Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Fóru í óboðað eftirlit vegna ábendinga um slæman aðbúnað leikskólabarna Innlent Var búin að gleyma að hafa kallað Trump fordómafullan fábjána Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent „Dagurinn sem átti að vera fullur af gleði hlaðinn nístandi sorg“ Innlent „Enginn mótmælenda ógnaði lögreglumönnum eða réðist að þeim“ Innlent Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Erlent Mikill eldur í iðnaðarhúsnæði á Akureyri Innlent Tvær íslenskar konur reyndust með alnæmi eftir mikil veikindi Innlent Villi Valli fallinn frá Innlent Þrír handteknir vegna dauða Liam Payne Erlent Fleiri fréttir Hverfa aftur til fortíðar vegna gervihnattatruflana Rússa Pútín óskar Trump til hamingju Yfirmaður COP29 sagður hafa reynt að selja jarðefnaeldsneyti Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Trump velur starfsmannastjóra úr innstu röðum Spennuþrungin barátta um fulltrúadeildina Þrír handteknir vegna dauða Liam Payne Vilja banna 16 ára og yngri að nota samfélagsmiðla Fundu ellefu lík í yfirgefnum pallbíll Ávarp Bidens: „Þú getur ekki elskað nágranna þinn bara þegar þið eruð sammála“ Vill taka vantraustið fyrir strax Engin furða að verkafólk hafi snúið baki við Demókrataflokknum Ríkissjórn Scholz er sprungin Óskaði Trump til hamingju og ítrekaði friðsamleg valdaskipti Ríkisstjórn Scholz á barmi þess að springa Harris búin að hringja í Trump og undirbýr ávarp Óttast verulegt bakslag á mörgum vígstöðvum Baráttan um Bandaríkin: Donald Trump verður forseti, og hvað svo? Þjóðarleiðtogar kasta kveðju á Trump Trump lýsir yfir sigri: Guð hafi bjargað honum svo hann gæti bjargað Ameríku Andstæðingar þungunarrofs unnu í Flórída Donald Trump forseti á nýjan leik Mikill fögnuður hjá Trump-liðum Repúblikanar ná meirihluta í öldungadeildinni Gætum þurft að bíða í nokkra daga ef ekkert óvænt gerist Netanjahú rekur varnarmálaráðherrann Spurning hvort hræðsluáróður eða jákvæðni nái betur til kjósenda Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Mikill viðbúnaður vegna ásakana um svindl í lykilsýslu Arizona Dæmdur í fangelsi fyrir kóranbrennur Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Fóru í óboðað eftirlit vegna ábendinga um slæman aðbúnað leikskólabarna Innlent Var búin að gleyma að hafa kallað Trump fordómafullan fábjána Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent „Dagurinn sem átti að vera fullur af gleði hlaðinn nístandi sorg“ Innlent „Enginn mótmælenda ógnaði lögreglumönnum eða réðist að þeim“ Innlent Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Erlent Mikill eldur í iðnaðarhúsnæði á Akureyri Innlent Tvær íslenskar konur reyndust með alnæmi eftir mikil veikindi Innlent Villi Valli fallinn frá Innlent Þrír handteknir vegna dauða Liam Payne Erlent Fleiri fréttir Hverfa aftur til fortíðar vegna gervihnattatruflana Rússa Pútín óskar Trump til hamingju Yfirmaður COP29 sagður hafa reynt að selja jarðefnaeldsneyti Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Trump velur starfsmannastjóra úr innstu röðum Spennuþrungin barátta um fulltrúadeildina Þrír handteknir vegna dauða Liam Payne Vilja banna 16 ára og yngri að nota samfélagsmiðla Fundu ellefu lík í yfirgefnum pallbíll Ávarp Bidens: „Þú getur ekki elskað nágranna þinn bara þegar þið eruð sammála“ Vill taka vantraustið fyrir strax Engin furða að verkafólk hafi snúið baki við Demókrataflokknum Ríkissjórn Scholz er sprungin Óskaði Trump til hamingju og ítrekaði friðsamleg valdaskipti Ríkisstjórn Scholz á barmi þess að springa Harris búin að hringja í Trump og undirbýr ávarp Óttast verulegt bakslag á mörgum vígstöðvum Baráttan um Bandaríkin: Donald Trump verður forseti, og hvað svo? Þjóðarleiðtogar kasta kveðju á Trump Trump lýsir yfir sigri: Guð hafi bjargað honum svo hann gæti bjargað Ameríku Andstæðingar þungunarrofs unnu í Flórída Donald Trump forseti á nýjan leik Mikill fögnuður hjá Trump-liðum Repúblikanar ná meirihluta í öldungadeildinni Gætum þurft að bíða í nokkra daga ef ekkert óvænt gerist Netanjahú rekur varnarmálaráðherrann Spurning hvort hræðsluáróður eða jákvæðni nái betur til kjósenda Baráttan um Bandaríkin: Hvað gerist eiginlega í nótt? Mikill viðbúnaður vegna ásakana um svindl í lykilsýslu Arizona Dæmdur í fangelsi fyrir kóranbrennur Sjá meira