat úr kattaráti andlega veikrar konu Sprengdu yfirgefinn skýjakljúf í Lousiana Daunill þróun í metanlosun mannkynsins Baráttan um Bandaríkin: Sögulegar kappræður gerðar upp Gætu leyft Úkraínu að nota langdræg flugskeyti gegn Rússlandi Krefjast þess að Ísraelsher bæti ráð sitt eftir dráp á Bandaríkjamanni Brú yfir Saxelfi hrundi í Dresden Trump í mikilli vörn en lýsir yfir sigri 1,4 milljarðar króna fyrir að mæta ekki fyrir rétt Bein útsending: Harris og Trump takast á í fyrsta sinn Sveik 1,3 milljarða úr streymisveitum með gervispilunum Trump verði áfram Trump en meira í húfi fyrir Harris Verður næsti utanríkisráðherra Svíþjóðar Hafa fengið skotflaugar frá Íran Reglur kvöldsins: Engir áhorfendur og slökkt á meðan hinn talar Siðblindur raðlygari sem sýndi aðra hlið út á við Ætla í fyrstu borgaralegu geimgönguna Handtekinn í Dubaí Rannsókn hafin en efasemdir uppi um sekt Letby Auglýsa eftir upplýsingum um 28 ára gamalt morðmál Brú hrundi eftir gríðarlegan fellibyl Weinstein fluttur í flýti í bráðaaðgerð Þjóðverjar herða tökin á landamærum Meintir nauðgarar kvarta undan birtingu mynda og nafna Sjá meira