Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Jarðskjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Ökumaðurinn slapp naumlega: Þrjú þúsund lítrar af olíu um borð Innlent Pípari sagði skólp ástæðuna fyrir kókaíninu í blóðinu Innlent Fimmtán Íslendingar vilja komast heim Innlent Vinir Gunnfaxa vonast til að bjarga Flugfélagsþristinum Fréttir Vill ekki í stríð en segir klerkastjórnina ekki mega eignast kjarnorkuvopn Erlent Sammála Attenborough og segir tegundir þurrkaðar út Innlent Harður árekstur þegar bíl var ekið í hlið á strætisvagni Innlent Hvorki Kalli Snæ né landlæknir vilja birta bréfið Innlent „Engin virðing borin fyrir því að þarna undir eru verðmæti og störf fólks“ Innlent Fleiri fréttir Jarðskjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Ökumaðurinn slapp naumlega: Þrjú þúsund lítrar af olíu um borð Pípari sagði skólp ástæðuna fyrir kókaíninu í blóðinu Harður árekstur þegar bíl var ekið í hlið á strætisvagni Sammála Attenborough og segir tegundir þurrkaðar út Fimmtán Íslendingar vilja komast heim Þyrla Landhelgisgæslunnar aðstoðar við leitina Íslendingar sem vilja komast heim, háhyrningatorfa og blokkamyndun Ók á húsvegg Hvorki Kalli Snæ né landlæknir vilja birta bréfið Norðfjarðargöng lokuð vegna elds í bifreið Slá færri svæði í nafni sjálfbærni „Engin virðing borin fyrir því að þarna undir eru verðmæti og störf fólks“ Vesturbæjarlaug lokuð í þrjár vikur til viðbótar Bóndi spurði eftirlitsmann MAST hvort hann ætti að skjóta hann Hinsegin hátíð á Norðurlandi eystra hefst í dag Björguðu stjórnvana bát í Faxaflóa Steinþór sýknaður í Hæstarétti Ósk um að heita Óskir hafnað Einar horfir til hægri Harmar ákvörðun Guðmundar Enn þrefað á þingi og árásir ganga á víxl í miðausturlöndum Heyr, heyr-ið í þingsal veldur Snorra hugarangri Geðhjálp ekki á framfæri hins opinbera Tók sjúkrabíla þrjú korter að mæta á vettvang banaslyss Ný könnun Gallup: Samfylkingin bætir við sig og Framsókn þurrkast út Leituðu Sigríðar í Elliðaárdal Stakk sér til sunds með sjö háhyrningum Ný og glæsileg heilsugæslustöð í Suðurnesjabæ Segir stefna í menningarslys á Birkimel Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Jarðskjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Ökumaðurinn slapp naumlega: Þrjú þúsund lítrar af olíu um borð Innlent Pípari sagði skólp ástæðuna fyrir kókaíninu í blóðinu Innlent Fimmtán Íslendingar vilja komast heim Innlent Vinir Gunnfaxa vonast til að bjarga Flugfélagsþristinum Fréttir Vill ekki í stríð en segir klerkastjórnina ekki mega eignast kjarnorkuvopn Erlent Sammála Attenborough og segir tegundir þurrkaðar út Innlent Harður árekstur þegar bíl var ekið í hlið á strætisvagni Innlent Hvorki Kalli Snæ né landlæknir vilja birta bréfið Innlent „Engin virðing borin fyrir því að þarna undir eru verðmæti og störf fólks“ Innlent Fleiri fréttir Jarðskjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Ökumaðurinn slapp naumlega: Þrjú þúsund lítrar af olíu um borð Pípari sagði skólp ástæðuna fyrir kókaíninu í blóðinu Harður árekstur þegar bíl var ekið í hlið á strætisvagni Sammála Attenborough og segir tegundir þurrkaðar út Fimmtán Íslendingar vilja komast heim Þyrla Landhelgisgæslunnar aðstoðar við leitina Íslendingar sem vilja komast heim, háhyrningatorfa og blokkamyndun Ók á húsvegg Hvorki Kalli Snæ né landlæknir vilja birta bréfið Norðfjarðargöng lokuð vegna elds í bifreið Slá færri svæði í nafni sjálfbærni „Engin virðing borin fyrir því að þarna undir eru verðmæti og störf fólks“ Vesturbæjarlaug lokuð í þrjár vikur til viðbótar Bóndi spurði eftirlitsmann MAST hvort hann ætti að skjóta hann Hinsegin hátíð á Norðurlandi eystra hefst í dag Björguðu stjórnvana bát í Faxaflóa Steinþór sýknaður í Hæstarétti Ósk um að heita Óskir hafnað Einar horfir til hægri Harmar ákvörðun Guðmundar Enn þrefað á þingi og árásir ganga á víxl í miðausturlöndum Heyr, heyr-ið í þingsal veldur Snorra hugarangri Geðhjálp ekki á framfæri hins opinbera Tók sjúkrabíla þrjú korter að mæta á vettvang banaslyss Ný könnun Gallup: Samfylkingin bætir við sig og Framsókn þurrkast út Leituðu Sigríðar í Elliðaárdal Stakk sér til sunds með sjö háhyrningum Ný og glæsileg heilsugæslustöð í Suðurnesjabæ Segir stefna í menningarslys á Birkimel Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00